logo

Pengarang: Rebenok.online · Diterbitkan 02/09/2017 · Dikemas kini 02.14.2019

Dalam beberapa kes, seorang wanita belajar mengenai kelainan pada perkembangan janin dalam proses menanggungnya. Diagnosis doktor adalah kejutan, terutamanya jika saudara perempuan hamil yang terdekat tidak pernah mengalami penyakit autoimun atau penyakit serius lain.

Untuk mengecualikan penemuan perubatan tersebut, para pakar mengesyorkan mengambil ujian genetik khas pada peringkat perancangan kehamilan..

Perundingan Genetik

Ujian genetik adalah prosedur pemeriksaan khas, yang memungkinkan untuk menentukan terlebih dahulu faktor-faktor negatif dalam kesihatan ibu hamil, yang dapat mempengaruhi perkembangan janin. Ilmu pengetahuan mengetahui jenis gen yang membawa kepada mutasi, jadi mudah bagi kakitangan makmal untuk mengenal pasti keberadaannya.

Pasangan yang mengesyaki risiko mengalami kelainan pada bayi yang belum lahir biasanya dihantar untuk temujanji genetik.

Tugas doktor adalah mengumpulkan sebanyak mungkin maklumat bukan sahaja mengenai kesihatan ibu bapa yang berpotensi, tetapi juga keluarga terdekat mereka. Pakar membuat sejenis silsilah, di mana data penting dimasukkan, diperlukan untuk mengkaji situasi tertentu.

Data berikut dimasukkan ke dalam silsilah:

    maklumat mengenai keguguran dan pengguguran;

Apa yang diperiksa oleh ahli genetik?

Ujian genetik merangkumi beberapa pilihan rawatan. Pemeriksaan diperlukan untuk menyusun gambaran klinikal yang paling terperinci mengenai status kesihatan ibu bapa masa depan. Walaupun tidak diketahui bahawa terdapat kes-kes kelainan autoimun dalam keluarga, doktor mungkin mencadangkan fakta ini berdasarkan analisis.

Pemeriksaan genetik terdiri daripada langkah-langkah berikut:

    kaedah genetik molekul (kajian dapat mengenal pasti penyakit keturunan);

Sekiranya seorang wanita sudah mempunyai anak dengan perkembangan yang tidak normal, maka ketika merancang konsepsi, prosedur tambahan ditetapkan kepadanya. Sebagai contoh, jika bayi mempunyai sindrom Down, maka penyebab penyakit ini ditentukan untuk menentukan tahap risiko kejadiannya semasa kehamilan berulang. Dalam beberapa kes, penyakit ini tidak diwarisi, dan anak kedua dapat dilahirkan dengan sihat sepenuhnya..

Cara mengambil analisis?

Untuk lulus ujian genetik, pertama sekali, anda perlu beralih kepada genetik. Pakar-pakar ini, sebagai peraturan, menjalankan penerimaan di pusat khas atau klinik swasta.

Di beberapa bandar, buka kaunseling genetik, memberikan perkhidmatan kepada penduduk secara percuma. Pembiayaan mereka disediakan oleh negara. Genetik disyorkan untuk kedua ibu bapa yang berpotensi.

Langkah-langkah persediaan sebelum melawat jadual genetik dan ujian:

    adalah perlu untuk bertanya kepada semua saudara mengenai penyakit serius;

Apabila analisis diperlukan?

Faktor utama yang menjadikan analisis genetik sebagai prosedur wajib adalah diagnosis yang ditetapkan mengenai kelainan perkembangan pada saudara-mara dan usia ibu hamil. Analisis genetik diperlukan dengan adanya faktor berikut:

    wanita itu mengalami keguguran atau keguguran;

Sekiranya, setelah berunding dengan ahli genetik atau berdasarkan hasil analisis, faktor risiko untuk janin masa depan dikenal pasti, maka para pakar menetapkan rawatan untuk penyimpangan yang ada.

Sekiranya tidak ada trend yang baik, pasangan ini menawarkan kaedah konsepsi alternatif. Analisis harus ditangani dengan tahap tanggungjawab yang tinggi. Kesihatan anaknya yang belum lahir bergantung pada tindakan wanita yang betul.

Analisis genetik semasa merancang kehamilan

Jangkamasa Jangkaan bayi boleh dibayangi oleh pesanan doktor secara tiba-tiba mengenai pembentukan janin yang tidak betul. Berita sedemikian menjadi kejutan, terutamanya jika seorang wanita tidak mempunyai saudara dengan masalah genetik atau kesihatan lain dalam keluarganya. Untuk menghilangkan risiko tersebut, doktor menasihatkan untuk lulus ujian genetik semasa merancang kehamilan.

Genetik

Analisis genetik terdiri daripada pemeriksaan khas yang membantu mengenal pasti faktor kesihatan ibu hamil yang tidak baik, yang boleh mempengaruhi perkembangan bayi. Perubatan telah mengkaji gen yang dapat bermutasi, oleh itu, menentukan keberadaannya tanpa kesukaran.

Ibu mengandung boleh mengambil inisiatif dan lulus analisis bukan genetik. Walau bagaimanapun, jika terdapat sedikit ancaman kelainan pada janin, doktor akan menghantar kedua ibu bapa masa depan untuk pemeriksaan yang sesuai.

Maklumat apa yang dinilai oleh ahli genetik?

Pakar akan mengumpulkan maklumat lengkap mengenai pasangan, dan juga saudara mereka. Ini akan membolehkan anda membuat gambar lengkap dan mengenal pasti kemungkinan pilihan untuk kecacatan pada janin. Untuk membentuk silsilah, anda perlu menyediakan:

  • Faktor-faktor berbahaya yang terdapat dalam kehidupan ibu bapa masa depan;
  • Kehadiran sebarang penyakit dalam keluarga terdekat;
  • Keguguran, kesukaran mengandung atau pengguguran, jika ada;
  • Hasil pengesahan set kromosom kedua pasangan.

Malangnya, tidak selalu ibu bapa mempunyai idea mengenai penyakit saudara-mara yang jauh, dalam hal ini, doktor memerlukan kajian mengenai set kromosom. Prosedur ini membolehkan anda meminimumkan kemungkinan kesulitan dengan perkembangan janin..

