logo

Pemeriksaan saringan - satu set prosedur untuk meramalkan kecacatan embrio. Acara ini merangkumi pemantauan ultrasound dan ujian darah biokimia. Hasil pemeriksaan pertama trimester 1 adalah bahagian yang sangat penting dari kompleks langkah-langkah untuk mengawal perjalanan kehamilan.

Menunggu bayi selalu dikaitkan dengan emosi gembira. Tidak setiap wanita bersedia untuk terus bertahan dalam berita kelahiran bayi yang sakit.

Selalunya keluarga muda tidak bersedia untuk penampilan anak dengan keperluan khusus.

Patologi

Pemeriksaan pada trimester ke-1 mengelakkan kemungkinan berlakunya komplikasi semasa melahirkan anak dan dengan pasti dapat meramalkan kelahiran anak dengan gangguan kromosom.

Diagnostik ultrabunyi mendedahkan kecacatan genom:

  1. Penyakit Down. Ketebalan lipatan zon kolar melebihi norma. Palpitasi lebih cepat, tulang hidung dipendekkan, jurang antara mata meningkat.
  2. Anomali dalam perkembangan tiub neural. Kumpulan kelainan kromosom yang teruk termasuk pemisahan, penutupan tulang belakang, kelainan pada ruang tulang belakang dan tisu otak.
  3. Penyetempatan organ perut dalam pembentukan hernial di dinding perut (omphalocele).
  4. Sindrom Patau. Kompleks gejala merangkumi peningkatan frekuensi kontraksi jantung, perkembangan sistem rangka, omphalocele, patologi otak, peningkatan pundi kencing. Anak jarang hidup sehingga 12 bulan.
  5. Sindrom Edwards. Mengurangkan kekerapan kontraksi jantung, kehadiran satu arteri umbilik (normal - 2), omphalocele, tulang hidung tidak dapat dilihat. Bayi mati sepanjang tahun.
  6. Triploid. Ia disertai oleh pelbagai keabnormalan otak. Denyut jantung menurun, omphalocele, pelvis buah pinggang meningkat.
  7. Penyakit de Lange. Risiko asal anomali genomik mencapai 25%. Perkembangan kanak-kanak disertai oleh keterbelakangan mental yang progresif.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Gangguan metabolik yang diwarisi. Ia disertai dengan kecacatan mental, autisme, gangguan neurologi, patologi kraniofasial..
  9. Penyakit Turner. Denyutan jantung meningkat, kelambatan pertumbuhan intrauterin.

Menolak pemeriksaan ultrasound, ibu dan bapa masa depan harus menyedari tanggungjawab terhadap anak yang akan dilahirkan. Berita mengenai kurangnya kemungkinan berlakunya kelainan kromosom janin membolehkan seorang wanita menikmati harapan ibu tanpa bimbang.

Apa yang akan ditunjukkan?

Prosedur ini dilakukan secara transvaginal atau transabdominally. Dalam kes kedua, acara ini diadakan dengan pundi kencing penuh.

Mengikut keputusan pemeriksaan, pakar menganalisis petunjuk penting:

  1. KTR - jurang antara tulang ekor dan tulang parietal.
  2. BDP - jurang antara puncak mahkota (penunjuk biparental).
  3. Jarak antara tulang oksipital dan frontal.
  4. Struktur otak, simetri mereka.
  5. Ketebalan Lipatan Zon Kolar (TBP).
  6. Bilangan kontraksi jantung per unit masa (degupan jantung).
  7. Saiz tubular embrio (humerus, femur, kaki bawah, lengan bawah).
  8. Penyetempatan organ (jantung dan perut).
  9. Bahagian jantung dan saluran utama.
  10. Penilaian lapisan dan penyetempatan plasenta.
  11. Cecair ketuban.
  12. Bilangan kapal tali pusat.
  13. Patologi organ genital dalaman.
  14. Penilaian nada rahim.

Semasa diagnosis, doktor mengkaji struktur embrio, memeriksa jarak coccygeal-parietal (CTE) dengan usia kehamilan yang didiagnosis.

Untuk diagnosis KTP yang boleh dipercayai harus melebihi 45 mm.

Peningkatan ukuran berbanding dengan norma mungkin disebabkan oleh perkembangan janin yang besar. Penurunan KTR menunjukkan kehamilan yang membeku, ancaman keguguran, jangkitan pada tubuh ibu, kelainan kromosom.

Sekiranya anda mengesyaki penilaian yang salah mengenai usia kehamilan selepas 10 hari, ultrasound kedua diresepkan, evolusi janin dipantau secara dinamik. Untuk mengelakkan tragedi, seorang wanita diberi pemeriksaan 1 trimester kehamilan dengan ultrasound.

Penyahkodan dan norma

Untuk diagnosis sindrom Down, gejala penting adalah TVP. Indeks ketebalan ruang kolar ditentukan oleh ketebalan lipatan serviks yang terbentuk di antara leher dan kulit janin. Ukuran ketidaksesuaian kehamilan menunjukkan risiko mengembangkan janin dengan kelainan genom.

Petunjuk berikut dianggap normal untuk saringan pertama pada trimester pertama..

