logo

Mengharapkan anak adalah masa penting dalam kehidupan wanita. Banyak perubahan dan perubahan sedang berlaku. Anda perlu kerap berjumpa doktor dan melakukan prosedur untuk memberi kesan positif kepada bayi.

Pemeriksaan pada trimester pertama

Seorang wanita semasa mengandung harus diperiksa beberapa kali pada setiap trimester. Prosedur ini membolehkan anda mengenal pasti patologi, menilai keadaan umum janin dan mencegah beberapa penyimpangan dan masalah. Bagaimana prosedurnya berjalan? Tempoh apa yang harus dilakukan kajian?

Apakah ujian saringan kehamilan?

Penyaringan adalah satu siri prosedur perubatan yang dapat digunakan untuk mengenal pasti patologi dan penyakit janin. Hasilnya menunjukkan sebab-sebab tertentu dari masalah yang menyumbang kepada perkembangannya..

Pemeriksaan perinatal dilakukan kepada wanita hamil untuk mengira kemungkinan anak mengalami kecacatan tiub saraf, sindrom Down, sindrom Patau. Ia dijalankan dalam beberapa peringkat:

  1. Pemeriksaan ultrabunyi - pemeriksaan badan janin, ciri, kehadiran keabnormalan kromosom. Juga mengkaji aliran darah di tali pusat dan degupan jantung, fungsi plasenta.
  2. Analisis biokimia - kehadiran protein dalam darah ibu hamil dikira untuk mengenal pasti kemungkinan patologi anak.
  3. Sekiranya dua peringkat pertama menunjukkan risiko patologi genetik yang tinggi, maka kaedah invasif dilakukan untuk menjelaskan hasilnya.

Bilakah ujian pertama selepas kehamilan yang ditetapkan

Lebih kerap, seorang wanita mengetahui tentang harapan anak pada minggu kelima, keenam, pada masa yang sama dia didaftarkan. Dua belas minggu pertama adalah salah satu tempoh penting, kerana pada masa inilah peletakan dan pembentukan organ janin berlaku. Untuk mengesahkan positif kehamilan, mencegah penyakit dan mengenal pasti patologi, pesakit menjalani pemeriksaan pertama dalam tempoh 10 hingga 14 minggu. Tetapi sebelum itu, pakar sakit puan mesti mempunyai sejarah semua data wanita yang bekerja:

  • ketinggian;
  • berat badan;
  • petunjuk tekanan darah;
  • kehadiran penyakit kronik;
  • tarikh kitaran haid terakhir.

Siapa yang mengarahkan ke pemeriksaan

Arah prosedur ditentukan oleh pakar sakit puan yang hadir. Sebelum prosedur, wanita itu mesti mempunyai jumlah darah lengkap, ujian air kencing, ujian HIV, AIDS.

Tarikh Saringan Mingguan

Pada setiap trimester kehamilan, perlu menjalani kajian saringan:

  • Dari 10-14 minggu.
  • Dari 15-20 minggu.
  • Dari 30-34 minggu.

Bilakah yang terbaik dilakukan pada waktu pagi atau petang

Lebih baik menjalani prosedur pada waktu pagi atau petang. Anda perlu menyediakan:

  • jangan makan makanan beberapa jam sebelum pemeriksaan, dan ikuti diet beberapa hari sebelum: tidak termasuk alergen yang jelas dari diet - buah sitrus, madu, gula-gula, makanan berlemak dan pedas;
  • sebelum prosedur, minum setengah liter cecair sehingga rahim dapat dilihat dengan jelas, jika ultrasound melintang, maka tidak perlu minum.

Berapa kali berlalu pada trimester pertama

Pada awal istilah, anda perlu menjalani prosedur saringan sekali. Tetapi kadang-kadang anda perlu mengulang beberapa kali:

  • untuk wanita yang bekerja lebih dari 35 tahun;
  • di hadapan kanak-kanak dengan kelainan genetik);
  • dalam kes penggunaan ubat-ubatan yang dilarang semasa kehamilan;
  • jika anak mengandung dari saudara terdekat;
  • bagi wanita yang mengalami keguguran berturut-turut.
  • sekiranya kajian pertama mengenal pasti masalah.

Sekiranya patologi disahkan semasa pemeriksaan kedua, wanita yang bersalin dihantar ke pusat genetik perubatan untuk melakukan prosedur invasif.

Boleh dilantik semula pada trimester pertama

Pemeriksaan kedua pada trimester pertama boleh diresepkan jika wanita yang bersalin berisiko atau penyakit genetik yang berpotensi telah dikenal pasti.

Bagaimana pemeriksaan ultrasound di pusat perinatal

Pemeriksaan perinatal dilakukan di institusi perubatan khusus dalam beberapa tahap: menggunakan ultrasound, pemeriksaan umum, dan analisis anamnesis. Kaedah invasif kadang-kadang diperlukan..

Pastikan anda melakukan diagnosis ultrasound di pusat

Anda perlu menjalani pemeriksaan di pusat diagnostik. Di institusi khas seperti itu terdapat peralatan yang diperlukan. Di hospital daerah dan daerah paling sering tidak ada peralatan perubatan yang sempit. Pusat perinatal berfungsi dalam arah tertentu dan, selain peralatan berketepatan tinggi, mempunyai staf pakar yang berkelayakan.

Berapa lama masa kajian ini

Prosedur pemeriksaan rata-rata mengambil masa kira-kira satu setengah jam. Sekiranya kehamilan yang teruk dan ujian tambahan, doktor boleh menetapkan pemeriksaan semula..

Bila perlu menunggu hasilnya

Hasil pemeriksaan ultrasound wanita yang bersalin akan memberitahu prosedurnya. Dengan bantuan sensor khas, yang dilakukan di sepanjang otot perut, gambar diproyeksikan ke monitor dan wanita itu, bersama dengan doktor, memerhatikan janin. Pertimbangkan ciri struktur, bilangan jari, otot jantung. Sekiranya kanak-kanak itu tidak menutup alat kelamin, maka mudah untuk menentukan: anak lelaki atau perempuan. Analisis pemeriksaan luaran yang akan diketahui oleh seorang wanita dengan segera.

Analisis biokimia dan hasil lain, terutamanya, akan siap dalam beberapa hari.

Apa yang menonton

Pada pemeriksaan pertama, pemeriksaan dilakukan:

  • struktur dan lokasi janin;
  • organ dalaman;
  • bahagian depan;
  • mengukur lilitan kepala, panjang kaki, lengan dan tinggi;
  • ketebalan kolar. Norma 2 cm;
  • lokasi dan fungsi plasenta.

Adakah ujian darah ibu diperlukan: biokimia serum ibu

Biokimia serum ibu mesti diserah pada kajian pertama. Ini membolehkan anda mengenal pasti:

  • norma hCG - menentukan kecenderungan sindrom Down;
  • keadaan protein plasma (PAPP-A) - petunjuk berlebihan atau terlalu rendah menunjukkan kecenderungan untuk penyakit.

Adakah saya memerlukan diet sebelum menyaring: apa yang anda tidak boleh makan

Untuk hasil yang betul, beberapa hari sebelum prosedur, anda perlu mengikuti diet yang hemat:

  • menghilangkan gula-gula, makanan berlemak, pedas dari diet;
  • alkohol tidak boleh diterima;
  • menghilangkan alergen (buah sitrus, coklat, dll.).

Petunjuk Pemeriksaan Penyahkodan

Pada pemeriksaan tentukan:

  • ukuran bahagian coccygeal-parietal (KTR);
  • saiz kepala biparietal (BDP);
  • ketebalan ruang kolar (TBP);
  • degupan jantung (degupan jantung);
  • keadaan protein plasma (PAPP-A).

Patologi apa yang dinyatakan pada pemeriksaan pertama

Terima kasih kepada sekumpulan prosedur penyimpangan yang dinyatakan:

  • penyakit genetik (sindrom Down, Patau, Edwards);
  • perkembangan fizikal janin;
  • lokasi, yang menghilangkan kehamilan ektopik;
  • kecenderungan keguguran spontan;
  • usia kehamilan yang tepat;
  • kecacatan dalam perkembangan sistem saraf;
  • hernia umbilik;
  • kecenderungan penyakit jantung;
  • keadaan, lokasi plasenta.

