logo

Ujian pranatal bukan invasif atau NIPT memungkinkan pengesanan awal penyakit genetik yang paling biasa pada janin, serta menentukan jantina bayi yang belum lahir

Seseorang mempunyai 23 pasang kromosom, yang merupakan helai DNA berpintal yang membawa maklumat genetik. Perubahan bilangan kromosom boleh menyebabkan kelahiran anak-anak dengan penyakit genetik. Hari ini terdapat lebih daripada 6500.
Banyak patologi genetik berkaitan dengan seks - diwarisi oleh jantina. Dalam kes sedemikian, jantina kanak-kanak ditentukan kerana alasan perubatan.

NIPT melibatkan pengasingan DNA janin dari darah seorang wanita hamil dan analisis seterusnya untuk mengenal pasti adanya sindrom kromosom yang biasa. Kaedah ini muncul di Eropah sekitar 20 tahun yang lalu, yang menandakan bermulanya era baru kaedah berkesan untuk menentukan kecacatan genetik janin - tanpa gangguan pada organ dan tisu. Prenetix adalah sejenis diagnosis patologi kromosom janin yang tidak invasif.


Tujuan kajian:
- tentukan apakah janin mempunyai patologi kromosom 21, 18, 13, serta kehadiran kromosom X dan Y tambahan
- tentukan jantina bayi

Tempoh: pada minggu kesepuluh kehamilan
Penyediaan: tidak diperlukan, 20 mililiter darah vena mencukupi
Menerima hasil: dalam masa 12 hari bekerja
Ketepatan: 99.9%
Keselamatan: 100% untuk kesihatan wanita dan kanak-kanak. Darah diambil dari vena untuk analisis, jadi tidak ada risiko keguguran atau jangkitan, seperti dalam kasus diagnosis invasif. Pertubuhan Kesihatan Sedunia mengesyorkannya kepada setiap wanita hamil..
Ketersediaan: Prenetix kini boleh diakses di Kaliningrad, di klinik pembiakan Genom

Di klinik "Genome-Kaliningrad" mana-mana wanita hamil yang ingin mendapatkan maklumat yang boleh dipercayai mengenai kesihatan bayi masa depan, serta jantina, boleh mengikuti ujian Prenetix.

Ciri-ciri ujian Prenetix:
- menunjukkan hasil yang tepat dalam kehamilan berganda, ibu tumpangan, kehamilan akibat IVF, termasuk menggunakan telur atau sperma penderma.
- akan menunjukkan jantina kanak-kanak yang tepat dari sepuluh minggu, termasuk dengan kehamilan berganda. Pada ultrasound, ciri seksual dapat dilihat tidak lebih awal dari 23 minggu.

Prenetix adalah alternatif yang tepat untuk penyaringan trimester klasik. Dalam beberapa kes, ia mengelakkan kaedah diagnostik invasif yang tidak perlu..

Pemeriksaan pemeriksaan trimester rutin I merangkumi:
- Ultrasound janin. Membantu mengesan kelainan pada fizikal dan anatomi anak yang belum lahir, untuk menilai keadaan plasenta, tali pusat, rahim, jumlah cecair amniotik.
- Ujian berganda (ujian darah biokimia). Menggunakannya, tahap protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan (PAPP-A) dan chorionic gonadotropin (β-hCG) ditentukan. Dengan patologi janin, tahap bahan ini berubah.

Kelemahan kajian ini adalah peratusan hasil positif positif yang tinggi, yang merupakan petunjuk untuk kajian invasif. Kaedah invasif melibatkan mendapatkan bahan biologi untuk penyelidikan makmal dengan menembusi rahim melalui tusukan (tusukan). Kaedah invasif sering disertai dengan komplikasi dan boleh mencetuskan keguguran. Keadaan seorang wanita dalam tempoh menunggu kajian invasif dan semasa menjalankannya biasanya menimbulkan tekanan, yang sangat tidak diingini.

Prenetix menentukan kehadiran patologi berikut:
- Sindrom Down. Terencat akal yang teruk dan malformasi kongenital. Patologi kromosom yang paling biasa.
- Sindrom Edwards. Oligofrenia: patologi tengkorak, otak, dada, jantung. Sehingga 5% bayi baru lahir dengan sindrom Edwards hidup sehingga setahun.
- Sindrom Patau. Kecacatan teruk, daripada 100 kanak-kanak di bawah satu tahun hidup 5.
- Sindrom Klinefelter. Penyakit lelaki: patologi sistem endokrin, kemandulan, mati pucuk.
- Sindrom Turner. Penyakit wanita: kemandulan, keterbelakangan fizikal, kecenderungan untuk kegemukan dan penyakit jantung.
- Kromosom X dan Y tambahan. Penyimpangan kecil dalam perkembangan mental dan / atau fizikal.