Pemeriksaan genetik

Penyelidikan genetik terdiri daripada beberapa prosedur. Mereka bertujuan untuk mengumpulkan gambaran lengkap mengenai kesihatan pasangan dan mengenal pasti risiko walaupun tidak ada maklumat mengenai penyakit saudara-mara. Tahap Kajian:

  1. Pengenalpastian penyakit keturunan menggunakan analisis genetik molekul;
  2. Ujian darah untuk genetik semasa merancang kehamilan, termasuk gula dan biokimia;
  3. Perundingan dengan doktor dengan profil tertentu, sekiranya terdapat keperluan sedemikian;
  4. Coagulogram membolehkan anda menentukan kehadiran keabnormalan dalam darah dan tahap pembekuannya;
  5. Pengecualian proses keradangan dengan lulus ujian air kencing umum;
  6. Sekiranya ibu bapa berisiko, latar belakang hormon juga diperiksa..
  7. Analisis karotip untuk mengkaji set kromosom.

Sekiranya anak kurang upaya dalam keluarga, wanita itu menjalani pemeriksaan tambahan semasa merancang kehamilan. Penyakit tidak selalu diwarisi, dan doktor akan berusaha meminimumkan kemungkinan risiko dengan konsepsi berulang. Perlu diketahui bahawa analisis genetik dalam merancang kehamilan dan selama ini sangat berbeza.

Prosedur Ujian

Untuk lulus ujian yang diperlukan, anda perlu melawat genetik kedua-dua pasangan. Pakar sedemikian ada di pusat perubatan swasta dan klinik khas. Untuk mendapatkan maklumat yang paling tepat, anda perlu melalui langkah-langkah berikut:

  1. Memberi data mengenai kehadiran penyakit serius di kalangan saudara-mara;
  2. Bawa kad perubatan dengan keputusan ujian;
  3. Sumbang darah dari urat untuk kariotip kepada ibu bapa masa depan;
  4. Berdasarkan faktor-faktor tertentu, doktor akan menetapkan prosedur tambahan.

Keabnormalan janin tidak selalu dikaitkan dengan kesihatan ibu bapa. Status kesihatan generasi terdahulu mungkin dapat dilihat. Analisis genetik membolehkan anda menentukan tahap risiko dan mencegahnya.

Ujian mandatori

Dalam beberapa keadaan, penyelidikan genetik adalah wajib. Anda perlu melalui prosedur yang diperlukan dalam situasi seperti ini:

  • Kehadiran penyakit serius yang dikenal pasti pada pasangan atau saudara mereka;
  • Pengguguran atau keguguran pada ibu mengandung;
  • Wanita berumur lebih dari 35 tahun dan lelaki lebih dari 40;
  • Kehadiran faktor negatif dalam kehidupan biasa (keadaan persekitaran atau pekerjaan yang berbahaya);
  • Sistem saraf yang tidak sihat di mana-mana genus;
  • Penyakit genetik kanak-kanak yang ada;
  • Patologi pada wanita yang dikenal pasti semasa ultrasound;
  • Kes ketika ibu hamil berisiko dan kemungkinan mengalami kelainan pada janin adalah tinggi.

Sekiranya ujian darah untuk genetik menunjukkan adanya faktor risiko untuk bayi, doktor menetapkan kursus rawatan khas yang membolehkan anda menyingkirkan penyimpangan.

Jangan lupa bahawa penyakit genetik dapat menular melalui beberapa generasi. Paling tidak peranan dimainkan oleh usia ibu bapa masa depan, dan semakin tua mereka, semakin tinggi risiko penyimpangan. Adalah perlu untuk mendekati jalannya penyelidikan genetik dengan penuh tanggungjawab, kerana di tangan ibu bapa bahawa kesihatan bayi masa depan mereka adalah.

Ujian apa yang perlu dilalui?

Dalam reproduksi, yang paling biasa digunakan adalah:

  • Kajian sitogenetik atau analisis kariotip.
  • Kaedah diagnostik genetik molekul.

Kariotip adalah sekumpulan kromosom manusia. Kromosom disebut organel intraselular yang mengandungi maklumat genetik. Mereka berada di dalam teras. Biasanya, kariotip manusia terdiri daripada 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44 pasangan dipanggil autosom, 2 lagi adalah kromosom seks. Bagi mereka lelaki berbeza dengan wanita. Kariotipe lelaki normal ditetapkan sebagai 46XY, wanita - 46XX.

Analisis genetik sitologi semasa merancang kehamilan membolehkan anda mengenal pasti pelanggaran kariotip. Mereka membawa kepada akibat berikut:

  • kemandulan;
  • keguguran;
  • kecacatan pada janin;
  • kelainan kromosom kongenital pada kanak-kanak.

Pesakit menderma darah dari urat. Sel dikultur dan diperbaiki. Kemudian kromosom diwarnai dan diperiksa di bawah mikroskop..

Apa gangguan yang dinyatakan oleh penyelidikan genetik?

Gangguan utama yang dapat dikesan semasa kajian genetik:

  • peningkatan bilangan kromosom;
  • penurunan bilangan mereka;
  • kekurangan serpihan kromosom;
  • translokasi - pertukaran serpihan dua kromosom;
  • mozaik - kromosom yang berlainan dalam sel yang berlainan dari satu organisma

Ini adalah kelainan kromosom yang membawa kepada penyakit seperti sindrom Down, Klinefelter, Edwards, Patau, dll. Tetapi tidak semua penyakit kumpulan ini menyebabkan kelainan somatik dan mental yang ketara. Sebilangan orang dengan kelainan kromosom normal secara normal baik dari segi intelek dan untuk kesihatan. Satu-satunya masalah mereka ialah penurunan kesuburan..

Dengan menggunakan kaedah biologi molekul, urutan nukleotida dalam DNA dianalisis. Serpihan tertentu menunjukkan adanya penyakit keturunan. Sebahagian daripada mereka kemungkinan besar akan disebarkan kepada anak. Sejumlah penyakit menular hanya jika gen yang sesuai terdapat pada kedua pasangan. Beberapa patologi dapat menampakkan diri pada anak, walaupun hanya salah seorang ibu bapa yang mempunyai penyakit yang sesuai.

Contoh penyakit yang dikesan dengan kaedah biologi molekul:

  • Penyakit Gilbert;
  • hemofilia;
  • hemoglobinopati;
  • fenilketonuria;
  • miopati keturunan;
  • kehilangan pendengaran sensorineural nonsyndromic;
  • Sistik Fibrosis;
  • Huntington's chorea;
  • Distrofi otot Duchenne-Becker.

Analisis khusus apa yang diperlukan untuk pasangan yang sudah berkahwin, pakar genetik akan memberitahu. Kajian genetik tidak ditetapkan kepada semua orang. Mereka dijalankan dengan ketat mengikut petunjuk. Kelainan genetik dan kromosom tidak terlalu biasa. Oleh itu, tinjauan umum penduduk tidak diperlukan. Ujian genetik ditetapkan untuk petunjuk sahaja. Mereka dilakukan untuk orang-orang yang mempunyai risiko meningkat untuk menyebarkan bahan genetik berkualiti rendah ke keturunan mereka..