Kadang-kadang hasilnya mungkin tidak betul atau tidak tepat, ini jarang berlaku, kadang-kadang faktor manusia mempengaruhi. Sebab-sebab berikut dapat mempengaruhi hasilnya:

  • diabetes pada wanita semasa melahirkan anak;
  • kehamilan berganda;
  • saringan terlalu awal atau terlambat;
  • wanita yang berlebihan berat badan;
  • jika mengandung penggunaan IVF, nilai protein A akan berada di bawah normal;
  • tekanan, kegembiraan yang kuat;
  • ubat berasaskan progesteron.

Adakah berbaloi jika plasenta diturunkan

Ultrasound menunjukkan lokasi plasenta. Ini adalah organ penting yang tumbuh serentak dengan perkembangan janin, memberikannya nutrien, unsur surih, oksigen. Kedudukan yang tidak betul boleh menyekat jalan keluar dari faring dalaman rahim dan mengganggu pemakanan bayi.

Pada trimester pertama, persembahan seperti itu tidak berbahaya. Selalunya, dengan pertumbuhan, plasenta berpindah. Tetapi pesakit harus dipantau secara berkala agar lokasi yang tidak normal tidak membahayakan anak dan ibu hamil.

Parameter janin dan rahim

SemingguPAPP-A, ME / L
9357-597
10648-1030
sebelas1108-1674
121785-2562
tiga belas2709-3692

Sekiranya PAPP-A tinggi, hasil ultrasound negatif, dan kandungan protein rendah, maka mungkin ada masalah:

  • penyimpangan sistem saraf janin;
  • ancaman keguguran spontan;
  • kehamilan beku;
  • konflik faktor Rhesus anak dan ibu;
  • risiko kelahiran prematur.
SemingguKTR, mmTVP, mmBPR, mm
sebelas34-500.8-2.213-21
1242-590.8-2.518-24
tiga belas51-750.8-2.720-28
  • pada minggu kelapan, minggu kesembilan - 8-9 sentimeter;
  • keenam belas, ketujuh belas - 14-19 sentimeter.

Sekiranya ketinggian rahim lebih besar daripada biasa, kebarangkalian kehamilan berganda yang tinggi. Dalam kes yang berlawanan, petunjuk menunjukkan kedudukan janin, oligohidramniosis dan perkembangan rendah yang tidak betul.

Kajian saringan perinatal adalah penting bagi ibu dan bayi yang sedang hamil. Kompleks prosedur moden memungkinkan pengesanan awal patologi dan penyakit. Ini membolehkan anda menghapuskan atau menyesuaikan rawatan tepat pada masanya. Doktor mengesyorkan agar tidak mengabaikan pemeriksaan, ini memastikan perkembangan kehamilan yang betul dan kelahiran yang positif.

Pemeriksaan pertama, perjalanan ke genetik. Tolong bantu.

Pilihan kami

Dalam usaha ovulasi: folikulometri

Disyorkan oleh

Tanda-tanda kehamilan yang pertama. Undian.

Sofya Sokolova menerbitkan artikel dalam Gejala Kehamilan, 13 September 2019

Disyorkan oleh

Wobenzym meningkatkan kemungkinan konsepsi

Disyorkan oleh

Urut ginekologi - kesan hebat?

Irina Shirokova menerbitkan artikel dalam Ginekologi, 19 September 2019

Disyorkan oleh

AMG - Hormon Anti Muller

Sofya Sokolova menerbitkan artikel dalam Analisis dan Tinjauan, 22 September 2019

Disyorkan oleh

Topik popular

Dihantar oleh: Gretta25
Dicipta 21 jam yang lalu

Pengarang: BeremenYulya
Dicipta 21 jam yang lalu

Dihantar oleh: darka20
Dibuat 17 jam yang lalu

Dihantar oleh: Malek.
Dibuat 17 jam yang lalu

Dihantar oleh: Aleshkaaa
Dibuat 4 jam yang lalu

Dihantar oleh: Simple I :)
Dicipta 21 jam yang lalu

Dihantar oleh: Bunny //
Dicipta 22 jam yang lalu

Dihantar oleh: Julsyk
Dicipta 20 jam yang lalu

Dihantar oleh: Ketenangan
Dicipta 22 jam yang lalu

Dihantar oleh: yalyubima
Dibuat 5 jam yang lalu

Mengenai laman web

Pautan pantas

Bahagian Popular

Bahan yang disiarkan di laman web kami adalah untuk tujuan maklumat dan bertujuan untuk tujuan pendidikan. Jangan gunakannya sebagai nasihat perubatan. Menentukan diagnosis dan pilihan kaedah rawatan tetap menjadi hak eksklusif doktor anda!

Pemeriksaan Kehamilan Pranatal

Pemeriksaan pranatal yang komprehensif pada trimester pertama kehamilan adalah kompleks kajian yang harus dilakukan untuk setiap wanita hamil dalam tempoh kehamilan dari 11 minggu hingga 13 minggu dan 6 hari. Tujuannya adalah untuk mengenal pasti kumpulan risiko untuk perkembangan kelainan kromosom pada janin, serta malformasi kongenital pada janin. Untuk membuat penilaian terhadap indikator yang diperoleh se informatif mungkin, 2 kaedah diagnostik digunakan - analisis darah ultrasound dan biokimia dengan penentuan tahap β-hCG dan PAPP-A, serta pengiraan risiko menggunakan program PRISCA. PRISCA adalah program komputer, yang disebut "kalkulator" untuk mengira risiko mengikut beberapa kriteria.

Pemeriksaan ultrabunyi harus dilakukan oleh pakar yang berhak melakukan diagnosis awal kecacatan kongenital, menggunakan alat kelas pakar, untuk mengurangkan kemungkinan kesalahan. Menurut ultrasound, usia kehamilan yang tepat dikira, tidak hanya dalam beberapa minggu, tetapi juga dalam beberapa hari. Sebagai contoh, kesimpulannya mungkin seperti ini: "Kehamilan rahim, 12 minggu + 4 hari." Bilangan janin di rahim, kehadiran bahagian janin yang dapat dilihat pada waktu seperti itu, ukuran janin coccyx-parietal (KTR) dan ketebalan ruang kolar (TVP) ditunjukkan. Ini adalah petunjuk yang penting dalam penafsiran analisis biokimia, dan yang dengan sendirinya menunjukkan kehati-hatian dalam hal sebarang kelainan pada janin. Sebagai contoh, peningkatan ketebalan ruang kolar mungkin menunjukkan patologi kromosom, seperti sindrom Down, atau hygroma serviks, yang juga merupakan tanda yang tidak disukai secara prognostik. Semua penyimpangan yang dilihat oleh pakar pada ultrasound, dia mesti mendokumentasikan secara terperinci dalam kesimpulannya.

Ujian darah mengukur dua bahan yang terdapat dalam darah semua wanita hamil:

  • Protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan-A (PAPP-A) adalah protein yang dihasilkan oleh plasenta pada awal kehamilan. Tahap yang tidak normal dalam tempoh 8 hingga 14 minggu kehamilan dikaitkan dengan peningkatan risiko kelainan kromosom.
  • Human chorionic gonadotropin (hCG) adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta pada awal kehamilan. Tahap tidak normal juga banyak dikaitkan dengan peningkatan risiko kelainan kromosom..

Pemeriksaan trimester pertama

Kadang-kadang diagnosis pranatal (pemeriksaan biokimia) semasa kehamilan menunjukkan penyimpangan parameter dari norma pada waktu tertentu, yang ditunjukkan dalam nilai rujukan untuk setiap makmal.