Jadual 1. Norma pemeriksaan 1 trimester.

Tempoh, mingguHari Rabu Nilai KTP, mmTVP, mmTulang hidung, mmDenyutan jantung seminitBPR, mm
1033 - 41hingga 2.2kelihatan161 - 17914
sebelashingga 50hingga 2.4kelihatan153 - 17717
12hingga 59hingga 2.5lebih daripada 3150 - 174dua puluh
tiga belastidak lebih daripada 73hingga 2.7lebih daripada 3147 - 17126

Nilai diagnostik yang penting adalah BDP, atau jarak antara dinding tulang parietal, yang mencirikan ukuran kepala janin. Nilai BDP yang besar menunjukkan janin yang besar, diagnosis awal membolehkan anda bersiap sedia untuk melahirkan anak.

Di samping itu, BDP dapat menunjukkan patologi otak seperti hernia serebrum, hidrosefalus. Penyimpangan ke arah yang lebih kecil menunjukkan kecacatan. Kemungkinan patologi ditunjukkan oleh pembentukan tulang hidung yang tidak normal, degupan jantung yang merosot. Meneliti kerja jantung, doktor mendiagnosis kecacatan jantung anak yang belum lahir.

Akibat dan sebab penyimpangan

Maklumat yang diperoleh dikenakan analisis komputer, yang menentukan kemungkinan bayi dengan patologi genom. Risiko patologi mempunyai tiga gradasi - rendah, ambang, tinggi.

Indikator 1: 100 dianggap tinggi kemungkinannya. Ini bermaksud bahawa setiap wanita ke-100 dengan indikator tersebut akan melahirkan bayi dengan anomali perkembangan. Dalam kes ini, keluarga memutuskan betapa perlunya hasil pemeriksaan invasif meningkatkan risiko pengguguran.

Nilai ambang menentukan risiko penyakit dalam lingkungan 1: 100 hingga 1: 350. Kes seperti ini memerlukan perundingan pakar genetik untuk menentukan risiko.

Sebilangan besar wanita hamil mempunyai petunjuk di atas 1: 350, yang merupakan petunjuk yang baik untuk bayi dan ibu.

Sekiranya hasil biokimia darah yang tidak baik mengesahkan diagnosis keabnormalan genom pada perkembangan janin, wanita itu ditawarkan penamatan kehamilan secara perubatan.

Rujuk pakar genetik yang berkelayakan yang mengesyorkan pemeriksaan invasif (pengambilan sampel chorionic villi).

Prosedur ini mempunyai risiko pengguguran yang rendah, mewujudkan patologi janin pada 13 minggu.

Pengesahan malformasi memerlukan keputusan khusus. Dengan persetujuan pesakit, penamatan kehamilan dilakukan selama 14 hingga 16 minggu. Hasil yang berbeza dari standard diperhatikan kerana beberapa sebab:

  • ECO;
  • kegemukan, berat badan ibu rendah;
  • kehamilan berganda;
  • sejarah diabetes;
  • Amniosentesis (pemeriksaan cecair amniotik) kurang dari 2 minggu sebelum pemeriksaan;
  • keadaan psiko-emosi negatif pesakit boleh mempengaruhi hasilnya.

Kesimpulannya

Menunda pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama kehamilan tidak meninggalkan masa untuk keputusan yang seimbang. Sekiranya usia kehamilan melebihi 20 minggu, kelahiran buatan dilakukan atas sebab perubatan, yang memberi kesan negatif terhadap keadaan emosi seorang wanita, ahli keluarga.

Hasil saringan semestinya dijangkakan 3 minggu. Klinik swasta menyelesaikan kajian dalam 2 minggu. Tempoh dari 10 hingga 12 minggu - tempoh optimum untuk ultrasound pertama sebagai sebahagian daripada pemeriksaan untuk trimester pertama kehamilan.

Apa yang termasuk dalam pemeriksaan pertama semasa kehamilan: norma ultrasound, analisis biokimia darah, penyelidikan genetik

Pemeriksaan pertama semasa kehamilan adalah salah satu peringkat awal memeriksa wanita yang sedang hamil. Setelah pesakit didaftarkan, mereka menjelaskan kepadanya minggu mana pemeriksaan pertama dilakukan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kajian ini dilakukan pada batas waktu yang ditentukan dengan ketat dan membawa kandungan maklumat yang tinggi untuk pemeliharaan kehamilan selanjutnya.

Tarikh

1 pemeriksaan semasa kehamilan dijalankan dari 11 hingga 13 minggu termasuk. Untuk memahami kapan menjalankan kajian, pesakit mesti memberikan maklumat kepada doktor mengenai hari apa haid terakhir bermula. Berdasarkan maklumat yang diterima, doktor menentukan anggaran usia kehamilan. Dengan haid yang tidak teratur, seorang wanita dihantar untuk pemeriksaan ultrasound, di mana tempoh anggapan ditentukan berdasarkan ukuran telur janin dan embrio.

Apa yang termasuk dalam pemeriksaan pranatal?