Gangguan Kehamilan dan Genetik

Apa yang perlu dilakukan sekiranya bahagian patologi DNA atau kelainan kromosom dikesan? Keputusan akhir akan dibuat oleh ahli genetik. Terdapat beberapa pilihan:

  • Salah satu pasangan boleh mengalami kemandulan mutlak. Persepsi tidak akan berlaku dalam keadaan apa pun: baik secara semula jadi, bahkan dengan bantuan teknologi pembiakan yang dibantu. Penyelesaian: penggunaan biomaterial penderma (sperma, jika penyakit genetik dikesan pada pasangan, atau telur, jika patologi didiagnosis pada wanita).
  • Kehamilan mungkin berlaku. Tetapi anak itu pasti akan mengalami gangguan genetik yang teruk. Kadang-kadang mereka tidak sesuai dengan kehidupan, dan kemudian menanggung kehamilan seperti itu adalah mustahil. Penyelesaiannya serupa: biomaterial penderma digunakan.
  • Peluang kehamilan yang rendah, risiko tinggi kelainan genetik atau kromosom pada anak. Dalam kes ini, teknologi pembiakan yang dibantu akan membantu menyelesaikan masalah. Setelah menerima telur, PGD adalah wajib. Kaedah ini membolehkan anda mengenal pasti mutasi dan penyakit genetik dengan memilih embrio berkualiti tinggi untuk dipindahkan..
  • Risiko genetik tinggi untuk anak dari jantina tertentu. Masalah ini juga diselesaikan dengan bantuan PGD. Dengan menggunakan prosedur ini, anda boleh memilih jantina anak. Tetapi mereka melakukannya hanya kerana alasan perubatan. Di Rusia, dilarang memilih seks, jika ini dilakukan hanya mengikut kehendak orang tua.

Oleh itu, ujian genetik adalah kaedah terbaik untuk mencegah kecacatan dan penyakit keturunan pada janin. Mereka dilakukan kepada pasangan usia dan pesakit dengan sejarah genetik yang dibebani..

Ujian genetik sebelum kehamilan: apakah itu dan mengapa saya harus mengambilnya

Untuk mengandung dan melahirkan bayi yang sihat, sangat penting untuk merancang kehamilan yang akan datang. Salah satu langkah persediaan adalah perundingan genetik. Ini adalah langkah yang sangat penting yang dapat membantu bahkan pada peringkat perancangan untuk menentukan risiko patologi perkembangan intrauterin dan penyakit keturunan yang serius pada janin..

Apakah perancangan kehamilan?

Setiap tahun, perancangan kehamilan menjadi lebih popular..

Namun, tidak semua orang tahu dengan tepat tindakan apa yang termasuk dalam acara tersebut..

Merancang kehamilan masa depan bermaksud persiapan bersama lelaki dan wanita untuk proses pembuahan anak.

Ini merangkumi tindakan berikut:

  • perundingan pakar sakit puan untuk seorang wanita;
  • Perundingan GP untuk kedua ibu bapa;
  • perundingan ahli genetik;
  • ujian klinikal umum;
  • ujian untuk menentukan kumpulan darah dan faktor Rh;
  • ujian untuk mengenal pasti jangkitan genital laten;
  • ujian untuk jangkitan HIV;
  • pemeriksaan ultrasound sistem pembiakan wanita;
  • vaksinasi.

Salah satu aktiviti yang paling penting adalah perundingan genetik semasa merancang kehamilan.

Ia dapat meramalkan kelahiran anak yang sihat berdasarkan data mengenai penyakit keturunan pada genus dan kelahiran mati.

Perancangan kehamilan sering diabaikan..

Langkah ini sering memberikan jaminan konsepsi yang berjaya, mengandung tanpa komplikasi dan kelahiran bayi yang sihat.

Ujian genetik untuk merancang kehamilan

Analisis genetik semasa merancang kehamilan adalah proses pelbagai langkah. Pada pertemuan pertama, ahli genetik itu bercakap dengan ibu bapa masa depan. Dia mengemukakan soalan mengenai silsilah, penyakit yang dijumpai saudara-mara.

Perhatian khusus diberikan kepada pasangan yang telah mengalami pengalaman negatif melahirkan anak-anak dengan patologi atau kelahiran mati.

Setelah berunding secara lisan, genetik pasangan menerima rujukan untuk ujian.

Mula-mula anda perlu mengambil ujian darah biokimia, dan kemudian ujian kromosom khas.

Kajian ini adalah kedua ibu bapa..

Ujian genetik semasa merancang kehamilan:

  • karyotyping (kajian mengenai set lengkap kromosom ibu bapa masa depan);
  • DNA - diagnostik (menentukan penyakit individu, ditetapkan jika ibu bapa sudah mempunyai anak yang sakit);
  • Menaip HLA (keserasian genetik ibu bapa masa depan).

Bila berputus asa

Terdapat beberapa sebab mengapa anda harus berunding dengan genetik.

Pasangan berikut tergolong dalam kumpulan risiko:

  • kehadiran penyakit genetik pada mana-mana saudara-mara;
  • kanak-kanak yang dilahirkan lebih awal mempunyai patologi genetik;
  • seorang lelaki dan wanita tidak dapat mengandung anak untuk masa yang lama;
  • kehamilan yang lalu meninggal dunia, berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati;
  • umur wanita lebih dari 35 tahun;
  • lelaki berumur lebih dari 40 tahun;
  • satu pasangan mengambil ubat yang memberi kesan buruk kepada janin.

Tahap

Pada pertemuan pertama, ahli genetik akan mengadakan perbualan dengan pasangan yang merancang untuk menjadi ibu bapa.

Agar konsultasi dapat memberikan hasil yang maksimum, anda perlu mengetahui apa yang perlu anda tanyakan kepada saudara-mara, berjumpa dengan ahli genetik.

Pastikan untuk mengetahui sama ada terdapat kes kelahiran anak-anak yang sakit atau mati dalam keluarga, penyakit apa yang dijumpai di silsilah. Maklumat ini mesti diberitahu kepada doktor..

Setelah mempelajari silsilah ibu bapa masa depan, doktor akan memberi arahan untuk perundingan dan ujian pakar tambahan, memberitahu anda bagaimana menderma darah untuk genetik.

Selepas rundingan genetik pertama, pasangan yang berkahwin disyorkan untuk menjalani pemeriksaan oleh pakar seperti:

Dan juga mengambil ujian darah biokimia.