Sekiranya pemeriksaan pada trimester pertama tidak normal, ujian tambahan, seperti pengambilan sampel chorionic villus, amniosentesis, atau prosedur invasif lain, mungkin diperlukan untuk diagnosis yang tepat. Tetapi penanda penyimpangan biokimia sahaja bukan merupakan petunjuk untuk diagnosis invasif, dan lebih-lebih lagi, untuk pengguguran dan secara umum menimbulkan persoalan seperti itu. Walau bagaimanapun, perundingan dengan pakar genetik mesti dilakukan pada wanita hamil yang mempunyai penyimpangan tertentu dari norma baik dalam analisis biokimia, atau menurut imbasan ultrasound.

Semasa menerima sebarang pemeriksaan, termasuk pemeriksaan pranatal pada trimester pertama kehamilan, ingatlah bahawa ada kemungkinan hasil positif positif atau negatif palsu:

  • Hasil positif palsu berlaku apabila wanita, yang hasilnya menunjukkan risiko kelainan kromosom yang tinggi, mempunyai anak yang sihat;
  • Hasil negatif yang salah adalah apabila wanita berisiko rendah mempunyai anak dengan kelainan kromosom.

Mereka yang tidak menunjukkan risiko tinggi pada trimester pertama masih ditawarkan pemeriksaan kehamilan sebelum kehamilan pada trimester kedua. Pemeriksaan ini, yang terdiri daripada ujian darah tambahan, memeriksa kelainan kromosom dan kecacatan tiub saraf dan membantu mengesahkan atau menyangkal hasil pemeriksaan trimester pertama.

Pemeriksaan trimester kedua

Pada trimester kedua, selain pemeriksaan ultrasound, analisis biokimia dilakukan dengan penentuan tiga indikator - hCG, AFP dan estriol bebas. Oleh itu, penyaringan disebut ujian tiga kali ganda pada trimester kedua. Analisis dilakukan pada kehamilan 15-20 minggu.

Tahap AFP, atau alpha-fetoprotein, bergantung kepada beberapa faktor - keadaan usus janin, ginjal dan hati, dan keadaan plasenta. Struktur ini, terutamanya epitel usus dan sel hati janin, adalah laman utama untuk sintesis alpha-fetoprotein. Oleh itu, perubahan tahap bahan ini mencerminkan kemungkinan masalah tepat dari pembentukan struktur ini. Oleh itu, tahap AFP digunakan sebagai penanda tidak spesifik keadaan janin dan kompleks fetoplacental.

Estriol bebas juga merupakan salah satu penanda kehamilan yang normal, kerana ia adalah estrogen utama semasa kehamilan, mempengaruhi banyak proses semasa kehamilan.

Penilaian komprehensif terhadap petunjuk ini penting kerana definisi penanda yang terpencil tidak mempunyai tahap kekhususan yang tinggi, berbeza dengan penilaian komprehensif. Sebagai contoh, gabungan tahap estriol bebas yang dikurangkan dengan peningkatan tahap hCG dan AFP mungkin menunjukkan kemungkinan perkembangan kelewatan pertumbuhan janin dan komplikasi kehamilan seperti preeklampsia dan gangguan plasenta pramatang.

Pemeriksaan pranatal - maklumat yang paling lengkap

Selama bertahun-tahun, program pemeriksaan pranatal berjaya dijalankan di Pusat Imunologi dan Pembiakan. Pakar kami dijemput untuk memberi kuliah di persidangan khusus dan klinik lain. Makmal kami mendapat nilai yang baik secara konsisten dalam sistem kawalan kualiti. Pakar terlatih khusus mengira risiko.

Kandungan

Apa itu diagnosis pranatal?

Perkataan pranatal bermaksud pranatal. Oleh itu, istilah "diagnosis pranatal" bermaksud sebarang penyelidikan yang membolehkan anda menjelaskan keadaan janin. Oleh kerana kehidupan seseorang bermula dari saat pembuahan, pelbagai masalah kesihatan dapat terjadi bukan hanya setelah kelahiran, tetapi juga sebelum kelahiran. Masalah boleh berbeza:

  • tidak berbahaya yang boleh ditangani janin dengan sendirinya,
  • lebih serius apabila rawatan perubatan tepat pada masanya menyelamatkan kesihatan dan nyawa janin,
  • cukup berat yang tidak dapat ditangani oleh perubatan moden.

Untuk menentukan status kesihatan janin, kaedah diagnostik pranatal digunakan, yang meliputi ultrasound, kardiotokografi, pelbagai kajian biokimia, dan lain-lain. Semua kaedah ini mempunyai keupayaan dan batasan yang berbeza. Beberapa kaedah selamat sepenuhnya, seperti ultrasound. Sebilangannya dikaitkan dengan risiko tertentu terhadap janin, misalnya, amniosentesis (ujian cairan amniotik) atau biopsi vila korionik.

Jelas bahawa kaedah diagnosis pranatal, yang berkaitan dengan risiko komplikasi kehamilan, harus diterapkan hanya jika ada petunjuk yang kuat untuk penggunaannya. Untuk menyekat sebisa mungkin lingkaran pesakit yang memerlukan kaedah diagnosis pranatal invasif (iaitu berkaitan dengan campur tangan dalam badan), kami menggunakan pengenalan kumpulan risiko untuk perkembangan masalah tertentu pada janin.

Apakah kumpulan risiko?

Kumpulan risiko adalah kumpulan pesakit seperti itu, di mana kebarangkalian untuk mengesan satu atau lain patologi kehamilan lebih tinggi daripada pada keseluruhan populasi (di antara semua wanita di rantau ini). Terdapat kumpulan risiko untuk mengalami keguguran, preeklampsia (toksikosis lewat), pelbagai komplikasi semasa melahirkan anak, dan lain-lain. Sekiranya seorang wanita, sebagai hasil pemeriksaan, berisiko mengalami patologi tertentu, ini tidak bermakna bahawa patologi ini semestinya akan berkembang. Ini hanya bermaksud bahawa pada pesakit ini patologi ini atau jenis itu mungkin berlaku dengan kebarangkalian yang lebih tinggi daripada pada wanita lain. Oleh itu, kumpulan risiko tidak serupa dengan diagnosis. Seorang wanita mungkin berisiko, tetapi mungkin tidak ada masalah semasa kehamilan. Dan neoborot, seorang wanita mungkin tidak berisiko, tetapi dia mungkin menghadapi masalah. Diagnosis bermaksud bahawa ini atau keadaan patologi telah dijumpai pada pesakit ini.

Mengapa kumpulan risiko diperlukan?

Mengetahui bahawa pesakit berada dalam satu atau satu kumpulan risiko yang lain membantu doktor merancang taktik kehamilan dan melahirkan anak. Pengenalpastian kumpulan risiko membolehkan anda melindungi pesakit yang tidak berisiko daripada campur tangan perubatan yang tidak perlu, dan sebaliknya, membolehkan anda membenarkan pelantikan prosedur atau kajian tertentu kepada pesakit yang berisiko.

Apa itu saringan??

Penyaringan perkataan bermaksud penyaringan. Dalam bidang perubatan, pemeriksaan difahami bermaksud melakukan kajian sederhana dan selamat untuk kumpulan besar populasi untuk mengenal pasti kumpulan risiko untuk perkembangan patologi tertentu. Pemeriksaan pranatal merujuk kepada kajian yang dilakukan oleh wanita hamil untuk mengenal pasti kumpulan risiko komplikasi kehamilan. Kes khusus untuk pemeriksaan pranatal adalah pemeriksaan untuk mengenal pasti kumpulan risiko untuk perkembangan malformasi kongenital pada janin. Pemeriksaan tidak memungkinkan untuk mengenal pasti semua wanita yang mungkin mempunyai masalah tertentu, tetapi memungkinkan untuk membezakan kumpulan pesakit yang agak kecil, di mana sebahagian besar individu dengan patologi jenis ini akan tertumpu.

Mengapa pemeriksaan untuk kecacatan janin?