Prenetix mungkin menunjukkan hasil yang salah dalam kes berikut:
- Kehamilan oleh lebih daripada dua buah;
- Tempoh kajian adalah kurang dari dua minggu;
- Kematian salah seorang kembar.

Prenetix ditunjukkan dalam kes berikut:
- "buruk" hasil pemeriksaan pertama;
- kehadiran sejarah kehamilan dengan mutasi kromosom janin;
- usia pembiakan lewat ibu bapa masa depan (ibu dari 35 tahun, bapa dari 42 tahun);
- kelainan kromosom yang dikenal pasti pada ibu bapa masa depan.

Catatan: Risiko kemunculan gangguan genetik pada janin meningkat seiring bertambahnya usia, tetapi tidak dikecualikan dalam jangka masa hingga 35 tahun. Menurut undang-undang, doktor mesti memberitahu seorang wanita berusia lebih dari tiga puluh lima tahun tentang kemungkinan ujian saringan intrauterin untuk mengenal pasti kecacatan anak.

Sejak 25 tahun kebelakangan ini, jumlah wanita yang telah menjadi ibu berusia lebih dari 35 tahun telah meningkat sebanyak 90%. Sekiranya lima belas tahun yang lalu, wanita berusia dua puluh lima tahun yang bekerja sebagai perkataan tidak menyenangkan "dilahirkan tua", hari ini usia "lewat" telah beralih ke 35.

Kaedah analisis genetik semasa kehamilan

Setiap ibu mengandung risau akan kesihatan anaknya. Perubatan moden memungkinkan untuk mengetahui apakah semuanya sesuai dengan kesihatan bayi, sama ada dia mempunyai masalah perkembangan, kecenderungan penyakit genetik. Untuk ini, wanita hamil lulus ujian genetik semasa kehamilan.

Petunjuk untuk analisis

Analisis genetik - satu set kajian, pemerhatian, pengiraan yang memungkinkan untuk mengkaji sifat-sifat gen dan menentukan sifat keturunan.

Analisis genetik semasa kehamilan ditetapkan dalam kes berikut:

  • usia ibu masa depan lebih tua daripada 35 tahun;
  • kehadiran penyakit keturunan (genetik) dalam keluarga wanita hamil atau pasangannya;
  • seorang wanita sudah mempunyai anak dengan patologi genetik;
  • seorang wanita telah mengalami keguguran atau kelahiran bayi;
  • semasa pembuahan dan kehamilan, tubuh wanita itu dipengaruhi oleh faktor negatif (radiasi, sinar-x) atau dia mengambil alkohol, ubat-ubatan, beberapa ubat yang tidak diinginkan untuk digunakan dalam tempoh ini;
  • semasa kehamilan, wanita itu mengalami jangkitan virus akut (rubella, toxoplasmosis, selesema, SARS);
  • ujian darah biokimia atau pemeriksaan ultrasound menunjukkan risiko mengembangkan patologi genetik pada janin.

Semua jenis ujian genetik semasa kehamilan boleh dibahagikan kepada kaedah invasif dan ujian darah genetik..

Ujian darah genetik

Baru-baru ini, ujian triple yang disebut telah semakin banyak digunakan dalam diagnosis penyakit keturunan pada anak yang belum lahir. Dengan bantuannya, penanda patologi genetik janin dan malformasi dikaji - alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin korionik manusia (hCG) dan estriol (E3).

Alpha-Fetoprotein (AFP)

Alpha-fetoprotein adalah komponen utama serum darah janin yang sedang berkembang. Ini adalah protein yang dihasilkan oleh hati dan sistem pencernaan bayi. Dengan kencing kanak-kanak, AFP memasuki cairan ketuban dan memasuki darah ibu melalui plasenta. Memeriksa darah vena ibu, anda dapat menentukan jumlah bahan ini yang dihasilkan oleh janin. Alpha fetoprotein dapat dikesan dalam darah ibu selepas kehamilan 5-6 minggu.