Selepas itu, ibu bapa masa depan dihantar untuk ujian genetik segera..

Ia merangkumi:

  • kajian set kromosom setiap anggota pasangan untuk kehadiran gen patologi;
  • jika keluarga sudah mempunyai anak yang sakit, DNA diberikan - ujian. Ini akan menunjukkan kemungkinan mempunyai anak yang sakit lagi;
  • keserasian genetik pasangan. Ujian ini adalah untuk pasangan yang sudah lama tidak dapat mengandung anak..

Ujian jangkitan

Sebagai tambahan kepada ujian yang menunjukkan struktur kromosom dan gen, calon ibu bapa mesti diuji untuk pelbagai jangkitan:

Penyakit-penyakit ini boleh menyebabkan bahaya besar pada proses perkembangan anak yang belum lahir dan bahkan menyebabkan kematiannya..

Oleh itu, sangat penting untuk mendiagnosisnya sebelum mengandung dan menyembuhkan.

Adakah ujian genetik wajib untuk kedua-dua calon ibu bapa

Selalunya, masalah merancang anak yang belum lahir hanya membimbangkan seorang wanita dalam pasangan. Walau bagaimanapun, pendekatan ini pada mulanya tidak betul. Pemeriksaan hendaklah dilakukan oleh kedua ibu bapa. Ini benar terutamanya dalam isu lulus ujian genetik..

Maklumat warisan datang dari kedua ibu bapa. Dan jika salah satu pasangan sihat, ada kemungkinan yang kedua adalah pembawa gen patologi.

Untuk mengelakkan masalah kontroversial dalam proses perancangan kehamilan, anda perlu memahami dengan jelas apa itu analisis genetik, bagaimana ia dijalankan dan apakah tujuannya.

Sekiranya salah seorang rakan kongsi menolak, jangan memaksanya. Dalam keadaan ini, analisis genetik tidak lagi dapat dipercayai..

Perancangan kehamilan adalah langkah penting dalam kehidupan setiap pasangan. Salah satu perkara penting adalah analisis genetik..

Hanya dia yang dapat memberikan pasangan itu jawapan untuk pertanyaan "Apakah kemungkinan mempunyai anak yang sakit." Oleh itu, jangan melangkau langkah ini..

Pemeriksaan yang betul dan terperinci membantu melahirkan bayi yang sihat.

Saya akan pergi ke genetik - perancangan kehamilan yang kompeten

Bagaimana persediaan untuk mengandung? Analisis, penyelidikan dan pencegahan kecacatan kongenital

Ibu bapa masa depan mana yang tidak memimpikan bahawa anak akan mewarisi yang terbaik dari mereka. Sebagai contoh, keupayaan untuk menuntut ilmu dan telinga muzik. Untuk menyampaikan kepada penyakit keturunan bayi, sebaliknya, tidak ada yang mahu. Bagaimana untuk memastikannya? Mencari nasihat daripada ahli genetik.

Langkah pertama

Pasangan yang sudah berkahwin yang merancang untuk mempunyai bayi harus tahu bahawa di Rusia terdapat konsultasi perubatan dan genetik percuma yang dipantau oleh Kementerian Kesihatan. Mereka berada di setiap bandar wilayah, terutama di ibu kota. Rujukan untuk kemasukan ke genetik akan dikeluarkan kepada ibu hamil semasa perundingan wanita daerah. Kini di banyak klinik swasta mereka menawarkan untuk berunding dengan pakar genetik dan menjalani ujian yang disyorkan olehnya - tanpa arahan, tetapi untuk mendapatkan wang. Jadi setiap keluarga yang bersiap sedia untuk memiliki pewaris dapat memilih pilihan yang tepat..

Sebelum lawatan ke genetik, anda harus bertanya kepada ibu bapa, datuk nenek, dan saudara-mara anda yang lain mengenai kes-kes pelbagai penyakit nenek moyang anda yang diketahui oleh mereka, termasuk diabetes mellitus nenek atau gangguan saraf sepupu kedua. Anda perlu ingat atau bertanya sama ada anda pernah mengalami kesuburan, kecacatan anak, keguguran berulang pada wanita, penyakit mental dan anomali kongenital, perkahwinan sumbang dalam keluarga anda.

Untuk berunding, lebih baik anda membawa dokumentasi perubatan bersama - kad dari klinik dan hasil pemeriksaan. Anda boleh membawa gambar keluarga sekiranya berlaku.

Pada penerimaan ahli genetik, seseorang harus menjawab banyak soalan bermula dengan kata-kata "Adakah anda mempunyai keluarga." Lawatan pertama selalu ditemani oleh keluarga. Untuk ini, semua ahli keluarga akan ditandai dengan ikon khas, mereka akan diberi nombor: generasi dengan angka Rom, generasi dengan angka Arab. Gambar grafik akan dilengkapi dengan catatan ringkas setiap saudara anda - "legenda". Dapatkan "pokok genetik" terperinci yang jelas menunjukkan gambaran kesihatan keluarga.

Kromosom berjalur

Pada peringkat perancangan kehamilan dalam kes keguguran berulang atau kemandulan, pasangan biasanya disarankan untuk mempelajari kariotip - satu set kromosom yang lengkap. Sekiranya keluarga sudah mempunyai anak kurang upaya, prosedur ini sangat diperlukan. Tetapi para pakar percaya bahawa kajian seperti itu tidak mengganggu setiap pasangan yang merancang untuk mempunyai bayi. Kaedah ini bersifat universal, tidak memerlukan perbelanjaan dan usaha yang besar, dan yang paling penting - membolehkan anda menentukan kebanyakan penyakit kromosom yang paling biasa.

Untuk analisis, sel dengan kadar pembahagian yang tinggi diperlukan - dalam kes ini, sel darah putih. Untuk menerimanya, ibu bapa masa depan mengambil darah dari urat. Selama dua minggu, sel-sel "tumbuh" di makmal; pada tahap pembahagian tertentu - metafasa - mereka "dihambat" dengan penambahan racun khas. Pewarna diperkenalkan ke dalam sel, dan kromosom memperoleh warna melintang. Pakar membandingkan penggantian jalur dengan piawai - foto kromosom orang yang benar-benar sihat. Kerosakan ditentukan dengan mengubah corak kromosom.