Beberapa jenis kecacatan kongenital pada janin agak biasa, misalnya sindrom Down (trisomi pada pasangan kromosom ke-21 atau trisomi 21) - dalam satu kes, untuk 600 - 800 bayi yang baru lahir. Penyakit ini, serta beberapa penyakit kongenital lain, berlaku pada saat pembuahan atau pada peringkat awal perkembangan embrio dan dapat didiagnosis dengan kaedah kehamilan invasif awal menggunakan kaedah invasif diagnosis pranatal (pengambilan sampel chorionic villus dan amniocentesis). Walau bagaimanapun, kaedah tersebut dikaitkan dengan risiko sejumlah komplikasi kehamilan: keguguran, perkembangan konflik pada faktor Rh dan jenis darah, jangkitan pada janin, perkembangan kehilangan pendengaran pada anak, dan lain-lain. Khususnya, risiko mengalami keguguran setelah kajian sedemikian adalah 1: 200. Oleh itu, kajian ini harus diresepkan hanya untuk wanita yang mempunyai kumpulan risiko tinggi. Kumpulan risiko termasuk wanita berusia lebih dari 35 dan lebih dari 40, serta pesakit dengan kelahiran anak-anak dengan kecacatan perkembangan pada masa lalu. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan sindrom Down dapat dilahirkan pada wanita yang sangat muda. Kaedah saringan - kajian yang benar-benar selamat yang dilakukan pada masa kehamilan tertentu - memungkinkan untuk mengenal pasti kumpulan wanita yang berisiko menghidap Sindrom Down yang mungkin terbukti menjalani persampelan atau amniosentesis vila korionik. Wanita yang tidak berisiko tidak memerlukan kajian invasif tambahan. Menemukan peningkatan risiko mengembangkan malformasi janin menggunakan kaedah pemeriksaan bukanlah diagnosis. Diagnosis boleh dibuat atau ditolak dengan ujian tambahan..

Apakah jenis kecacatan kelahiran yang diperiksa??

Pemeriksaan untuk jenis malformasi kongenital berikut pada janin pada masa ini disyorkan:

  • Sindrom Down (trisomi untuk pasangan kromosom kedua puluh satu)
  • Sindrom Edwards (trisomi untuk pasangan kelapan belas)
  • Kecacatan tiub saraf (spina bifida dan anencephaly)
  • Risiko Trisomi Kromosom 13 (Sindrom Patau)
  • Triploidy asal ibu
  • Sindrom Shereshevsky-Turner tanpa dropy
  • Sindrom Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrom Corneli de Lange

Jenis kajian apa yang dilakukan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan risiko kecacatan janin?

Mengikut jenis penyelidikan membezakan:

  • Pemeriksaan biokimia: ujian darah untuk pelbagai petunjuk
  • Pemeriksaan ultrabunyi: pengesanan tanda-tanda kelainan perkembangan menggunakan ultrasound.
  • Pemeriksaan gabungan: gabungan pemeriksaan biokimia dan ultrasound.

Kecenderungan umum dalam pengembangan pemeriksaan pranatal adalah keinginan untuk menerima maklumat yang boleh dipercayai mengenai risiko mengembangkan gangguan tertentu pada tahap awal kehamilan. Ternyata penyaringan gabungan pada akhir trimester pertama kehamilan (tempoh 10-13 minggu) membolehkan anda mendekati keberkesanan pemeriksaan biokimia klasik pada trimester kedua kehamilan.

Pemeriksaan ultrabunyi yang digunakan untuk memproses matematik risiko keabnormalan janin hanya dilakukan 1 kali: pada akhir trimester pertama kehamilan.

Bagi pemeriksaan biokimia, set indikator akan berbeza pada peringkat kehamilan yang berbeza. Semasa kehamilan 10-13 minggu, petunjuk berikut diperiksa:

  • bebas-subunit hormon korionik manusia (St. β-hCG)
  • PAPP-A (protein plasma berkaitan kehamilan A), protein plasma berkaitan kehamilan A

Pengiraan risiko mengukur keabnormalan janin, berdasarkan pengukuran indikator ini, disebut ujian biokimia berganda pada trimester pertama kehamilan.

Dengan menggunakan ujian dua kali pada trimester pertama, risiko mengesan Down Syndrome (T21) dan Edwards Syndrome (T18), trisomi pada kromosom ke-13 (sindrom Patau), triploidy ibu, sindrom Shereshevsky-Turner tanpa dropsy dikira. Risiko kecacatan tiub saraf menggunakan ujian berganda tidak dapat dikira, kerana petunjuk utama untuk menentukan risiko ini adalah α-fetoprotein, yang mana mereka mula menentukan hanya dari trimester kedua kehamilan.

Program komputer khas memungkinkan untuk mengira gabungan risiko ketidaknormalan perkembangan janin dengan mengambil kira parameter biokimia yang ditentukan dalam ujian berganda pada trimester pertama dan hasil imbasan ultrasound yang dilakukan dalam 10-13 minggu kehamilan. Ujian sedemikian disebut digabungkan dengan ujian berganda TBP pada trimester pertama kehamilan atau ujian tiga kali ganda pada trimester pertama kehamilan. Hasil pengiraan risiko yang diperoleh menggunakan gabungan ujian berganda jauh lebih tepat daripada pengiraan risiko hanya berdasarkan parameter biokimia atau hanya berdasarkan ultrasound.

Sekiranya keputusan ujian pada trimester pertama menunjukkan kumpulan risiko untuk kelainan kromosom janin, biopsi vila korionik dapat dilakukan untuk mengecualikan diagnosis kelainan kromosom.

Semasa kehamilan 14 - 20 minggu mengikut haid terakhir (tempoh yang disyorkan: 16-18 minggu), parameter biokimia berikut ditentukan:

  • Jumlah sub-unit bebas hCG atau hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Estriol bebas (tidak terkonjugasi)
  • Inhibin A

Berdasarkan petunjuk ini, risiko berikut dikira:

  • Sindrom Down (trisomi 21)
  • Sindrom Edwards (trisomi 18)
  • kecacatan tiub saraf (kegagalan saluran tulang belakang (spina bifida) dan anencephaly).
  • Risiko Trisomi Kromosom 13 (Sindrom Patau)
  • Triploidy asal ibu
  • Sindrom Shereshevsky-Turner tanpa dropy
  • Sindrom Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrom Corneli de Lange

Ujian ini disebut ujian kedua trimester kehamilan kedua atau pemeriksaan biokimia keempat pada trimester kedua kehamilan. Versi ujian yang dipotong adalah ujian tiga atau dua kali ganda yang disebut trimester kedua, yang merangkumi 2 atau petunjuk: hCG atau β-subunit bebas hCG, AFP, estriol bebas. Jelas bahawa ketepatan ujian dua atau dua kali ganda pada trimester II lebih rendah daripada ketepatan ujian empat kali ganda trimester II.

Pilihan lain untuk pemeriksaan pranatal biokimia adalah pemeriksaan biokimia risiko hanya kecacatan tiub saraf pada trimester kedua kehamilan. Dalam kes ini, hanya satu penanda biokimia yang ditentukan: α-fetoprotein

Apakah tempoh pemeriksaan trimester kedua??

Pada usia 14 - 20 minggu kehamilan. Tempoh optimum adalah kehamilan 16 - 18 minggu.

Apakah ujian empat kali ganda pada trimester kedua kehamilan?

Pilihan utama untuk pemeriksaan biokimia trimester kedua di CIR adalah apa yang disebut ujian empat atau empat kali ganda, apabila definisi inhibin A ditambahkan pada definisi tiga petunjuk di atas.

Pemeriksaan ultrabunyi pada trimester pertama kehamilan.

Pada trimester pertama kehamilan, ukuran utama yang digunakan dalam mengira risiko adalah lebar ketelusan serviks (bahasa Inggeris "nuchal translucency" (NT) ", Perancis" clarté nuchale "). Dalam amalan perubatan Rusia, istilah ini sering diterjemahkan sebagai "ruang kolar" (TVP) atau "lipatan serviks". Ketelusan serviks, ruang kolar dan lipatan serviks adalah sinonim lengkap yang boleh didapati dalam teks perubatan yang berbeza dan bermaksud perkara yang sama.