Untuk pertanyaan tentang apa yang termasuk dalam pemeriksaan pertama, perlu dijawab bahawa kajian ini meliputi pengimbasan ultrasound dan pengambilan sampel darah vena untuk melakukan analisis biokimia. Ia dijelaskan secara terperinci oleh doktor yang hadir sebelum mengarahkan wanita tersebut untuk 1 pemeriksaan, bagaimana kajian dilakukan dan persetujuan diperoleh untuk pelaksanaannya..

Pemeriksaan trimester pertama

Bagaimana?

Adalah perlu untuk menjelaskan terlebih dahulu urutan dan tujuan manipulasi ini jika pesakit diberi pemeriksaan pertama semasa kehamilan, yang ditunjukkan dengan ujian darah dan imbasan ultrasound. Ini akan mengurangkan rasa takut dan kegembiraan wanita yang berlebihan.

Juga, sebelum pemeriksaan pertama dijadualkan, ia menerangkan secara terperinci bagaimana mempersiapkan prosedur untuk menghilangkan hasil yang salah..

Pemeriksaan pertama merangkumi:

  1. Lakukan imbasan ultrasound. Semasa pemeriksaan pertama dilakukan, sensor mungkin terletak di bahagian bawah dinding perut anterior atau di faraj. Semasa pemeriksaan pranatal 1 trimester dilakukan, wanita itu tidak mengalami kesakitan dan ketidakselesaan. Kaedahnya tidak membahayakan janin.
  2. Mengambil 10 ml darah vena untuk analisis biokimia untuk PAPP-A (protein yang berkaitan dengan kehamilan) dan B-hCG (salah satu subunit gonadotropin korionik manusia). Setelah mengambil darah, pesakit ditimbang, usia dan tempoh kehamilan ditunjukkan setelah imbasan ultrasound ditentukan.

Selepas pemeriksaan pertama, pesakit diberi hasil imbasan ultrasound. Analisis biokimia memerlukan masa tambahan. Ia dijalankan berdasarkan institusi perubatan, yang pakarnya telah menjalani latihan khas di daerah ini dan memiliki sijil yang sesuai. Di samping itu, peralatan mesti mematuhi piawaian yang dinyatakan, yang memungkinkan untuk mengenal pasti kemungkinan penyimpangan.

Apa yang menunjukkan?

Pemeriksaan pertama membolehkan anda mengenal pasti patologi seperti:

  • pelanggaran pembentukan tiub saraf, yang merupakan bahagian penting dari sistem saraf pusat;
  • trisomi pada kromosom ke-13, disertai dengan perkembangan pelbagai kecacatan;
  • trisomi pada kromosom 21 dan 18;
  • hernia umbilik, dengan adanya organ dalaman di dalamnya;
  • Sindrom Smith-Opitz, de Lange.

Ultrasound pada 12 minggu tidak selalu cukup untuk mendapatkan hasil yang tepat: pemeriksaan ultrasound dibandingkan dengan analisis biokimia.

Piawaian Ultrasound

Semasa pemeriksaan trimester pertama kehamilan, doktor mengukur beberapa petunjuk untuk mengesahkan usia kehamilan dan menghilangkan malformasi. Pemeriksaan ultrasound pertama merangkumi petunjuk berikut.

Mengukur ukuran janin atau ukuran coccygeal-parietal

Penunjuknya sama dengan panjangnya dari tulang dada hingga mahkota. Selepas pengukurannya, tempoh kehamilan dikira.

Tempoh kehamilanNorma (mm)
11 minggu34-50
12 minggu42-59
13 minggu51-75

Ketebalan kolar atau panjang garis leher.

Ukurannya berkisar antara 0,8 hingga 2,7 mm, bergantung pada jangka waktu. Dengan penebalan TBP lebih dari 3 mm, risiko sindrom Down meningkat. Petunjuk, setelah pemeriksaan pertama dijalankan, adalah asas untuk memanjangkan kehamilan..

Panjang tulang hidung

Penyakit genetik disertai oleh keterbelakangan struktur ini. Visualisasi paling jelas diperhatikan pada 12-13 minggu. Ukuran tulang hidung sesuai dengan usia kehamilan adalah:

Tempoh kehamilanSaiz (mm)
11 minggu1.4
12 minggu1.8
13 minggu2,3

Kantung kuning telur

Kantung kuning telur adalah organ sementara yang terletak di dinding perut anterior. Pembekalan nutrien yang terdapat di dalamnya memastikan perkembangan anak. Ia menjalankan fungsi limpa dan hati. Dimensinya hendaklah sama dengan 4-6 mm. Sekiranya berlaku penyimpangan dari norma, perlu untuk menyingkirkan malformasi atau ancaman gangguan.

Kadar degupan jantung

Penunjuk tersebut menggambarkan daya maju embrio. Semasa pemeriksaan pada kehamilan 12 minggu, degupan jantung diukur selama satu minit.

Penyetempatan plasenta

Lokasi plasenta boleh mempengaruhi perjalanan kehamilan. Ketinggian lokasinya dari faring dalaman diukur. Pembentangan menunjukkan pertindihan faring dalaman. Adalah sangat penting untuk mengetahui penyetempatan plasenta kepada doktor jika pesakit menjalani pembedahan caesar atau jika nod myomatous dijumpai di dalamnya. Faktor-faktor ini boleh mengganggu aliran darah antara ibu dan anak, yang memerlukan langkah pencegahan dan terapi pemeliharaan..