Jadi masalah itu tidak berlaku lagi

Pemeriksaan apa yang ditetapkan jika keluarga sudah mempunyai anak dengan keperluan khas? Dalam setiap kes, berbeza. Contohnya, bayi mempunyai sindrom Down. Bolehkah anak kedua dengan patologi yang sama dilahirkan untuk pasangan? Jawapannya samar-samar: semuanya bergantung pada bentuk penyakit pada penatua. Terdapat bentuk umum sindrom, penyebabnya adalah adanya kromosom dua puluh satu tambahan. Ini adalah trisomi 21, yang berlaku pada 95% kes. Sekiranya dia didiagnosis, risiko mempunyai anak kedua dengan sindrom Down tidak lebih tinggi daripada pasangan suami isteri lain. Tetapi ada bentuk translokasi penyakit yang disebabkan oleh lokasi satu kromosom pada yang lain. Yang kedua puluh satu seolah-olah ditumpangkan pada dua puluh dua atau dua puluh satu - pada yang kedua puluh satu yang lain. Selalunya, penyebab perubahan tersebut adalah kerosakan keturunan, oleh itu, perlu dilakukan kajian mengenai alat kromosom ibu, dan kadang-kadang bapa..

Keadaan lain. Pada seorang kanak-kanak, fenilketonuria adalah penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolisme asid amino, yang membawa kepada gangguan neurologi dan keterbelakangan mental. Oleh itu, kedua-dua ibu dan ayah adalah pembawa gen patologi. Semasa merancang kehamilan kedua, anda perlu melakukan kajian genetik molekul.

Terdapat dua pilihan untuk bermutasi gen. Sekiranya bayi telah mewarisi dua gen dengan mutasi yang sama, dia didiagnosis dengan fenilketonuria. Tetapi kadang-kadang dua mutasi berbeza berlaku dalam gen yang sama: satu dari ibu dan satu dari ayah. Anak itu juga akan mengalami fenilketonuria, tetapi dalam bentuk yang lebih ringan daripada pada kes pertama. Untuk diagnosis, mereka mengambil darah dari ibu dan ayah dan mengenal pasti mutasi mana yang dilakukannya, dan mana yang dia bawa. Bergantung pada ini, adalah mungkin untuk meramalkan kemungkinan mempunyai anak yang sakit lagi.

Sekiranya ibu bapa mempunyai penyakit yang tidak berkaitan dengan kelas keturunan, kajian akan mendedahkan ketidakstabilan, ketidakstabilan alat kromosom. Dalam situasi seperti itu, ibu mesti sangat berhati-hati semasa hamil dan mengelakkan pendedahan radiasi, seperti sinar-x atau radiasi gelombang mikro..

Perancangan kehamilan yang betul

Malah ibu bapa yang benar-benar sihat dengan silsilah yang sempurna tidak kebal dari kelahiran anak dengan patologi. Setiap penghuni kesepuluh planet ini adalah pembawa beberapa gen "buruk". Tetapi dalam kebanyakan kes, penyimpangan tidak berlaku, kerana tubuh manusia cukup terlindung. Gen disusun secara berpasangan dalam sel, setiap sel membawa sekumpulan kromosom berganda. Anak mewarisi setengah dari ibu, yang lain dari bapa. Dan jika salah satu ibu bapa memberikan gen "salah" kepada bayi dan yang lain "gen" yang betul, tidak akan ada penyakit keturunan. Gen yang sihat akan menekan patologi.

Tetapi kadang-kadang dua meteorit jatuh ke dalam satu corong: apabila kedua ibu bapa "membawa" gen patologi, kebarangkalian mempunyai anak yang sakit adalah tinggi. Dalam kes ini, fenilketonuria dan fibrosis sista diwarisi - kerosakan pada kelenjar endokrin, yang menyebabkan disfungsi sistem pernafasan dan saluran gastrousus yang teruk.

Inilah sebabnya mengapa ahli genetik memperhatikan perkahwinan kekeluargaan: kemungkinan dua gen "salah" yang sama bertemu akan meningkat secara mendadak. Tidak ada yang tahu sama ada dia mempunyai gen patologi. Dia tidak tahu sehingga peperiksaan selesai..

Pencegahan Kecacatan Kelahiran

Ibu bapa masa depan dapat dan harus melakukan pencegahan kecacatan kongenital anak. Di luar negara, langkah keselamatan adalah wajib. Seorang wanita yang merancang kehamilan, dua bulan sebelum konsepsi mula mengambil ubat yang mengandungi asid folik.

Sebaiknya diperhatikan oleh pakar obstetrik-ginekologi sebelum kehamilan. Menjangkakan bayi, anda perlu menjalani pemeriksaan ultrasound sebanyak tiga kali. Ahli genetik juga melakukan kajian biokimia penanda (dari Fr. marquer - mark) patologi janin - protein khas yang dihasilkan dalam tisu embrio, seperti alpha-fetoprotein, chorionic gonadotropin, inhibin. Peningkatan tahap mereka dalam darah wanita hamil tidak menunjukkan perkembangan penyakit tertentu pada anak, tetapi memberi isyarat: ada patologi, diperlukan pemeriksaan yang lebih mendalam. Contohnya, ujian darah.

Anda mungkin perlu menjalani biopsi atau amniosentesis, kajian mengenai cairan ketuban yang diambil dengan menusuk peritoneum ibu. Ini adalah kaedah penyelidikan invasif. Untuk masa yang lama dipercayai bahawa mereka tidak selamat dan agak trauma bagi seorang wanita. Tetapi lebih awal lagi, risiko komplikasi seperti penamatan kehamilan pramatang tidak lebih dari satu peratus. Dan sekarang ubat telah melangkah maju: alat ultrasound terbaru digunakan untuk melakukan kajian mengenai cairan ketuban.

Untuk insurans

Di negara kita, setiap ibu hamil yang mengandung 12 minggu kehamilan diberi ujian darah untuk menentukan sindrom Down pada janin. Untuk mengenal pasti risiko terkena penyakit ini, seperti yang lain, anda boleh menggunakan ultrasound.

Genetik - perlu sekiranya.

  • . pasangan terdiri daripada kekeluargaan: apabila suami dan isteri, misalnya, sepupu atau sepupu kedua, kebarangkalian mengandung bayi dengan anomali keturunan dan kongenital meningkat;
  • . sekurang-kurangnya salah satu pasangan menangani pengeluaran berbahaya: radiasi, sebatian kimia toksik, apa-apa kerja dengan bahan yang boleh memberi kesan berbahaya kepada janin;
  • . salah satu pasangan atau kedua-duanya menderita penyakit kronik (terutamanya keturunan);
  • . dalam keluarga, suami dan / atau isteri mempunyai kes penyakit sistem saraf, kecacatan;
  • . ibu mengandung, yang belum menyedari kehamilan, mengambil ubat dengan kesan teratogenik (mampu menyebabkan mutasi pada gen);
  • . wanita hamil berumur lebih dari 35 tahun;
  • . sejarah keguguran berulang atau kelahiran semula anak yang mati;
  • . keluarga sudah mempunyai anak kurang upaya;
  • . kemandulan diperhatikan, penyebabnya tidak jelas.