Peningkatan tahap AFP dalam darah berlaku dengan patologi janin berikut:

  • kecacatan pertumbuhan tiub saraf (hernia otak atau saraf tunjang);
  • kecacatan pertumbuhan dinding perut anterior, di mana kulit dan otot dinding perut tidak menutupi organ dalaman, dan organ lain, termasuk usus, ditutup dengan lapisan tali pusat;
  • jangkitan duodenum;
  • keabnormalan buah pinggang.

Penting untuk diagnosis, hasil analisis genetik semasa kehamilan pada AFP adalah peningkatan tahap AFP 2.5 kali atau lebih.

Kandungan protein darah yang berkurang protein ini sering dijumpai apabila janin mempunyai kromosom tambahan, yang mungkin menunjukkan perkembangan patologi seperti sindrom Edwards, Down, Shereshevsky-Turner. Dalam beberapa kes, perubahan kandungan AFP berlaku semasa kehamilan berganda, kekurangan fetoplacental, ancaman penamatan kehamilan.

Human Chorionic Gonadotropin (hCG)

HCG adalah protein yang dihasilkan oleh sel-sel korion janin. Chorion adalah bahagian embrio dari mana plasenta akan terbentuk pada masa akan datang. Selepas konsepsi, korion mula mengeluarkan hCG pada kadar yang sangat pantas. Tahap protein ini berlipat ganda setiap hari pada trimester pertama kehamilan. Puncak penunjuk ini berlaku pada kehamilan 7-10 minggu. Kemudian secara beransur-ansur menurun, tanpa banyak perubahan pada separuh kedua kehamilan. Penentuan kuantitatif gonadotropin korionik manusia memungkinkan untuk mengawal perjalanan kehamilan. Dengan kehamilan beku atau ektopik, kadar pertumbuhan protein ini tidak normal.

Sekiranya, semasa kehamilan, analisis genetik untuk hCG menunjukkan peningkatan kandungan gonadotropin, ini mungkin menunjukkan perkembangan sindrom Down pada anak, toksikosis pada ibu, dan pemanjangan kehamilan. Pengurangan bilangan NP berlaku dengan penyakit genetik janin seperti sindrom Edwards (pelbagai kerosakan organ dalaman dan keterbelakangan mental).

Estriol Percuma (E3)

Estriol bebas (E3) merujuk kepada estrogen - hormon seks wanita. Sejak pembentukan plasenta, kandungannya dalam darah ibu meningkat dengan ketara. Pertama, sebahagian besar estriol dihasilkan oleh plasenta, kemudian dihasilkan oleh hati bayi. Menentukan jumlah hormon ini dalam darah membolehkan anda mengenal pasti risiko patologi janin.

Berbahaya adalah hasil analisis genetik untuk estriol bebas, yang menunjukkan penurunan 40% atau lebih. Tahap penunjuk ini boleh berlaku dengan malformasi, kecacatan jantung kongenital, jangkitan intrauterin pada janin. Selain itu, ini mungkin menunjukkan perkembangan sindrom Down pada anak, risiko kelahiran pramatang. Mengurangkan kandungan E3 dalam darah berlaku dengan kegagalan buah pinggang dan penyakit hati.

Kaedah pemeriksaan genetik invasif

Sekiranya ujian darah genetik semasa kehamilan menunjukkan kemungkinan perkembangan patologi keturunan pada anak, kaedah pemeriksaan genetik invasif ditetapkan untuk seorang wanita. Ciri kaedah diagnostik seperti itu ialah apabila bahan diambil, seorang wanita dimasukkan ke dalam badan.

Terdapat empat kaedah analisis genetik invasif yang biasa digunakan semasa kehamilan..