Ketelusan Serviks - Definisi

  • Ketelusan serviks adalah seperti ultrasound ketika cecair subkutan terkumpul di bahagian belakang leher janin pada trimester pertama kehamilan
  • Istilah "ketelusan serviks" digunakan tanpa mengira sama ada terdapat septa di dalamnya atau sama ada ia dibatasi oleh kawasan serviks atau mengelilingi seluruh janin
  • Kekerapan kelainan kromosom dan lain-lain terutama berkaitan dengan lebar ketelusan, dan bukan dengan penampilannya secara umum
  • Semasa trimester kedua, ketelusan biasanya hilang, tetapi dalam beberapa kes ia boleh berubah menjadi edema serviks atau hygroma sista dengan atau tanpa kombinasi dengan edema umum..

Pengukuran Ketelusan Serviks

Kehamilan dan ukuran coccyx-parietal

Umur kehamilan yang optimum untuk mengukur NR adalah dari 11 minggu hingga 13 minggu selama 6 hari. Saiz minimum KTR ialah 45 mm, maksimum 84 mm.

Terdapat dua sebab untuk memilih jangka masa 11 minggu sebagai tarikh paling awal untuk mengukur BP:

  1. Pemeriksaan memerlukan keupayaan untuk melakukan biopsi vila korionik sebelum masa kajian ini mungkin rumit dengan memotong anggota badan janin.
  2. Sebaliknya, banyak kecacatan janin kasar hanya dapat dikesan setelah 11 minggu kehamilan..
  • Diagnosis omphalocele hanya mungkin dilakukan selepas 12 minggu.
  • Diagnosis anencephaly hanya mungkin dilakukan setelah 11 minggu kehamilan, kerana hanya dari tempoh ini tanda-tanda osifikasi ultrasonik tengkorak janin muncul.
  • Penilaian empat ruang jantung dan kapal besar hanya mungkin dilakukan setelah 10 minggu kehamilan.
  • Pundi kencing dilihat pada 50% janin yang sihat pada 10 minggu, dalam 80% pada 11 minggu dan pada semua janin pada 12 minggu..

Imej dan Pengukuran

Untuk mengukur UW, mesin ultrasound mesti mempunyai resolusi tinggi dengan fungsi gelung video dan kalibrator yang dapat mengukur ukuran hingga sepersepuluh milimeter terdekat. Silika dapat diukur dengan menggunakan sensor perut pada 95% kes, jika tidak memungkinkan, sensor vagina harus digunakan..

Semasa mengukur CAP, hanya kepala dan bahagian atas dada janin yang boleh jatuh ke dalam gambar. Peningkatan harus maksimum, sehingga pergeseran penanda sedikit memberikan perubahan pengukuran tidak lebih dari 0,1 mm. Semasa membesarkan gambar, sebelum atau selepas memperbaiki gambar, penting untuk mengurangkan keuntungan. Ini mengelakkan ralat pengukuran apabila penanda jatuh ke kawasan kabur dan dengan itu ukuran silika akan dipandang rendah..

Potongan sagital yang baik harus diperoleh, dengan kualiti yang sama seperti ketika mengukur KTP. Pengukuran harus dilakukan pada posisi netral kepala janin: pemanjangan kepala dapat meningkatkan nilai TBP sebanyak 0,6 mm, lenturan kepala - turunkan laju 0,4 mm.

Penting untuk tidak mengelirukan kulit janin dan amnion, kerana dalam tempoh kehamilan ini kedua-dua formasi kelihatan seperti membran nipis. Sekiranya ragu-ragu, anda harus menunggu sehingga janin bergerak dan menjauh dari amnion. Cara alternatif adalah meminta wanita hamil untuk batuk atau mengetuk dinding perut wanita hamil dengan lembut.

Jarak tegak lurus terbesar antara kontur dalaman ketelusan serviks diukur (lihat gambar di bawah). Pengukuran dilakukan tiga kali, nilai ukuran terbesar digunakan untuk pengiraan. Dalam 5-10% kes, ikatan tali pusat dikesan di leher janin, yang boleh menyukarkan pengukuran dengan ketara. Dalam kes sedemikian, 2 ukuran digunakan: di atas dan di bawah ikatan tali pusat; nilai rata-rata kedua ukuran ini digunakan untuk mengira risiko.

Piawaian imbasan ultrabunyi pada akhir trimester pertama kehamilan sedang dikembangkan oleh Yayasan Perubatan Fetal (FMF) yang berpusat di UK. Dalam kumpulan syarikat CIR, ultrasound dilakukan mengikut protokol FMF.

Tanda ultrasound tambahan risiko sindrom Down

Baru-baru ini, sebagai tambahan kepada pengukuran CAP untuk diagnosis sindrom Down pada akhir trimester pertama kehamilan, tanda-tanda ultrasound berikut telah digunakan:

  • Definisi tulang hidung. Pada akhir trimester pertama, tulang hidung tidak ditentukan oleh ultrasound pada 60-70% janin dengan sindrom Down dan hanya pada 2% janin yang sihat.
  • Penilaian aliran darah di saluran Arantia (vena). Pelanggaran bentuk gelombang aliran darah di saluran Arantia dijumpai pada 80% janin dengan sindrom Down dan hanya pada 5% janin normal kromosom
  • Pengurangan tulang rahang atas
  • Pembesaran pundi kencing ("megacystitis")
  • Takikardia janin ringan

Bentuk aliran darah di saluran Arantia dengan dopplerometry. Di atas: norma; di bawah: dengan trisomi 21.

Bukan hanya Sindrom Down!

Semasa ultrasound pada akhir trimester pertama, penilaian kontur janin memberikan kelainan janin berikut:

  • Exencephaly - Anencephaly
  • Hygroma sista (bengkak pada tahap leher dan belakang janin), dalam lebih daripada separuh kes kerana kelainan kromosom
  • Omphalocele dan gastroschisis. Diagnosis omphalocele hanya dapat dilakukan setelah 12 minggu kehamilan, kerana sebelum tempoh ini, hernia umbilik fisiologi, yang sering dijumpai, tidak mempunyai kepentingan klinikal
  • Satu-satunya arteri umbilik (dalam sebilangan besar kes yang digabungkan dengan kelainan kromosom pada janin)

Bagaimana risiko dikira??

Untuk mengira risiko, perisian khas digunakan. Penentuan sederhana tahap indikator dalam darah tidak cukup untuk menentukan sama ada risiko kelainan perkembangan meningkat atau tidak. Perisian mesti disahkan untuk digunakan dalam pemeriksaan pranatal. Pada peringkat pertama pengiraan komputer, bilangan indikator yang diperoleh semasa diagnostik makmal diterjemahkan ke dalam apa yang disebut MoM (berganda median, berganda dari median), yang mencirikan tahap penyimpangan penunjuk tertentu dari median. Pada peringkat pengiraan seterusnya, MoM diperbaiki untuk pelbagai faktor (berat badan wanita, bangsa, kehadiran penyakit tertentu, merokok, kehamilan berganda, dll.). Hasilnya adalah MoM yang disesuaikan. Pada langkah ketiga pengiraan, MoM yang disesuaikan digunakan untuk mengira risiko. Perisian ini dikonfigurasi khas untuk kaedah yang digunakan di makmal untuk menentukan petunjuk dan reagen. Tidak boleh menghitung risiko menggunakan analisis yang dibuat di makmal lain. Pengiraan risiko kelainan janin yang paling tepat adalah ketika menggunakan data dari imbasan ultrasound yang dilakukan pada 10-13 minggu kehamilan.

Apa itu MoM?