Peter Novikov,
Ketua Genetik Klinikal
Institut Penyelidikan Pediatrik dan Pembedahan Pediatrik Moscow,
Ketua Genetik Perubatan, Kementerian Kesihatan
dan pembangunan sosial Persekutuan Rusia, profesor, doktor sains perubatan

Untuk pertanyaan perubatan, pastikan anda berjumpa doktor terlebih dahulu.

Pemeriksaan genetik untuk perancangan kehamilan

Pemeriksaan Genetik untuk Pasangan dalam Perancangan Kehamilan

Persiapan kehamilan untuk semua ibu bapa masa depan, tanpa mengira usia, harus dimulakan dengan pemeriksaan genetik kedua-dua pasangan.

Rata-rata, dari 1 hingga 10 mutasi pada gen yang berkaitan dengan penyakit keturunan dikesan pada setiap orang. Pembawa mutasi ini mungkin tidak simptomatik. Namun, jika kedua-dua pasangan adalah pembawa mutasi pada gen yang sama, risiko mempunyai anak dengan penyakit keturunan meningkat kepada 25%. Pemeriksaan genetik suami isteri ketika merancang kehamilan membolehkan anda mengenal pasti risiko tersebut dan melahirkan bayi yang sihat.

Kajian ini juga ditunjukkan kepada keluarga di mana sudah ada anak dengan patologi keturunan yang disyaki, dengan kemandulan atau ketiadaan kehamilan yang diinginkan pada pasangan selama satu hingga dua tahun, keguguran.

Kajian kariotip - mengenal pasti penyusunan semula struktur kromosom.

Kadang-kadang berlaku bahawa salah satu daripada 23 pasang kromosom berubah di kawasan dengan kromosom lain, tanpa kehilangan bahan genetik. Tetapi dengan pembentukan sel kuman, dapat terjadi kromosom yang tidak seimbang yang mengandungi bahagian lain dipindahkan ke janin. Penyusunan semula seperti ini diperhatikan pada kira-kira 7% pasangan yang menghadapi kehilangan kehamilan berulang, kehamilan yang tidak berkembang pada peringkat awal dan percubaan IVF yang tidak berjaya.

Penyelidikan mengenai penyakit keturunan utama

Di antara semua penyakit keturunan, terdapat dua keadaan yang paling biasa - fibrosis sista dan atrofi otot tulang belakang. Menurut perkiraan kasar, setiap orang yang sihat ke-45 adalah pembawa mutasi pada gen penyakit ini, tetapi dia tidak jatuh sakit, kerana dia hanya mengalami mutasi hanya dalam satu gen. Tetapi jika dua orang tersebut memutuskan untuk mempunyai anak, maka risiko mempunyai anak yang sakit parah adalah 25%.

Pemeriksaan lanjutan untuk penyakit keturunan

Sebilangan penyakit kurang biasa daripada fibrosis kistik dan atrofi otot tulang belakang, tetapi pemeriksaan juga disarankan. Ini adalah penyakit seperti: kehilangan pendengaran nonsyndromik keturunan, galaktosemia, fenilketonuria, disfungsi kongenital korteks adrenal dan lain-lain.

Penyelidikan genetik yang luas - penjujukan exome

Kajian ini memberi kita banyak maklumat mengenai mutasi DNA dan status pengangkutan banyak penyakit yang diwarisi..

Semua kajian ini sesuai untuk kes-kes di mana tidak ada sejarah keluarga yang terbeban. Sekiranya terdapat kes barah dalam keluarga di bawah usia 60 tahun atau penyakit lain yang berkaitan dengan genetik, diperlukan penyelidikan tambahan atau analisis bioinformatik yang disasarkan.

Sekiranya ibu bapa menjadi pembawa mutasi yang berkaitan dengan penyakit keturunan yang sama, mereka akan diminta untuk menggunakan teknologi diagnosis genetik pra-implantasi (PGD). Ia membolehkan anda memilih embrio yang sihat sebelum penanamannya pada mukosa rahim, sebelum kehamilan. Pakar Klinik untuk Perubatan Reproduktif dan Prenatal EMC berjaya menerapkan teknologi ini untuk pencegahan penyakit keturunan.

Klinik

Klinik Terapi

Doktor dan kakitangan

Doktor dan kakitangan

berita

Artikel

Video

Soalan dan jawapan

Selamat petang! Saya mempunyai semua ujian di tangan saya. Hasil fibroscan dan fibrotest. Pada fibroscan, penunjuknya adalah F1, dan pada fibrotest F4. Bagaimana boleh ada perbezaan seperti itu? Adakah (baca lebih lanjut)

Selamat petang! Saya mempunyai semua ujian di tangan saya. Hasil fibroscan dan fibrotest. Pada fibroscan, penunjuknya adalah F1, dan pada fibrotest F4. Bagaimana boleh ada perbezaan seperti itu? Adakah terdapat alat di klinik anda yang membolehkan anda melihat keadaan hati yang sebenarnya?

Anastasia yang dihormati! Ujian untuk menentukan tahap fibrosis: Fibrotest dan fibroscan mungkin mempunyai ralat yang berbeza ketika melakukan keputusan ujian. Contohnya: isi padu lemak (baca lebih lanjut)

Ujian untuk menentukan tahap fibrosis:
Fibrotest dan fibroscan mungkin mempunyai kesalahan yang berbeza semasa melakukan keputusan ujian.
Contohnya:

  • tisu adiposa
  • penentukuran frekuensi peranti - fibroscan
  • kehadiran pelbagai jenis sensor bergantung pada berat pesakit
  • petunjuk untuk ujian carian diagnostik untuk penyakit dan banyak faktor lain.

Piawaian emas adalah biopsi hati.
Di klinik kami, kami melakukan elastografi hati di klinik di ul. Schepkina d 35

Doktor yang dihormati, Berdasarkan hasil banyak ujian, saya, di klinik tempatan, didiagnosis menghidap GERD dan diresepkan untuk mengambil 20 mg parietum selama 4 minggu (baca lebih lanjut)

Mengikut keputusan banyak ujian, saya didiagnosis menghidap GERD di klinik tempatan dan ditetapkan untuk mengambil 20 mg pariet selama 4 minggu, kemudian beralih ke 10 mg selama 2 bulan. Dan juga, sebulan sekali, minum ubat Odeston selama 10 hari (sekali sehari sebelum makan tengah hari)
dan selama 3 bulan, ambil Creon dengan dos 10,000 pada waktu makan malam. Doktor yang memberi saya rawatan mengatakan bahawa saya tidak boleh hadir dengannya sebelum rawatan saya berakhir, dan dengan kata-kata saya bahawa saya mengalami pedih ulu hati dari ubat Odeston, dia mengatakan bahawa ini tidak mungkin.