  1. Amniosentesis adalah kajian mengenai cairan ketuban, yang dilakukan untuk menentukan patologi genetik janin. Ia boleh digunakan untuk mengesan sindrom Down, Patau, Edwards, kecacatan perkembangan fibrokistik, distrofi otot, kecacatan tiub saraf, penyakit Tai Sachs, penyakit sel sabit, hemofilia. Semasa melakukan pengambilan sampel bahan, rahim wanita dicucuk dengan jarum khas dan sampel cairan amniotik diambil.
  2. Biopsi Korionik - Kajian mengenai sel korionik. Analisis ini memungkinkan untuk mengesan, pada tahap awal kehamilan, penyakit janin seperti talasemia, fibrosis kistik, sindrom Down, anemia sel sabit, sindrom Tai Sachs. Biopsi korionik adalah tusukan rongga perut wanita hamil untuk mengumpulkan sel basal plasenta. Dalam beberapa kes, kandungan serviks digunakan untuk penyelidikan.
  3. Plasentosentesis adalah kajian sel tisu plasenta. Kaedah analisis ini membolehkan anda mengenal pasti penyakit keturunan pada janin yang berkaitan dengan perubahan kuantiti dan kualiti kromosom (sindrom Down), dan banyak lagi gangguan gen yang lain. Plasentosentesis adalah prosedur yang agak rumit, oleh itu ia dilakukan di bawah anestesia umum. Semasa itu, dinding perut anterior wanita ditusuk dan sekeping plasenta diambil untuk diagnosis..
  4. Cordocentesis adalah ujian darah tali pusat. Dengan menggunakan analisis ini, penyakit kromosom dan keturunan, penyakit hemolitik janin, konflik Rh didiagnosis. Semasa cordocentesis, jarum nipis melalui dinding perut anterior seorang wanita dibawa ke dalam saluran tali pusat dan sampel darah diambil.

Hasil ujian genetik semasa kehamilan memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit kompleks bayi. Selalunya, berkat diagnosis seperti itu, doktor menjalankan terapi intrauterin pada bayi, yang secara signifikan mengurangkan risiko mengembangkan patologi yang teruk.

Analisis genetik semasa kehamilan

Artikel pakar perubatan

Analisis genetik semasa kehamilan mesti dilakukan, ini adalah pilihan paling tepat untuk mengira kemungkinan mengembangkan patologi dan kecacatan keturunan pada bayi yang belum lahir.

Juga, ujian mesti dilakukan sekiranya:

  1. Untuk masa yang lama, konsepsi tidak berfungsi atau kehamilan berakhir dengan keguguran. Sebabnya mungkin terdapat kekurangan pada kromosom ayah dan ibu.
  2. Sekiranya ibu bapa berumur lebih dari 35 tahun. Dalam kes ini, kemungkinan mutasi dan kerosakan fungsi kromosom meningkat dengan ketara..
  3. Juga, doktor boleh mengarahkan wanita hamil untuk menjalani analisis genetik, bergantung pada anamnesis:
    • Ibu atau bapa masa depan mempunyai penyakit yang diwarisi secara serius.
    • Keluarga ini sudah mempunyai anak dengan kelainan pada set kromosom.
    • Ibu mengandung lebih dari 30-35 tahun.
    • Sekiranya ibu hamil pada separuh pertama kehamilan mengambil ubat-ubatan, ubat-ubatan, alkohol yang serius.
  4. Petunjuk lain untuk ujian genetik mungkin adalah kecurigaan kehamilan yang tidak dijawab semasa imbasan ultrasound..
  5. Dengan perubahan dalam ujian biokimia, anda juga perlu lulus analisis genetik.

Siapa yang hendak dihubungi?

Ujian turun semasa kehamilan

Analisis untuk Down semasa kehamilan mesti dilakukan, tetapi bagaimanapun lebih baik melakukan analisis seperti itu sebelum merancang anak, untuk mengira kebarangkalian mengandung bayi dengan penyimpangan pada pasangan tertentu. Kemungkinan pasangan muda akan mempunyai anak dengan sindrom Down juga tidak dikecualikan.

Hasil yang paling tepat diberikan dengan kaedah diagnostik gabungan, yang terdiri daripada diagnostik ultrasound, di mana ketebalan zon kolar dan pengenalpastian penanda khas dalam serum darah dinilai. Adalah lebih baik untuk mendiagnosis sindrom Down dan kelainan kromosom lain pada usia kehamilan 16-18 minggu. Apa yang disebut "ujian tiga kali" dilakukan pada istilah ini, dan hanya dalam satu persen kes itu memberikan hasil yang salah. Tetapi lebih baik mengambil beberapa ujian - dengan cara ini anda dapat memperoleh hasil yang paling tepat. Oleh itu, dengan ujian positif untuk sindrom Down, kajian tambahan mengenai cecair ketuban dilakukan (tetapi hanya jika ibu masa depan tidak mempunyai kontraindikasi untuk amniosentesis).