Panjang saluran serviks

Pada trimester pertama, panjangnya ialah 34-36 mm. Memendekkannya boleh menyebabkan keguguran. Memendekkan tempoh memerlukan pemeliharaan terapi segera dan pengawasan perubatan secara berkala.

Penyahsulitan analisis

Setelah 1 pemeriksaan dilakukan semasa kehamilan, transkrip ujian darah memerlukan beberapa hari. Hormon, subunit beta gonadotropin korionik manusia, serta protein yang berkaitan dengan kehamilan (PAPP-A), diukur dalam darah pesakit. Analisis ini bertujuan untuk menentukan risiko mengembangkan patologi genetik pada janin..

Untuk pengiraan ancaman yang paling tepat, perhatikan usia wanita itu, dan juga anamnesisnya.

Beta-hCG adalah penanda yang mencerminkan risiko keabnormalan genetik janin. Nilai standard bergantung pada masa penyaringan pertama dilakukan. Ini paling bermaklumat dalam mengenal pasti patologi genetik dan menilai kehamilan.

Tempoh kehamilanNorma V-hCG (ME / L)
11-12 minggu27832 - 210612
13-14 minggu13950 - 62530

PAPP - A adalah protein khusus yang dihasilkan di plasenta sepanjang kehamilan. Dengan penurunan penunjuk ini, perlu mengecualikan patologi kromosom janin. Penting bagi doktor untuk menentukan dengan tepat berapa minggu pemeriksaan 1 adalah optimum, kerana kandungan maklumat penunjuk ini hilang dari 14 minggu dan 1 hari kehamilan.

Tempoh kehamilanPAPP-A (MMU / ml)
11 minggu0.79-4.76
12 minggu1.03-6.01
13 minggu1.47-8.54

Sebab-sebab yang mungkin diturunkan PAPP-A adalah:

  • Sindrom Down, Patau, Edwards dan Cornelia de Lange;
  • kekurangan fetoplacental;
  • ancaman keguguran spontan;
  • kekurangan zat makanan janin kerana kekurangan pengambilan nutrien.

Peningkatan PAPP-A dapat dilihat dengan:

  • penempatan rendah;
  • peningkatan berat badan janin atau peningkatan jisim plasenta;
  • produktif.

Penyelidikan genetik

Matlamat utama penyelidikan genetik adalah untuk mengenal pasti kemungkinan kecacatan pada perkembangan janin dan tanda-tanda yang membolehkan anda secara tidak langsung menilai kelainan genetik. Penting bagi pesakit dengan riwayat beban untuk mengetahui apa yang ditunjukkan oleh pemeriksaan pada kehamilan 12 minggu, kerana kemungkinan pemeliharaan lebih lanjut akan bergantung pada hasil yang diperoleh..

Kemungkinan penyimpangan yang dapat dikenal pasti sebagai hasil kajian genetik termasuk:

  • kehadiran keabnormalan kromosom janin (yang paling biasa adalah sindrom Down dan Edwards);
  • kerencatan pertumbuhan tulang;
  • hernia umbilik;
  • gangguan irama jantung dengan kemungkinan penurunan atau peningkatan frekuensi;
  • gangguan dalam struktur otak;
  • kekurangan pembangunan salah satu arteri umbilik;
  • gangguan perkembangan sistem saraf pusat.

Adakah saya perlu mengikuti diet?

Persiapan untuk pemeriksaan pertama, termasuk pengambilan sampel darah, memastikan pematuhan dengan cadangan pemakanan. Diet sebelum pemeriksaan pertama diperlukan untuk mengecualikan keputusan palsu dari ujian darah.

Setiap pesakit mesti menghentikan penggunaan sehari sepenuhnya:

  • daging berlemak;
  • produk separuh siap;
  • pencuci mulut berasaskan marjerin;
  • hidangan dengan kandungan lemak tinggi;
  • Coklat
  • makanan laut;
  • telur ayam.

Untuk mendapatkan hasil analisis yang paling tepat, diet wanita harus mengandungi daging tanpa lemak rebus, minyak sayuran, bijirin, rebus dan sayur mentah.

Wanita dengan kecenderungan reaksi alergi disarankan untuk menyekat makanan yang boleh mencetuskan proses memburukkan lagi. Ini termasuk:

  • sitrus;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan yang mempunyai warna merah dan kuning;
  • protein telur ayam;
  • kacang.

Ketidakpatuhan terhadap cadangan ini boleh menyebabkan perlunya jenis penyelidikan tambahan yang mahal dan tidak dapat diakses. Oleh itu, persiapan untuk pemeriksaan pertama harus dilakukan terlebih dahulu oleh doktor klinik antenatal, di mana pesakit diperhatikan.

Pemeriksaan pranatal yang lain

Setelah pemeriksaan pertama, wanita tersebut harus menjalani dua pemeriksaan lagi, yang masing-masing mempunyai tugas tertentu.