Setelah saya terus mengambil Odeston, saya mula sering menghirup udara (setiap setengah jam), yang sebelumnya hanya selepas makan (jarang di antara). Pada hari ke-10 mengambil Odeston, keadaan saya bertambah buruk berbanding dengan sebelum rawatan sehingga saya terpaksa mula mengambil phosphalugel.

Bolehkah anda memberi nasihat bagaimana saya boleh menggantikan ubat Odeston, kerana mustahil untuk membuat temu janji dengan ahli gastroenterologi lain di bandar kami, dan setakat ini saya datang ke Moscow untuk berunding
tidak berfungsi?

Ultrasound organ pelvis tidak menunjukkan perubahan patologi pada organ dalaman, dan gastroskopi menunjukkan keradangan kecil pada duodenum dan perut, serta kehadiran hempedu di dalam perut. (Semua ujian darah yang diperlukan adalah baik. Ujian Helicobacter pylori adalah negatif.)

Terima kasih atas perhatian dan kerjasama anda..

Salam, Elizabeth.

Elizabeth yang dihormati! Ubat Odeston adalah antispasmodik selektif, yang bertujuan terutamanya untuk merehatkan sfinkter Oddi (injap yang menyekat saluran empedu biasa di lokasi pertemuannya (baca lebih lanjut)

Elizabeth yang dihormati!
Ubat Odeston adalah antispasmodik selektif, yang bertujuan terutamanya untuk merehatkan sfinkter Oddi (injap yang menyekat saluran empedu biasa di tempat pertemuannya dengan duodenum 12).
Ubat ini tidak mempunyai kaitan langsung dengan rawatan GERD dan tidak termasuk dalam cadangan rawatan patologi ini.
Walau bagaimanapun, diketahui bahawa GERD sering digabungkan dengan gangguan dan penyakit lain dari sistem pencernaan, termasuk gangguan pada pundi hempedu dan sfinkter Oddi yang telah disebutkan.
Memang, jika terdapat kecurigaan kekejangan / disfungsi sfinkter Oddi, ubat Odeston dapat mengatasi nada yang meningkat (sekurang-kurangnya kita menganggap ini, kerana pada masa ini tidak ada kaedah klinikal untuk mengukur secara objektif nada sfinkter Oddi).
Saya berani menganggap bahawa doktor mengesyaki anda tentang sesuatu yang serupa, dan oleh itu memutuskan untuk memberikan ubat ini.

Kesan yang tidak diingini diketahui dalam ubat Odeston: pentadbirannya sering digabungkan dengan sensasi kerengsaan membran mukus. Kadang-kadang ia memerlukan penarikan dadah.

Dalam ubat-ubatan dari kelas antacid / menyelimuti, peranan dalam rawatan patologi sistem pencernaan sangat sederhana: ini adalah ubat tambahan (contohnya, untuk perlindungan sementara membran mukus), atau terapi simptomatik - penghapusan gejala. Antasid tidak mengubah apa-apa dalam pencernaan pada dasarnya.
Ini bermaksud bahawa anda boleh menggunakannya jika tidak ada cara lain untuk dirawat atau rawatan yang ditetapkan tidak akan membantu dengan segera..

Malangnya, tanpa melihat anda dan tidak mempunyai bukti penyimpangan dari norma yang dikenal pasti / hilang dalam kes anda, saya tidak mempunyai hak profesional, undang-undang atau moral untuk menasihati anda mengenai perkara tertentu.
Sejak penerapan undang-undang mengenai telemedicine, kami berhak untuk melakukan konsultasi berulang dari pasien yang diperiksa sebelumnya dengan hasil pemeriksaan atau selama terapi, ini adalah logik, kerana pesakit yang terkenal dengan diagnosis yang diketahui mungkin tidak memerlukan pemeriksaan objektif.
Sebaliknya, pada temu janji awal adalah sangat penting untuk "melihat" perut dengan tangan anda, memeriksa semua gejala dan mengetahui status objektif secara langsung

Yang benar, Dr. N. Novozhilov.

Selamat petang. Beritahu saya apa petunjuk pankreas yang harus dipantau untuk memantau keadaan pankreas (kecuali darah untuk gula dan ultrasound (baca lebih lanjut)

Selamat petang. Beritahu saya apa petunjuk pankreas yang harus dipantau untuk memantau keadaan pankreas (kecuali darah untuk gula dan ultrasound sub-kelenjar dan bahawa ini dihubungkan tepat dengan keadaan sub-kelenjar oleh prestasi fungsinya) Jenis C-peptida, analisis untuk insulin, CT, MRI (Lagipun, imbasan ultrasound tidak memberikan apa-apa kecuali ukuran gel.)

Selamat petang! Aktiviti kerosakan tisu pankreas berkorelasi dengan tahap amilase pankreas dan lipase (dalam darah). Fungsi rembesan luaran diukur secara semi-kuantitatif dengan (baca lebih lanjut)

Ulasan

Terima kasih banyak atas kebaikan, pertolongan, profesionalisme anda. Enam bulan telah berlalu setelah rawatan di bawah pengawasan anda yang teliti, tetapi sikap dan semangat anda yang sangat baik tetap ada dalam jiwa saya dan saya sangat berterima kasih kepada anda atas segalanya. (baca lebih lanjut)

Terima kasih banyak atas kebaikan, pertolongan, profesionalisme anda. Enam bulan telah berlalu setelah rawatan di bawah pengawasan anda yang teliti, tetapi sikap dan semangat anda yang sangat baik tetap ada dalam jiwa saya dan saya sangat berterima kasih kepada anda atas segalanya. (Sembunyikan)

Terima kasih banyak atas kebaikan, pertolongan, profesionalisme anda. Enam bulan telah berlalu setelah rawatan di bawah pengawasan anda yang teliti, tetapi sikap dan semangat anda yang sangat baik tetap ada dalam jiwa saya dan saya sangat berterima kasih kepada anda atas segalanya. (baca lebih lanjut)