Jangan putus asa jika keputusan ujian positif - kemungkinan kesalahan diagnostik tidak dikecualikan. Dalam kes ini, lebih baik mengulangi diagnosis dalam satu hingga dua minggu dan berunding dengan pakar genetik juga..

Analisis AFP kehamilan

Analisis AFP semasa kehamilan juga termasuk dalam kategori ujian wajib. Wanita hamil ditetapkan analisis ini untuk mengecualikan kemungkinan bayi mengalami kelainan kromosom, kecacatan tiub saraf, serta kelainan organ dan anggota badan dalaman. Sebaiknya diagnosis antara 12-20 minggu, tetapi maklumat yang paling tepat dapat diperoleh pada 14-15 minggu.

Tubuh janin mula menghasilkan AFP dari 5 minggu, masing-masing, pada setiap minggu berikutnya, peratusan AFP dalam darah ibu meningkat, mencapai maksimum pada 32-34 minggu. Norma untuk penunjuk AFP adalah 0.5-2.5 MoM. Sekiranya penunjuk lebih tinggi dari biasa, maka ini mungkin menunjukkan:

  • Kesalahan dalam menentukan usia kehamilan.
  • Kehamilan berganda berlaku.
  • Masalah buah pinggang.
  • Hernia pusar janin.
  • Anomali lajur saraf.
  • Keabnormalan dinding perut.
  • Kecacatan fisiologi lain.

Sekiranya penunjuk AFP diremehkan, maka terdapat kebarangkalian tinggi sindrom Down, hidrosefalus, trisomi, cystic drift, kelainan kromosom lain, kelewatan perkembangan, dan kematian janin.

Tidak perlu bergantung sepenuhnya pada petunjuk AFP dalam darah, menurut petunjuk analisis, anda tidak dapat membuat diagnosis sepenuhnya, jadi anda tidak perlu putus asa dan kecewa. Dengan penyimpangan tertentu dari norma pada lebih dari 90% kes, anak yang sihat dilahirkan.

Analisis PAPP-A Kehamilan

Analisis PAPP-A semasa kehamilan dilakukan pada trimester pertama, untuk mengenal pasti tahap risiko mempunyai bayi dengan kelainan kromosom. Tahap PAPP-A dalam darah ibu menurun dengan kelainan kromosom, dengan ancaman keguguran, dan memudarnya kehamilan. Analisis dilakukan bermula dari 8 minggu, tetapi masa yang paling optimum adalah 12-14 minggu. Selepas penggal ini, kebolehpercayaan hasilnya semakin berkurang. Hasil yang paling tepat dapat diperoleh jika pemeriksaan komprehensif dilakukan - analisis untuk tahap hCG, tahap PAPP-A dan pemeriksaan zon kolar janin menggunakan mesin ultrasound.

Analisis rarr semasa kehamilan ditetapkan kepada wanita hamil yang:

  • Mempunyai sejarah kehamilan dengan komplikasi.
  • Mereka berumur lebih dari 35 tahun..
  • Mempunyai sejarah dua atau lebih pengguguran spontan.
  • Mereka mempunyai sejarah penyakit virus dan berjangkit yang ditransfer sebelum pembuahan atau pada awal kehamilan.
  • Mempunyai bayi dalam keluarga dengan kelainan kromosom.
  • Mempunyai patologi keturunan yang teruk pada genus.
  • Ibu bapa terdedah sebelum mengandung.

Peningkatan kandungan PAPP-A menunjukkan risiko tinggi patologi kromosom pada bayi masa depan (penyimpangan pada 21 dan 18 pasang kromosom dan penyimpangan lain), kemungkinan tinggi kehamilan pudar dan pengguguran spontan.

Analisis genetik semasa kehamilan membantu mendiagnosis kelainan pada janin pada peringkat awal, dan memulakan rawatan tepat pada masanya untuk memelihara kehamilan dan kesihatan bayi.

Diagnosis pranatal kelainan kromosom

Soalan etika yang sukar, adakah layak untuk melakukan pemeriksaan untuk mengenal pasti patologi genetik bayi yang belum lahir, setiap wanita hamil memutuskan untuk dirinya sendiri. Walau apa pun, penting untuk mempunyai semua maklumat mengenai keupayaan diagnostik moden..