Kedua

Pemeriksaan kedua merangkumi pemeriksaan biokimia dan imbasan ultrasound. Ia terdiri daripada dua peringkat. Pada mulanya, dalam jangka waktu 16 hingga 18 minggu, pesakit menderma darah ke subunit beta gonadotropin chorionic manusia dan alpha-fetoprotein, dan dari 19 hingga 21 minggu dia menjalani ultrasound. Pemeriksaan bertujuan untuk:

  • penghapusan kecacatan;
  • penilaian parameter pertumbuhan plasenta;
  • pengukuran panjang saluran serviks;
  • pengiraan isipadu purata cecair amniotik.

Ketiga

Masa penyaringan ketiga boleh berbeza-beza antara 32 hingga 36 minggu kehamilan. Tujuan pelaksanaannya adalah:

  • penentuan aktiviti kanak-kanak;
  • pengenalan bahagian yang mendasari;
  • pengenalan kematangan plasenta;
  • kiraan cecair amniotik dengan pengiraan isipadu;
  • perbandingan parameter janin dengan jangkaan jangkaan.

Pemeriksaan ini merangkumi pengimbasan ultrasound..

Pemeriksaan trimester pertama: penyahkodan hasil ultrasound, norma, harga

Pemeriksaan pada trimester pertama adalah sejenis pemeriksaan pranatal pada wanita hamil, yang membolehkan anda mengenal pasti risiko melahirkan anak yang sakit. Pemeriksaan diagnostik terdiri daripada ultrasound janin dan penghantaran darah vena. Hasilnya dibandingkan dengan nilai normal, dan bergantung pada faktor individu wanita hamil, ahli genetik meramalkan kemungkinan besar bayi akan dilahirkan dengan penyakit kromosom.

Sekarang mari kita bahas ini dengan lebih terperinci..

Siapa yang dirujuk untuk pemeriksaan trimester I?

Sesuai dengan perintah Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia No. 457 dari 12/28/2000, semua wanita hamil harus dihantar untuk pemeriksaan pada trimester pertama, terutama jika wanita itu berisiko:

  • berumur lebih dari 35 tahun;
  • mengalami kehamilan yang tidak berjaya pada masa lalu, yang berakhir dengan keguguran, kehamilan semakin pudar;
  • bekerja di industri berbahaya;
  • sudah mempunyai anak dengan penyakit genetik, atau pada kehamilan masa lalu semasa pemeriksaan pada trimester pertama, kelainan kromosom dan kelainan intrauterin pada janin dikesan;
  • mengalami jangkitan pada awal kehamilan;
  • mengambil ubat, dilarang pada trimester pertama;
  • menderita ketagihan dadah, alkoholisme;
  • sekiranya terdapat ancaman penamatan kehamilan;
  • ibu bapa yang berpotensi adalah saudara terdekat, atau mereka mempunyai sejarah keluarga keturunan.

Sudah tentu, seorang wanita mungkin enggan melakukan analisis, tetapi melakukannya akan melulu, kerana kesihatan anak yang belum lahir bergantung pada ini..

Pemeriksaan ultrabunyi

Pemeriksaan ultrabunyi membolehkan anda mengenal pasti dan menentukan:

  • hipertonik rahim;
  • pertimbangkan faring dalaman rahim;
  • penyetempatan dan ketebalan plasenta;
  • kadar jantung janin (HR);
  • ukuran coccygeal-parietal (KTR) adalah jarak dari hujung kepala janin ke coccyx, tidak mengambil kira panjang hujung bawah;
  • ukuran biparietal (BPR) - lilitan kepala janin;
  • struktur otak;
  • ketebalan lipatan serviks atau ruang kolar (TBP);
  • panjang anggota badan janin;
  • penyetempatan perut dan jantung;
  • parameter jantung, urat dan arteri;
  • isipadu cecair amniotik;
  • bilangan kapal tali pusat.

Patologi apa yang dapat dikesan akibat ultrasound??

Pemeriksaan ultrabunyi pada trimester pertama membolehkan anda mengenal pasti patologi seperti:

  • trisomi untuk 21 kromosom, lebih dikenali sebagai sindrom Down, salah satu penyakit genetik yang paling biasa, berkat kajian ini, kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan patologi ini menurun dan jika 1 anak dari 700 kehamilan dilahirkan lebih awal, sekarang melebihi 1100;
  • trisomi 13 atau sindrom Patau, sehingga 95% bayi baru lahir mati semasa bayi kerana kerosakan pada organ dalaman;
  • Sindrom Edwards atau trisomi 18, risiko mempunyai anak seperti itu meningkat seiring bertambahnya usia, kebanyakan kanak-kanak dengan kelainan seperti itu mati pada tahun pertama kehidupan kerana serangan jantung atau pernafasan;
  • hernia embrio adalah patologi yang dicirikan oleh fakta bahawa bahagian organ dalaman terletak di luar rongga perut di dalam kantung hernial;
  • Sindrom Brahman-Lange, penyakit yang menampakkan dirinya sebagai kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal;
  • Sindrom Smith-Lemley-Opitz, gambaran klinikal patologi boleh sangat berbeza, pada kanak-kanak seperti itu mungkin terdapat kelewatan dalam perkembangan mental yang berbeza-beza;
  • kecacatan tiub saraf (kraniocerebral, hernia tulang belakang dan lain-lain).