MoM adalah singkatan bahasa Inggeris dari istilah "multipian of median", yang bermaksud "multiple of the median". Ini adalah pekali yang menunjukkan tahap penyimpangan nilai penunjuk tertentu dari pemeriksaan pranatal dari nilai rata-rata untuk usia kehamilan (median). MoM dikira menggunakan formula berikut:

MoM = [nilai penunjuk dalam serum darah pesakit] / [nilai median penunjuk untuk usia kehamilan]

Oleh kerana nilai penunjuk dan median mempunyai unit yang sama, nilai MoM tidak mempunyai unit. Sekiranya MoM pesakit dekat dengan kesatuan, maka nilai indikator mendekati rata-rata dalam populasi, jika lebih tinggi daripada kesatuan, lebih tinggi daripada rata-rata dalam populasi, jika lebih rendah dari kesatuan, maka lebih rendah daripada rata-rata dalam populasi. Dengan malformasi kongenital janin, mungkin terdapat penyimpangan yang signifikan dari penanda MoM. Walau bagaimanapun, dalam bentuk tulennya, MoM hampir tidak pernah digunakan dalam mengira risiko kelainan janin. Faktanya adalah dengan adanya sejumlah faktor, nilai purata MoM menyimpang dari rata-rata populasi. Faktor-faktor ini merangkumi berat badan pesakit, merokok, perlumbaan, kehamilan kerana IVF, dan lain-lain. Oleh itu, setelah menerima nilai MoM, program perhitungan risiko memperbetulkan semua faktor ini, sehingga disebut "nilai MoM yang diperbetulkan", yang mana digunakan dalam formula pengiraan risiko. Oleh itu, dalam bentuk kesimpulan menurut hasil analisis, bersama dengan nilai mutlak indikator, nilai MoM yang diperbetulkan untuk setiap indikator ditunjukkan.

Profil MoM Khas untuk Patologi Kehamilan

Dengan pelbagai keabnormalan janin, nilai MoM digabungkan secara tidak normal. Kombinasi penyimpangan MoM semacam itu disebut profil MoM untuk satu atau patologi lain. Jadual di bawah menunjukkan profil MoM khas untuk tempoh kehamilan yang berbeza..

AnomaliPapp-aKebebasan β-hCG
Tr. 21 (sindrom Down)0.411.98
Tr. 18 (Sindrom Edwards)0.160.34
Triploidy jenis I / II0.75 / 0.06
Sindrom Shereshevsky-Turner0.491,11
Sindrom Klinefelter0.881,07

Profil MoM Khas - Trimester Pertama


AnomaliAFPJumlah HCGSt. estriolInhibin A
Tr. 21 (sindrom Down)0.752,320.821.79
Tr. 18 (sindrom Edwards)0.650.360.430.88
Triploidy jenis I / II6.97tiga belas0.69
Sindrom Shereshevsky-Turner0.991.980.68
Sindrom Klinefelter1.192.110.600.64-3.91

Profil MoM Khas - Trimester Kedua

Petunjuk untuk pemeriksaan pranatal pada trimester I dan II untuk risiko kelainan janin

Pada masa ini, pemeriksaan pranatal disyorkan untuk semua wanita hamil. Perintah Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia tahun 2000 mewajibkan wanita untuk melakukan pemeriksaan pranatal biokimia untuk semua pesakit hamil pada trimester kehamilan kedua mengikut dua petunjuk (AFP dan hCG).

Perintah No. 457 28 Desember 2000, "Mengenai peningkatan diagnosis pranatal dalam pencegahan penyakit keturunan dan kongenital pada anak-anak"

"Pada 16-20 minggu, ambil sampel darah dari semua wanita hamil untuk melakukan kajian sekurang-kurangnya dua penanda serum (AFP, hCG)"

Kepentingan memantau penyakit kongenital secara berterusan di Moscow juga dipertimbangkan dalam keputusan pemerintah Moscow mengenai pembentukan program bandar "Kesihatan Kanak-kanak" untuk tahun 2003-2005.

Keputusan Pemerintah Moscow 23 Julai 2002 No. 572-PP

"Dianjurkan untuk memulai di Moskow pemantauan genetik malformasi kongenital bayi baru lahir, pemeriksaan pranatal untuk penyakit Down dan kecacatan saluran saraf"

Sebaliknya, pemeriksaan pranatal harus dilakukan secara sukarela. Di kebanyakan negara Barat, tugas seorang doktor adalah memberitahu pesakit tentang kemungkinan kajian tersebut dan tujuan, kemungkinan dan batasan pemeriksaan pranatal. Pesakit sendiri memutuskan sama ada akan melakukan ujian atau tidak. Kumpulan syarikat CIR berpegang pada pandangan yang sama. Masalah utama adalah bahawa tidak ada penawar untuk kelainan yang dikesan. Sekiranya terdapat pengesahan mengenai kehadiran anomali, pasangan itu menghadapi pilihan: untuk menghentikan kehamilan atau mengekalkannya. Ini bukan pilihan yang mudah..

Apa itu Sindrom Edwards?

Keadaan ini disebabkan oleh adanya kromosom ke-18 tambahan dalam kariotip (trisomi 18). Sindrom ini dicirikan oleh kelainan fizikal dan keterbelakangan mental. Ini adalah keadaan yang membawa maut: 50% kanak-kanak yang sakit mati dalam 2 bulan pertama kehidupan, 95% - pada tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak perempuan terjejas 3-4 kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Kekerapan dalam populasi berkisar antara 1 kes setiap 6,000 kelahiran hingga 1 kes setiap 10,000 kelahiran (kira-kira 10 kali kurang daripada sindrom Down).

Berapakah β-subunit hCG percuma?

Molekul sejumlah hormon hipofisis dan plasenta (hormon perangsang tiroid (TSH), hormon perangsang folikel (FSH), hormon luteinizing (LH) dan hormon korionik manusia (hCG)) mempunyai struktur yang serupa dan terdiri daripada subunit α dan β. Subunit alpha hormon ini sangat serupa dan perbezaan utama antara hormon adalah struktur subunit β. LH dan hCG sangat serupa bukan hanya pada struktur α-subunit, tetapi juga dalam struktur β-subunit. Itulah sebabnya mereka adalah hormon dengan kesan yang sama. Semasa kehamilan, pengeluaran LH oleh kelenjar pituitari menurun hampir kepada sifar, dan kepekatan hCG sangat tinggi. Plasenta menghasilkan sejumlah besar hCG, dan walaupun pada dasarnya hormon ini memasuki darah dalam bentuk berkumpul (molekul dimerik yang terdiri daripada kedua-dua subunit), sebilangan kecil β-subunit bebas hCG juga memasuki darah dalam jumlah kecil. Kepekatannya dalam darah berkali-kali lebih rendah daripada kepekatan total hCG, tetapi penunjuk ini lebih dapat menunjukkan risiko masalah pada janin pada peringkat awal kehamilan. Penentuan hCG β-subunit bebas dalam darah juga penting untuk diagnosis penyakit trophoblastic (cystic skid dan chorionepithelioma), beberapa tumor testis pada lelaki, memantau kejayaan prosedur persenyawaan in vitro.

Apa petunjuk: jumlah hCG atau β-subunit hCG percuma - lebih baik digunakan dalam ujian tiga kali ganda pada trimester kedua?

Menggunakan definisi hCG β-subunit bebas berbanding dengan penentuan jumlah hCG memberikan pengiraan yang lebih tepat mengenai risiko sindrom Down, namun, dalam pengiraan statistik klasik risiko sindrom Edwards pada populasi, penentuan tahap total hCG dalam darah ibu digunakan. Untuk hCG β-subunit, pengiraan seperti itu tidak dilakukan. Oleh itu, pilihan mesti dibuat antara pengiraan risiko sindrom Down yang lebih tepat (dalam kes β-subunit) dan kemungkinan pengiraan risiko sindrom Edwards (dalam kes hCG umum). Ingat bahawa pada trimester pertama, β-subunit bebas hCG, tetapi bukan jumlah hCG, digunakan untuk mengira risiko sindrom Edwards. Sindrom Edwards dicirikan oleh bilangan rendah dari ketiga-tiga indikator ujian tiga, oleh itu, dalam kes seperti itu, kedua-dua versi ujian tiga dapat dilakukan (dengan hCG umum dan dengan β-subunit percuma).

Apa itu PAPP-A?

Protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A (protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan-A, PAPP-A) pertama kali digambarkan pada tahun 1974 sebagai pecahan protein dengan berat molekul tinggi dalam serum darah wanita pada akhir kehamilan. Ternyata itu adalah logamoglikoprotein yang mengandungi zink besar dengan berat molekul sekitar 800 kDa. Semasa kehamilan, PAPP-A dihasilkan oleh syncytiotrophoblast (tisu yang merupakan lapisan luar plasenta) dan sitotrofoblas extravasion (pulau sel janin dengan ketebalan mukosa rahim) dan memasuki aliran darah ibu

Kepentingan biologi protein ini tidak difahami sepenuhnya. Telah terbukti bahawa ia mengikat heparin dan merupakan penghambat granulosit elastase (enzim yang disebabkan oleh keradangan), oleh itu, diasumsikan bahawa PAPP-A memodulasi tindak balas imun ibu dan merupakan salah satu faktor yang memastikan perkembangan dan kelangsungan hidup plasenta. Di samping itu, didapati bahawa itu adalah protease yang memecah protein 4, yang mengikat faktor pertumbuhan seperti insulin. Terdapat sebab-sebab serius untuk mempercayai bahawa PAPP-A adalah salah satu faktor pengaturan parakrin tidak hanya pada plasenta, tetapi juga pada beberapa tisu lain, khususnya pada plak aterosklerotik. Dianjurkan untuk menggunakan penanda ini sebagai salah satu faktor risiko penyakit jantung koronari..

Kepekatan PAPP-A dalam darah ibu sentiasa meningkat dengan meningkatnya usia kehamilan. Pertumbuhan tertinggi penunjuk ini diperhatikan pada akhir kehamilan..

Selama 15 tahun yang lalu, PAPP-A telah dikaji sebagai salah satu daripada tiga penanda risiko untuk trisomi 21 (sindrom Down) (bersama dengan hCG β-subunit bebas dan ketebalan kolar). Ternyata tahap penanda ini pada akhir trimester pertama kehamilan (8-14 minggu) berkurang dengan ketara sekiranya janin mengalami trisomi 21 atau trisomi 18 (sindrom Edwards). Keunikan penunjuk ini adalah bahawa kepentingannya sebagai penanda sindrom Down hilang setelah 14 minggu kehamilan. Pada trimester kedua, tahapnya dalam darah ibu dengan adanya trisomi 21 pada janin tidak berbeza dengan kadar pada ibu hamil dengan janin yang sihat. Sekiranya kita menganggap PAPP-A sebagai penanda terpencil risiko sindrom Down pada trimester pertama kehamilan, yang paling penting adalah penentuannya dalam jangka masa 8-9 minggu. Walau bagaimanapun, β-subunit bebas hCG adalah penanda risiko stabil untuk Down Syndrome pada 10-18 minggu, iaitu kemudian PAPP-A. Oleh itu, istilah optimum untuk menderma darah untuk ujian dua kali ganda pada trimester pertama kehamilan adalah 10-12 minggu.

Gabungan mengukur tahap PAPP-A dengan menentukan kepekatan b-subunit hCG bebas dalam darah dan menentukan TVP menggunakan ultrasound pada akhir trimester pertama kehamilan menunjukkan sehingga 90% wanita berisiko menghidap sindrom Down pada kumpulan usia yang lebih tua (selepas 35 tahun). Kebarangkalian hasil positif palsu adalah sekitar 5%.

Selain pemeriksaan risiko pranatal untuk Down Syndrome dan Edwards Syndrome, dalam obstetrik definisi PAPP-A juga digunakan untuk jenis patologi berikut:

  • Ancaman keguguran dan menghentikan perkembangan kehamilan dalam jangka pendek
  • Sindrom Cornelia de Lange.

Diagnosis risiko penangkapan pertumbuhan janin pada kehamilan pendek secara historis merupakan aplikasi klinikal pertama untuk penentuan serum PAPP-A, yang diusulkan pada awal 1980-an. Telah ditunjukkan bahawa wanita dengan tahap PAPP-A rendah pada awal kehamilan berisiko untuk penamatan kehamilan berikutnya dan bentuk toksikosis lewat yang teruk. Oleh itu, disarankan agar penunjuk ini ditentukan dalam masa 7-8 minggu bagi wanita yang mempunyai sejarah komplikasi kehamilan yang teruk..

Sindrom Cornelia de Lange adalah bentuk malformasi kongenital janin yang jarang berlaku, terdapat dalam 1 kes setiap 40,000 kelahiran. Sindrom ini dicirikan oleh kelewatan perkembangan mental dan fizikal, kecacatan jantung dan anggota badan, dan ciri ciri wajah. Telah ditunjukkan bahawa dalam keadaan ini, kadar PAPP-A dalam darah dalam jangka waktu 20–35 minggu jauh lebih rendah dari biasanya. Kajian Aitken pada tahun 1999 menunjukkan bahawa penanda ini dapat digunakan untuk pemeriksaan sindrom Cornelia de Lange pada trimester kedua kehamilan, kerana tahap wanita hamil tersebut rata-rata 5 kali lebih rendah dari biasa.

Reagen yang digunakan untuk menentukan PAPP-A dan hCG β-subunit bebas adalah urutan besarnya lebih mahal daripada reagen yang digunakan untuk kebanyakan parameter hormon, yang menjadikan ujian ini sebagai kajian yang lebih mahal dibandingkan dengan menentukan kebanyakan hormon sistem pembiakan.

Apa itu α-fetoprotein?

Ini adalah glikoprotein janin yang dihasilkan terlebih dahulu di dalam kantung kuning telur, dan kemudian di hati janin dan saluran gastrousus. Ini adalah protein pengangkutan dalam darah janin yang mengikat sejumlah faktor yang berbeza (bilirubin, asid lemak, hormon steroid). Ini adalah pengatur ganda pertumbuhan janin. Pada orang dewasa, AFP tidak melakukan fungsi yang diketahui, walaupun dapat meningkat dalam darah dengan penyakit hati (sirosis, hepatitis) dan pada beberapa tumor (karsinoma hepatosit dan karsinoma germinal). Dalam darah ibu, tahap AFP secara beransur-ansur meningkat dengan meningkatnya usia kehamilan dan mencapai maksimum 30 minggu. Tahap AFP dalam darah ibu meningkat dengan kecacatan tiub saraf pada janin dan dengan kehamilan berganda, menurun dengan sindrom Down dan sindrom Edwards.

Apa itu estriol percuma??

Estriol disintesis dalam plasenta dari 16α-hidroksi-dehidrepiantrosteron sulfat dari janin. Sumber utama prekursor estriol adalah kelenjar adrenal janin. Estriol adalah hormon estrogen utama dalam kehamilan dan menyediakan pertumbuhan rahim dan persiapan kelenjar susu untuk menyusui.

90% estriol selepas 20 minggu kehamilan terbentuk dari DEA-S janin. Hasil DEA-C yang besar dari kelenjar adrenal janin dikaitkan dengan aktiviti rendah 3β-hidroksisteroid-dehidrogenase pada janin. Mekanisme pelindung untuk melindungi janin dari aktiviti androgenik berlebihan adalah konjugasi steroid yang cepat dengan sulfat. Janin menghasilkan lebih daripada 200 mg DEA-S sehari, 10 kali lebih banyak daripada ibu. Di hati ibu, estriol dengan cepat mengalami konjugasi dengan asid, terutamanya dengan asid hyaluronik, dan dengan itu tidak aktif. Kaedah yang paling tepat untuk menentukan aktiviti kelenjar adrenal janin adalah menentukan tahap estriol bebas (tidak terkonjugasi).

Tahap estriol bebas meningkat secara beransur-ansur ketika kehamilan berkembang dan pada trimester ketiga kehamilan dapat digunakan untuk mendiagnosis kesejahteraan janin. Apabila janin bertambah buruk pada trimester ketiga kehamilan, penurunan kadar estriol bebas dapat dilihat. Estriol bebas sering diturunkan dalam sindrom Down dan sindrom Edwards. Penerimaan dexamethasone, prednisone, atau metipred semasa kehamilan menekan fungsi kelenjar adrenal janin, sehingga tahap estriol bebas pada pesakit ini sering menurun (penurunan pengambilan estriol dari janin). Semasa mengambil antibiotik, kadar konjugasi estriol di hati ibu meningkat dan penyerapan konjugat terbalik dari usus berkurang, oleh itu, tahap estriol juga menurun, tetapi sudah disebabkan oleh percepatan pengaktifannya dalam tubuh ibu. Untuk penafsiran data ujian tiga kali yang tepat, sangat penting bahawa pesakit memberikan senarai lengkap ubat yang diambil atau diambil semasa kehamilan dengan dos dan masa.