Mengenai kaedah diagnostik pranatal yang invasif dan bukan invasif yang ada hari ini, seberapa informatif dan selamatnya dan dalam kes apa ia digunakan, kata Yulia SHATOKHA, calon sains perubatan, ketua jabatan diagnostik ultrasound pranatal dari Jaringan Pusat Perubatan "Studio Ultrasound".

Mengapa kita memerlukan diagnosis pranatal??

Pelbagai kaedah membantu meramalkan kemungkinan patologi genetik semasa kehamilan. Pertama sekali, ini adalah pemeriksaan ultrasound (pemeriksaan), di mana doktor dapat melihat kelainan pada perkembangan janin.

Tahap kedua pemeriksaan pranatal semasa kehamilan adalah pemeriksaan biokimia (ujian darah). Ujian ini, juga dikenali sebagai ujian "double" dan "triple", kini dilakukan oleh setiap wanita hamil. Ini memungkinkan, dengan tahap ketepatan, untuk meramalkan risiko kelainan kromosom janin.

"Tidak mungkin membuat diagnosis yang tepat berdasarkan analisis seperti ini, ini memerlukan kajian kromosom - lebih kompleks dan mahal.

Kajian kromosom tidak diperlukan untuk semua wanita hamil, namun ada petunjuk tertentu:

ibu bapa masa depan adalah saudara terdekat;

ibu mengandung yang berumur lebih dari 35 tahun;

kehadiran dalam keluarga kanak-kanak dengan patologi kromosom;

keguguran yang lalu atau kehamilan yang tidak dijawab;

penyakit janin yang berpotensi berbahaya semasa kehamilan;

mengambil ubat yang tidak digalakkan semasa kehamilan;

sejurus sebelum pembuahan, salah seorang ibu bapa terdedah kepada sinaran pengion (sinar-x, terapi radiasi);

risiko yang dikenal pasti oleh ultrasound.

Pendapat pakar

Kebarangkalian statistik mempunyai bayi dengan gangguan kromosom adalah dari 0,4 hingga 0,7%. Tetapi anda perlu mempertimbangkan bahawa ini adalah risiko pada populasi secara keseluruhan, bagi setiap wanita hamil boleh sangat tinggi: risiko asasnya bergantung pada usia, kewarganegaraan dan pelbagai parameter sosial. Contohnya, risiko keabnormalan kromosom pada wanita hamil yang sihat meningkat seiring bertambahnya usia. Selain itu, ada, dan ada risiko individu, yang ditentukan berdasarkan data biokimia dan ultrasound.

Ujian berganda dan tiga

Pemeriksaan biokimia juga dikenali sebagai Ujian "Double" dan "triple", dan sehari-hari disebut sebagai "analisis sindrom Down" atau "analisis kecacatan", mereka dilakukan pada masa kehamilan yang ditentukan dengan ketat.

Ujian berganda

Ujian berganda dilakukan pada kehamilan 10-13 minggu. Semasa ujian darah ini, perhatikan nilai petunjuk seperti:

hCG percuma (gonadotropin korionik),

PAPPA (protein plasma A, perencat A).

Analisis harus dilakukan hanya setelah imbasan ultrasound, yang datanya juga digunakan untuk mengira risiko.

Pakar memerlukan data berikut dari kesimpulan ultrasound: tarikh ultrasound, ukuran coccygeal-parietal (KTR), ukuran biparietal (BPR), ketebalan ruang kolar (TVP).

Ujian tiga kali ganda

Ujian kedua - "triple" (atau "quadruple") disyorkan agar wanita hamil lulus pada usia 16-18 minggu.

Semasa ujian ini, selidiki bilangan petunjuk berikut:

inhibin A (sekiranya berlaku ujian empat kali ganda)

Berdasarkan analisis data pemeriksaan dan ultrasound biokimia pertama dan kedua, doktor mengira kebarangkalian kelainan kromosom seperti:

kecacatan tiub saraf;

Sindrom Cornelia de Lange;

Sindrom Smith Lemley Opitz;

Pendapat pakar

Ujian dua atau tiga kali ganda adalah analisis biokimia yang menentukan kepekatan dalam darah ibu terhadap bahan-bahan tertentu yang menjadi ciri keadaan janin.

Bagaimana risiko keabnormalan kromosom dikira?

Sebagai tambahan kepada kemungkinan patologi kromosom, hasil pemeriksaan biokimia dipengaruhi oleh banyak faktor, khususnya usia dan berat badan. Untuk menentukan hasil yang signifikan secara statistik, pangkalan data telah dibuat di mana wanita dibahagikan kepada beberapa kumpulan mengikut umur dan berat badan dan indikator rata-rata ujian "ganda" dan "tiga" dihitung.