Ujian darah melibatkan penentuan petunjuk:

  1. Hormon HCG. Kebiasaannya, nilai ini terus meningkat seiring dengan perkembangan usia kehamilan. Sekiranya indikator yang diperoleh jauh melebihi ciri norma untuk minggu tertentu, ada risiko terkena sindrom Down, jika nilainya lebih rendah - sindrom Edwards.
  2. Petunjuk kepekatan protein plasma. Penyimpangan dari norma menunjukkan adanya risiko mengembangkan patologi pada masa akan datang.

Pemeriksaan ultrabunyi pada pemeriksaan pertama membolehkan anda menentukan:

  • kehadiran kehamilan ektopik;
  • lokasi janin di rongga rahim;
  • mewujudkan kehamilan berganda atau tunggal;
  • melihat petunjuk daya maju embrio;
  • tentukan CTE janin;
  • kehadiran kecacatan dan patologi organ dalaman;
  • periksa petunjuk ruang kolar (norma selama 10 minggu - 2 cm).

Pemeriksaan komprehensif membolehkan anda mengesahkan atau menafikan adanya kelainan kromosom genetik janin.

Untuk menentukan daya tahan janin dengan tepat, biopsi dan aminosentesis juga dilakukan. Bagaimanapun, data yang diperoleh semasa pemeriksaan saringan tidak dapat menjadi penyebab utama pengguguran. Adalah penting untuk melakukan tinjauan penuh untuk mengelakkan keputusan yang salah..

Berdasarkan maklumat ini, perlu ditekankan bahawa penyaringan adalah kaedah diagnostik yang diperlukan. Ibu harus ingat bahawa penolakan untuk melakukan kajian dapat dilakukan, tetapi akibatnya tidak dapat dipulihkan.

Tarikh Pengajian

Diagnosis diperlukan pada tempoh kehamilan 10-14 minggu. Sekiranya anda melakukan pemeriksaan cepat atau lambat, hasilnya tidak betul.

Dalam kes ini, CTE janin sekurang-kurangnya 45 mm. Kedudukannya harus membolehkan uzist menilai semua parameter fetometri. Sekiranya janin terletak tidak berjaya, wanita hamil diminta untuk batuk atau berjalan-jalan sehingga dia mengubah posisinya dan membolehkan doktor mempertimbangkan ukurannya.

Peraturan Penyediaan Penyelidikan

Kajian ini terdiri daripada dua peringkat: ultrasound dan pendermaan darah.

  1. Pertama, wanita itu mesti melakukan imbasan ultrasound. Ia boleh berlaku secara transvaginal (penyediaan khas tidak diperlukan) dan transabdominally, sementara pundi kencing wanita mesti penuh. Mengapa dia tidak boleh membuang air kecil sekurang-kurangnya 2 jam sebelum imbasan ultrasound atau dia perlu minum 1.5 liter air 30 minit sebelum ujian. Juga, 1-3 hari sebelum ultrasound, makanan laut, coklat, buah sitrus, makanan berlemak dan goreng harus dikecualikan dari diet.
  2. Selepas ultrasound, wanita itu dihantar untuk pemeriksaan biokimia, darah diambil dari uratnya, ia mesti diambil semasa perut kosong. Bersedia untuk menderma darah:
  • Makanan terakhir hendaklah tidak lebih dari 4 jam sebelum pendermaan darah.
  • Diet harus diikuti selama beberapa hari untuk mengelakkan penyelewengan data penyelidikan secara tidak sengaja..
  • Seorang wanita harus tenang.

Bagaimana kajiannya

Pemeriksaan ultrasound dilakukan oleh pakar sonologi - pakar dengan fokus diagnosis yang sempit. Pekerja itu terlibat dalam pemeriksaan perinatal. Ultrasound untuk jangka masa 10 hingga 12 minggu dapat dilakukan secara perut dan transvaginal.

Selalunya, kaedah pemeriksaan transvaginal dipilih. Untuk melakukan pemeriksaan, seorang wanita harus menanggalkan pakaiannya di bawah pinggang, dan berbaring di sofa dengan kaki bengkok. Untuk menjalankan pemeriksaan, doktor memasukkan sensor nipis di kondom ke dalam vagina wanita, semasa kajian mereka akan dipindahkan. Seorang wanita mungkin mengalami sedikit ketidakselesaan pada masa yang sama, tetapi tidak sakit. Selepas kajian itu, seorang wanita mungkin mendapati pada seluar dalam atau seluar dalamnya sejumlah kecil pembuangan dengan percikan darah - ini wajar, tidak ada alasan untuk dikhawatirkan.

Kaedah pemeriksaan tansabdominal digunakan lebih jarang. Doktor mengatakan bahawa pada peringkat awal, kaedah ini dapat memberikan beberapa kesalahan. Untuk melakukan pemeriksaan, seorang wanita berbaring di sofa dan mengangkat pakaian di perut. Sekiranya terdapat tali pinggang di pinggul, ia mesti dilepaskan. Dengan kaedah pemeriksaan ini, sensor digerakkan ke seluruh perut. Pesakit tidak mengalami ketidakselesaan dan kesakitan..