Algoritma untuk pemeriksaan pranatal pada trimester kehamilan pertama dan kedua.

1. Kami mengira usia kehamilan, lebih baik setelah berunding dengan doktor atau dengan bantuan perunding.

Pemeriksaan pada trimester pertama mempunyai ciri tersendiri. Ia dijalankan dalam jangka masa kehamilan 10 - 13 minggu dan agak terhad dari segi waktu. Sekiranya anda menderma darah terlalu cepat atau terlambat, jika anda melakukan kesalahan dalam mengira waktu kehamilan pada masa pendermaan, ketepatan pengiraan akan menurun secara mendadak. Tempoh kehamilan di obstetrik biasanya dihitung pada hari pertama haid terakhir, walaupun pembuahan berlaku pada hari ovulasi, iaitu dengan kitaran 28 hari - 2 minggu selepas hari pertama haid. Oleh itu, syarat 10 hingga 13 minggu pada hari haid sesuai dengan 8 hingga 11 minggu pada saat pembuahan.

Untuk mengira usia kehamilan, kami mengesyorkan agar anda menggunakan kalendar obstetrik yang dipaparkan di laman web kami. Kesukaran dalam mengira tempoh kehamilan boleh berlaku dengan kitaran haid yang tidak teratur, dengan kehamilan yang berlaku sejurus selepas melahirkan anak, dengan kitaran yang menyimpang dari 28 hari lebih dari seminggu. Oleh itu, lebih baik mempercayai profesional, dan berjumpa doktor untuk mengira tempoh kehamilan, imbasan ultrasound dan derma darah.

2. Kami melakukan ultrasound.

Langkah seterusnya adalah imbasan ultrasound dalam 10 hingga 13 minggu kehamilan. Data dari kajian ini akan digunakan oleh program pengiraan risiko pada trimester pertama dan kedua. Adalah perlu untuk memulakan pemeriksaan dengan ultrasound, kerana dalam proses penyelidikan masalah dengan perkembangan kehamilan (misalnya, penghentian atau kelewatan dalam perkembangan), kehamilan berganda dapat dinyatakan, waktu pembuahan akan dihitung dengan tepat. Seorang doktor ultrasound akan membantu pesakit mengira masa pendermaan darah untuk pemeriksaan biokimia. Sekiranya ultrasound dilakukan terlalu awal pada kehamilan, maka mungkin doktor mengesyorkan untuk mengulangi kajian ini setelah beberapa waktu.

Untuk mengira risiko, data berikut dari laporan ultrasound akan digunakan: tarikh ultrasound, ukuran coccygeal-parietal (CT) dan ketebalan ruang kolar (TBP) (singkatan bahasa Inggeris CRL dan NT, masing-masing), serta visualisasi tulang hidung.

3. Menderma darah.

Setelah mendapat hasil ultrasound dan mengetahui usia kehamilan yang tepat, anda boleh datang untuk menderma darah. Pengumpulan darah untuk analisis untuk pemeriksaan pranatal dalam kumpulan syarikat CIR dilakukan setiap hari, termasuk hujung minggu. Pada hari kerja, pengambilan sampel darah dilakukan dari jam 7:45 hingga 21:00, pada hujung minggu dan hari cuti: dari jam 8:45 hingga 17:00. Persampelan darah dilakukan 3-4 jam selepas makan terakhir.

Semasa kehamilan 14 - 20 minggu mengikut haid terakhir (tempoh yang disyorkan: 16-18 minggu), parameter biokimia berikut ditentukan:

  • Jumlah sub-unit bebas hCG atau hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Estriol bebas (tidak terkonjugasi)
  • Inhibin A

4. Kami mendapat hasilnya.

Sekarang anda perlu mendapatkan hasil analisis. Jangka masa untuk analisis saringan pranatal dalam kumpulan syarikat CIR adalah satu hari bekerja (kecuali untuk ujian empat kali ganda). Ini bermaksud bahawa ujian yang dihantar dari hari Isnin hingga Jumaat akan siap pada hari yang sama, dan ujian dari hari Sabtu hingga Ahad - pada hari Isnin.

Kesimpulan mengenai hasil kajian dikeluarkan kepada pesakit dalam bahasa Rusia.

Tiblis. Penjelasan istilah dan singkatan

Tarikh LaporanTarikh pemprosesan hasil komputer
Zaman kehamilanMinggu + hari
Tarikh ultrabunyiTarikh ultrasound. Biasanya tidak sepadan dengan tarikh pendermaan darah.
BuahBilangan buah. 1 - kehamilan tunggal; 2 - kembar; 3 - tiga kali ganda
ECOKehamilan kerana IVF
KTRUkuran coccyx-parietal ditentukan semasa ultrasound
IbuMedian berganda, tahap penyimpangan hasil dari purata untuk usia kehamilan tertentu
Skorr. IbuMembetulkan MoM. Nilai MoM selepas pembetulan mengikut berat badan, usia, bangsa, bilangan janin, diabetes, merokok, rawatan kemandulan oleh IVF.
NTKetebalan kolar (tembus nuchal). Sinonim: lipatan serviks. Dalam versi laporan yang berlainan, sama ada nilai mutlak dalam mm atau tahap penyimpangan dari median (MoM) dapat diberikan
Risiko umurRisiko purata untuk kumpulan umur ini. Tidak ada faktor selain usia yang diambil kira.
Tr. 21Trisomi 21, Sindrom Down
Tr. lapan belasTrisomi 18, Sindrom Edwards
Risiko biokimiaRisiko kelainan janin selepas komputer memproses data ujian darah tanpa ultrasound
Risiko gabunganRisiko kelainan janin selepas pemprosesan data analisis darah oleh komputer, dengan mengambil kira data ultrasound. Ukuran risiko yang paling tepat.
fb-hcgSubunit β bebas HCG
PDMTarikh haid terakhir
AFPα-fetoprotein
HCGJumlah hCG (gonadotropin korionik manusia)
uE3Estriol bebas (estriol tidak terkonjugasi)
+NTPengiraan dilakukan dengan mengambil kira data ultrasound
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

Maklumat tambahan.

Maklumat untuk pesakit: harap maklum bahawa jika anda berencana untuk menjalani pemeriksaan pranatal dalam kumpulan syarikat CIR, maka data ultrasound yang dibuat di institusi lain akan dipertimbangkan hanya jika ada persetujuan khusus antara kumpulan perusahaan CIR dan institusi ini.

Maklumat untuk doktor

Rakan-rakan yang dihormati! Sesuai dengan Perintah Kementerian Kesehatan No. 457 dan Keputusan Pemerintah Moscow No. 572, kelompok perusahaan CIR memberikan perkhidmatan kepada institusi perubatan lain untuk pemeriksaan pranatal untuk risiko kelainan kromosom. Anda boleh menjemput pekerja kami untuk datang kepada anda dengan ceramah mengenai program ini. Untuk mengarahkan pesakit untuk menjalani pemeriksaan, doktor yang hadir mesti mengisi arahan khas. Pesakit boleh datang untuk menderma darah sendiri, tetapi juga mungkin untuk mengambil darah di institusi lain dengan penghantaran seterusnya ke makmal kami, termasuk kurir kami. Sekiranya anda ingin menerima hasil ujian berganda, tiga dan empat kali ganda pada trimester kehamilan pertama dan kedua, digabungkan dengan data ultrasound, pesakit mesti datang kepada kami untuk imbasan ultrasound, atau kami mesti menandatangani kontrak khas dengan institusi anda dan memasukkannya ke dalam program anda, tetapi hanya selepas Pemergian pakar kami dalam diagnostik fungsional ke institusi anda dan membiasakan diri dengan kualiti peralatan dan kelayakan pakar.

Up