Hasil rata-rata untuk setiap hormon (MoM) adalah asas untuk menentukan julat normal. Jadi, jika hasil yang diperoleh dengan membahagi dengan MoM adalah 0,5-2,5 unit, maka tahap hormon dianggap normal. Sekiranya kurang daripada 0.5 MoM - rendah, di atas 2.5 - tinggi.

Tahap risiko keabnormalan kromosom dianggap tinggi?

Pada kesimpulan akhir, risiko untuk setiap patologi ditunjukkan sebagai pecahan.

Tinggi mempertimbangkan risiko 1: 380 dan lebih tinggi.

Purata - 1: 1000 ke bawah - ini adalah petunjuk biasa.

Mereka menganggap risiko 1: 10000 dan lebih rendah adalah sangat rendah..

Angka ini bermaksud bahawa daripada 10 ribu wanita hamil dengan tahap ini, misalnya, hCG, hanya seorang yang mempunyai anak dengan sindrom Down.

Sekiranya risikonya tinggi, seorang wanita disyorkan untuk berjumpa pakar genetik. Doktor ini mungkin menjadualkan pemeriksaan genetik yang sangat tepat..

Pendapat pakar

Risiko 1: 100 dan lebih tinggi adalah petunjuk untuk diagnosis patologi kromosom janin, tetapi setiap wanita menentukan sendiri ukuran kritikal hasil ini. Bagi sesetengah orang, kebarangkalian 1: 1000 mungkin kelihatan kritikal.

Ketepatan pemeriksaan biokimia kehamilan

Ramai wanita hamil berhati-hati dan ragu-ragu mengenai pemeriksaan biokimia. Dan ini tidak menghairankan - ujian ini tidak memberikan maklumat yang tepat, berdasarkan asasnya kita hanya dapat mengandaikan kebarangkalian adanya kelainan kromosom.

Selain itu, kandungan maklumat pemeriksaan biokimia dapat berkurang jika:

kehamilan berlaku akibat IVF;

ibu mengandung menghidap diabetes;

ibu mengandung berlebihan berat badan atau kurang

Pendapat pakar

Sebagai kajian terpencil, ujian dua dan tiga mempunyai nilai prognostik yang rendah, apabila data ultrasound diambil kira, kebolehpercayaannya meningkat menjadi 60-70%, dan hanya ketika melakukan analisis genetik, hasilnya akan tepat sebanyak 99%. Ia hanya mengenai kelainan kromosom. Sekiranya kita bercakap mengenai patologi kongenital yang tidak berkaitan dengan kecacatan kromosom (contohnya, "bibir sumbing" atau kecacatan jantung dan otak kongenital), maka diagnostik ultrasound profesional akan memberikan hasil yang boleh dipercayai..

Ujian genetik untuk disyaki kelainan kromosom

Berdasarkan kesimpulan imbasan ultrasound atau jika hasil pemeriksaan biokimia tidak baik, ahli genetik mungkin menyarankan ibu hamil untuk menjalani pemeriksaan invasif. Bergantung pada istilah, ia boleh menjadi biopsi korionik atau plasenta, amniosentesis atau kordosentesis. Kajian seperti ini memberikan hasil yang sangat tepat, tetapi dalam 0.5% kes, campur tangan seperti itu dapat menyebabkan keguguran.

Persampelan bahan untuk penyelidikan genetik dilakukan di bawah anestesia tempatan dan dengan kawalan ultrasound. Dengan jarum nipis, doktor menusuk rahim dan mengambil bahan genetik dengan berhati-hati. Bergantung pada usia kehamilan, ia boleh menjadi zarah-zarah dari chorionic villus atau plasenta (chorionic atau plasenta biopsy), cairan amniotik (amniosentesis), atau darah tali pusat (cordocentesis).

Bahan genetik yang dihasilkan dihantar untuk analisis, yang akan menentukan atau mengecualikan adanya banyak kelainan kromosom: Sindrom Down, Sindrom Patau, Sindrom Evards, Sindrom Turner (ketepatan 99%) dan Sindrom Klinefelter (ketepatan 98%).