Pemeriksaan melibatkan bukan sahaja imbasan ultrasound, tetapi juga ujian darah. Bahan untuk kajian ini adalah darah vena seorang wanita. Pagar dilakukan di makmal khusus. Lebih kurang 10 ml bahan sudah cukup untuk menjalankan kajian.

Selalunya, klinik swasta memberikan hasil pada hari yang sama. Kelebihan penyaringan di institusi komersial adalah bahawa pusat ini menyediakan wanita dengan video ultrasound. Oleh kerana aliran pesakit yang besar dan beban kerja yang tinggi, agensi kerajaan memproses hasilnya dalam 3-5 hari.

Menyatakan hasilnya

Untuk mendekripsi ultrasound dengan betul, anda perlu mengetahui petunjuk biasa:

  1. KTP diukur dalam milimeter. Pada 10 minggu, indikator dapat bervariasi dari 33 hingga 41 mm, pada 11 minggu - dari 42 hingga 50 mm, pada 12 minggu - dari 51 hingga 60 mm, pada 13 minggu - dari 62 hingga 73 mm. Sekiranya penunjuk ini terlalu tinggi, kemungkinan besar wanita hamil harus melahirkan dan melahirkan bayi yang besar. Apabila indikator berada di bawah normal, sama ada usia kehamilan ditetapkan dengan tidak betul, atau janin mempunyai patologi genetik, atau kelewatan perkembangannya kerana kekurangan hormon, penyakit ibu, termasuk penyakit berjangkit;
  2. TVP pada 10 minggu ia boleh bervariasi dari 1.5 hingga 2.2 mm, pada 11 - dari 1.6 hingga 2.4 mm, pada 12 - dari 1.6 hingga 2.5 mm, pada 13 - dari 1.7 hingga 2.7 mm. Dengan kelainan genetik, sebagai peraturan, ruang kolar diperluas.
  3. Tulang hidung pada 10-11 minggu dapat dilihat, tetapi ukurannya tidak ditentukan, pada 12-13 minggu harus sekurang-kurangnya 3 mm.
  4. Denyut jantung janin selama 10 minggu mestilah dari 161 hingga 179 denyut seminit, selama 11 minggu boleh bervariasi dari 153 hingga 177 denyut, pada 12 minggu - dari 150 hingga 174 denyut, selama 13 minggu - dari 147 hingga 171 denyut.
  5. BDP: pada 10 minggu - 14 mm, pada 11 - 17 mm, pada 12 - 20 mm, pada 13 - 26 mm. Sekiranya indikator lebih tinggi dari biasa, maka ini mungkin menunjukkan buah yang besar, sementara nilai lain juga harus berlebihan. Hasil yang terlalu tinggi boleh berlaku dengan tumor otak (patologi ini tidak sesuai dengan kehidupan), dengan penurunan otak yang disebabkan oleh jangkitan seorang wanita (kehamilan dapat dipelihara dengan terapi antibiotik yang mencukupi).

Berdasarkan data yang diterima, doktor membuat kesimpulan sama ada perkembangan janin adalah normal.

Apa standard hormon yang ditentukan dengan 1 pemeriksaan?

Sebagai tambahan kepada ultrasound, pemeriksaan pada trimester pertama termasuk ujian darah biokimia yang membolehkan anda mengenal pasti tahap hormon:

  1. Chorionic gonadotropin atau "hormon kehamilan", ia mula dihasilkan sejurus selepas pembuahan. Apabila hasil diagnosis pranatal berada di bawah normal, ini mungkin menunjukkan sindrom Edwards atau gangguan plasenta. Kadar tinggi adalah ciri kehamilan berganda dan sindrom Down. HCG diukur dalam ng / ml: pada 10 minggu dapat bervariasi dari 25.8 hingga 181.60, pada 11 minggu nilainya harus dari 17.4 hingga 130.3, normal selama 12 minggu dari 13.4 hingga 128.5, selama 13 minggu - dari 14.2 hingga 114.8.
    PAPP-A atau protein A yang berkaitan dengan kehamilan yang dihasilkan oleh plasenta, tahapnya meningkat dengan meningkatnya usia kehamilan.

Cara memahami data

Terdapat program khusus di mana indikator yang diperoleh diperkenalkan selama ultrasound dan biokimia darah dan ia menghitung hasil akhir, yang disebut "risiko". Pada borang, mereka ditulis dalam lajur "MoM" - pekali yang menunjukkan penyimpangan nilai-nilai wanita tertentu dari nilai normal rata-rata (median).

Sekiranya ada patologi yang tidak ada, maka nilai MoM harus berada dalam kisaran 0,5-2,5, jika terjadi kehamilan berganda, MoM dapat mencapai 3,5. Lebih baik jika mendekati 1. Semasa mengira pekali ini, risiko usia mesti diambil kira. Ini bermaksud bahawa hasil yang diperoleh dibandingkan bukan hanya dengan median ciri-ciri tempoh kehamilan, tetapi juga dihitung dengan mempertimbangkan usia ibu yang berpotensi.