"Empat tahun yang lalu, alternatif untuk kaedah penyelidikan genetik ini muncul - ujian genetik pranatal yang tidak invasif. Kajian ini tidak memerlukan penghasilan bahan genetik - baginya cukup untuk mengambil darah dari urat ibu masa depan untuk dianalisis. Kaedah ini berdasarkan analisis fragmen DNA janin, yang dalam proses memperbaharui sel-selnya memasuki aliran darah ibu hamil.

Anda boleh melakukan ujian ini dari minggu ke-10 kehamilan. Penting untuk difahami bahawa ujian ini masih tidak begitu meluas di Rusia, sangat sedikit klinik yang melakukannya, dan tidak semua doktor mempertimbangkan hasilnya. Oleh itu, anda perlu bersedia untuk fakta bahawa doktor sangat mengesyorkan pemeriksaan invasif sekiranya berisiko tinggi dengan pemeriksaan ultrasound atau biokimia. Bagaimanapun - keputusannya tetap pada ibu bapa masa depan.

Di bandar kami, ujian genetik pranatal yang tidak invasif dilakukan oleh klinik:

Avicenna. Ujian panorama. Diagnosis genetik pranatal yang tidak invasif terhadap aneuploidi 42 tr Diagnosis genetik pranatal yang tidak invasif terhadap aneuploidi dan mikrodeleton - 52 tr

Almita. Ujian panorama. Kos dari 40 hingga 54 tr bergantung kepada kelengkapan kajian.

"Studio Ultrasound." Ujian pranetix. Kos 38 tr.

Pendapat pakar

Hanya analisis kromosom yang dapat mengesahkan atau mengecualikan patologi kromosom. Pemeriksaan ultrabunyi dan biokimia hanya dapat mengira besarnya risiko. Analisis untuk patologi seperti sindrom Down, Edwards dan Patau dapat dilakukan sejak 10 minggu kehamilan. Ini dilakukan dengan mendapatkan DNA janin secara langsung dari struktur ovum (kaedah invasif langsung). Risiko yang timbul dari campur tangan invasif, dengan adanya petunjuk langsung, dijamin lebih rendah daripada risiko patologi kromosom (kira-kira 0.2-0.5% menurut penulis yang berbeza).

Di samping itu, hari ini mana-mana wanita hamil dengan kehendaknya sendiri dapat diperiksa untuk mengetahui adanya penyakit genetik utama pada janin dengan kaedah langsung yang tidak invasif. Untuk ini, cukup untuk menderma darah dari urat. Kaedah ini benar-benar selamat untuk janin, tetapi cukup mahal, yang membatasi penggunaannya secara meluas.

Keputusan sukar

Persoalan sama ada diagnosis penyakit genetik semasa kehamilan diperlukan dan apa yang harus dilakukan dengan maklumat yang diperoleh sebagai hasil penyelidikan, setiap wanita memutuskan untuk dirinya sendiri. Penting untuk difahami bahawa doktor tidak mempunyai hak untuk memberi tekanan kepada wanita hamil dalam perkara ini.

Pendapat pakar

Dengan tempoh kehamilan hingga 12 minggu, seorang wanita sendiri dapat memutuskan perlunya pengguguran sekiranya terdapat patologi janin. Di kemudian hari, alasan yang baik diperlukan untuk ini: keadaan patologi yang tidak sesuai dengan kehidupan janin dan penyakit yang kemudiannya akan menyebabkan kecacatan atau kematian bayi yang baru lahir. Dalam setiap kes, masalah ini diselesaikan dengan mempertimbangkan usia kehamilan dan prognosis untuk kehidupan dan kesihatan janin dan wanita hamil.

Terdapat dua sebab mengapa doktor boleh mengesyorkan menghentikan kehamilan:

kecacatan janin dinyatakan tidak sesuai dengan kehidupan atau dengan prognosis kecacatan mendalam kanak-kanak;

keadaan ibu di mana pemanjangan kehamilan boleh menyebabkan penyakit yang tidak baik dengan ancaman terhadap nyawa ibu.

Diagnosis pranatal, sama ada biokimia, ultrasound, atau genetik, adalah pilihan. Sebilangan ibu bapa ingin mempunyai maklumat yang paling lengkap, yang lain lebih suka dibatasi pada sekumpulan peperiksaan minimum, sifat percaya. Dan setiap pilihan wajar dihormati.

Maklumat berguna? tinggalkan pautan ke artikel di rangkaian sosial!

Up