Sekiranya penunjuk hCG kurang dari 0.5, maka ini menunjukkan kemungkinan besar mempunyai bayi dengan sindrom Edwards, ancaman keguguran, kekurangan plasenta. Apabila dia melampaui batas norma, maka terdapat risiko besar trisomi pada kromosom 21.

Sekiranya petunjuk PAPP-A dipandang rendah, maka ada risiko mempunyai anak dengan sindrom Down, Edwards, Brahman-Lange. Keputusan berlebihan yang diasingkan tidak mempunyai nilai diagnostik.

Penilaian risiko

Setelah keputusan analisis diperoleh, risiko kelahiran bayi dengan kelainan dinilai. Mereka dinyatakan dalam pecahan, misalnya, 1: 260, yang bermaksud bahawa pada 1 wanita hamil, kerana 260, ada kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan genetik.

Pada risiko rendah, nilai-nilai ini harus lebih besar daripada 1: 380, dan hasil penyaringannya negatif. Dengan hasil ini, ini bermaksud bahawa anak itu sihat.

Pemeriksaan pertama dianggap buruk jika risikonya tinggi, tahapnya dari 1: 250 hingga 1: 380, dan MoM juga berada di luar julat normal.
Dalam kes ini, wanita hamil dirujuk kepada ahli genetik yang memilih taktik selanjutnya:

  • tunggu keputusan saringan trimester II dan III;
  • hantar untuk pemeriksaan tambahan: biopsi vili chorionic, pemeriksaan darah tali pusat janin, kajian cairan ketuban dan, berdasarkan data mereka, doktor akan memutuskan sama ada akan meneruskan kehamilan.

Apa yang boleh memutarbelitkan hasilnya

Hasil pemeriksaan mungkin positif positif:

  1. Sekiranya kehamilan berlaku akibat inseminasi buatan, maka imbasan ultrasound akan meningkatkan ukuran fronto-oksipital janin, peningkatan nilai CGH dalam darah, sementara RAPP akan 10-15% lebih sedikit.
  2. Pada wanita yang berlebihan berat badan, kepekatan semua hormon meningkat, dengan kekurangan jisim, ia menurun.
  3. Pada masa ini, kadar normal untuk kehamilan berganda tidak diketahui. Dalam kes ini, hanya imbasan ultrasound yang dilakukan..
  4. Sekiranya seorang wanita menderita diabetes, kepekatan hormon akan berada di bawah normal.
  5. Semasa melakukan amniosentesis (tusukan cecair amniotik), kadar diagnosis pranatal mungkin berubah. Dan kerana tidak diketahui apa nilai normalnya, maka sekurang-kurangnya seminggu harus berlalu di antara kedua kajian ini.
  6. Keadaan emosi seorang wanita: ketakutan boleh mempengaruhi hasil akhir, dan tidak ada yang dapat mengatakan bagaimana.

Beberapa ciri keabnormalan janin

Sekiranya janin mempunyai patologi, maka pemeriksaan akan mempunyai sejumlah ciri:

  1. Sindrom Down. Ciri khasnya baginya bahawa pada masa kehamilan 10-14, tulang hidung tidak dapat dilihat pada kebanyakan buah, dan pada jangka masa 15-20 minggu ia dapat dilihat, tetapi lebih pendek dari biasanya. Di samping itu, dapat diperhatikan bahawa janin telah melicinkan ciri wajah, terdapat pelanggaran peredaran darah di saluran vena, dan ukuran pundi kencing meningkat.
  2. Penyimpangan berikut dari norma adalah ciri sindrom Edwards: tulang hidung tidak dapat dilihat, hernia tali pusat diperhatikan, tali pusat mempunyai satu arteri, dan bukan dua, degupan jantung di bawah normal.
  3. Dengan sindrom Patau, doktor dapat memeriksa hernia embrio, struktur otak berubah, ukuran tulang janin lebih kecil daripada yang sepatutnya, degupan jantung hampir selalu diperhatikan.

Beberapa ciri dalam patologi

Perlu diingat bahawa beberapa penyimpangan dalam hasilnya mungkin tidak menunjukkan adanya patologi..

Penyimpangan kecil adalah wajar bagi kumpulan pesakit berikut:

  • orang yang menderita penyakit sistemik;
  • dengan inseminasi tiruan;
  • pada pesakit berlebihan berat badan;
  • dengan kehamilan berganda.

Kos saringan 1 trimester

Kos pemeriksaan mungkin berbeza-beza bergantung pada wilayah Persekutuan Rusia. Perkhidmatan sedemikian agak mahal di pusat perubatan swasta..

Kos boleh dibayar secara berasingan:

  • ujian darah - 1700-3600 berkembang. sapu;
  • Ultrasound - 1200-2700 berkembang. sapu.

Wanita harus ingat bahawa kehamilan bukan hanya yang diharapkan dan diinginkan, tetapi juga keadaan berbahaya yang memerlukan pengawasan perubatan yang berterusan, dan pemeriksaan adalah kaedah yang paling berkesan untuk mengesan patologi janin pada peringkat awal.

Up