Terima kasih banyak atas kebaikan, pertolongan, profesionalisme anda. Enam bulan telah berlalu setelah rawatan di bawah pengawasan anda yang teliti, tetapi sikap dan semangat anda yang sangat baik tetap ada dalam jiwa saya dan saya sangat berterima kasih kepada anda atas segalanya. (Sembunyikan)

Kesan yang sangat negatif dari perundingan Dr. Tabeyeva, ketika mereka menunjukkan bahawa simpul koloid kelenjar tiroid diperiksa dengan biopsi, walaupun ia tumbuh. Kelayakan doktor lebih daripada cukup untuk mengetahui bahawa TIRADS 3-5 nod, tetapi tidak TIRADS 2, dikenakan biopsi (saya diberi klasifikasi seperti itu pada bulan Ogos di Sepanyol). Saya tidak (baca lebih lanjut)

Kesan yang sangat negatif dari perundingan Dr. Tabeyeva, ketika mereka menunjukkan bahawa simpul koloid kelenjar tiroid diperiksa dengan biopsi, walaupun ia tumbuh. Kelayakan doktor lebih daripada cukup untuk mengetahui bahawa TIRADS 3-5 nod, tetapi tidak TIRADS 2, dikenakan biopsi (saya diberi klasifikasi seperti itu pada bulan Ogos di Sepanyol). Saya tidak kisah bahawa, dengan mengorbankan insurans atau wang saya sendiri, untuk kajian yang lebih luas, mengambil ujian, melakukan imbasan ultrasound, imbasan CT, dan lain-lain, tetapi menawarkan untuk melakukan biopsi trauma sudah terlalu banyak.

Apa ujian genetik untuk merancang kehamilan yang harus diambil?

Kembali pada zaman Soviet, dari tahun 1930-an hingga paruh kedua tahun 1960-an, genetik sebagai sains dilarang, dan genetik dituntut. Di sebuah negara sosialis, dikatakan bahawa warganya tidak boleh mempunyai penyakit keturunan, dan percakapan mengenai gen manusia dianggap sebagai dasar rasisme dan fasisme.

Lebih dari setengah abad kemudian, konsep genetik sebagai sains perubatan dan peranannya dalam kehidupan manusia telah berubah dengan ketara, tetapi analisis genetik, kariotip (penjelasan set kromosom ibu bapa masa depan), penyakit keturunan dan kromosom, dan konsep lain masih merupakan "hutan gelap" bagi orang sederhana. Dan proses seperti merancang kehamilan dan berunding dengan pakar genetik amat menakutkan bagi banyak pasangan yang ingin mempunyai bayi atau sudah berada di tahap kehamilan.

Sebenarnya, analisis genetik semasa merancang kehamilan dapat membantu mengelakkan banyak masalah yang berkaitan dengan rendah diri anak yang belum lahir..

Apa itu analisis genetik??

Analisis genetik adalah analisis di mana anda dapat melihat dan memahami betapa besarnya kecenderungan anak yang belum lahir terhadap penyakit genetik dan lain-lain, serta bagaimana faktor luaran (ekologi, pemakanan, dll.) Mempengaruhi perkembangan janin dalam rahim.

Seseorang mempunyai beberapa puluhan ribu gen, dan masing-masing memainkan peranan penting dalam hidupnya. Tidak semua gen diketahui sains hari ini. Bahkan telah dibuktikan dengan tepat mana yang menyebabkan mutasi..

Setiap daripada kita adalah pembawa gen yang unik yang menentukan ciri-ciri kita pada masa akan datang. Ciri keturunan terdiri daripada 46 kromosom. Anak menerima separuh daripada kromosom dari ibu, dan separuh lagi dari bapa. Sekiranya salah satu daripadanya rosak, maka ini kemudian ditunjukkan pada keadaan umum remah..

Agar tenang dalam kehamilan dan perkembangan janin yang normal, masuk akal untuk beralih kepada pakar untuk mengkaji set kromosom, untuk membuat analisis genetik. Kajian genetik molekul akan membantu menentukan ciri genetik individu janin. Dengan memeriksa keperibadian gen, anda dapat menentukan risiko penyakit keturunan dan penyakit lain pada keturunan anda.

Doktor menasihati ujian genetik semasa merancang kehamilan, sejak itu peluang untuk mengelakkan masalah jauh lebih besar. Tetapi, sebagai peraturan, seorang wanita beralih kepada ahli genetik dengan permintaan untuk berunding selama kehamilan ke arah doktor atau (lebih jarang) kehendaknya sendiri.

Apabila analisis genetik diperlukan semasa merancang kehamilan?

Perundingan genetik perubatan diperlukan sekiranya:

  • usia wanita lebih dari 35 tahun, dan lelaki lebih dari 40 tahun (ini adalah usia ketika risiko mengembangkan mutasi dan patologi meningkat);
  • keluarga mempunyai penyakit keturunan;
  • ibu bapa anak yang belum lahir adalah saudara terdekat;
  • anak pertama dilahirkan dengan kecacatan kongenital;
  • sebelum ini, wanita hamil mengalami keguguran, kelahiran mati;
  • semasa konsepsi atau semasa kehamilan, janin dipengaruhi oleh faktor berbahaya;
  • semasa mengandung, seorang wanita mengalami jangkitan virus akut (ARVI, rubella, selesema);
  • seorang wanita hamil berisiko mengikut hasil pemeriksaan biokimia atau ultrasound.

Bagaimana merancang kehamilan

1. Apakah perancangan kehamilan?

Perancangan kehamilan adalah satu set langkah pencegahan yang bertujuan untuk mengurangkan risiko mempunyai bayi dengan penyakit kongenital, serta mengurangkan jumlah komplikasi semasa kehamilan dan melahirkan anak pada ibu masa depan. Sebaiknya mulakan persiapan kehamilan 3-4 bulan sebelum konsepsi dirancang.

2. Di mana untuk memulakan peperiksaan?

Pemeriksaan diagnostik yang komprehensif adalah salah satu tugas terpenting yang dihadapi oleh ibu bapa masa depan. Sebaiknya ibu hamil menjalani pemeriksaan di pakar kandungan-ginekologi klinik antenatal, dan lawatan ke pakar urologi adalah disyorkan untuk bapa kandung anak yang akan datang.

Pakar ini akan memberikan cadangan yang diperlukan untuk pemeriksaan lebih lanjut, menulis petunjuk untuk analisis dan penyelidikan klinikal umum. Seorang wanita boleh dihantar untuk vaksinasi pencegahan, juga ke doktor gigi dan doktor THT - untuk mengenal pasti penyakit berjangkit yang tersembunyi.

Selepas pemeriksaan, ahli terapi dan pakar perubatan akan memberi arahan untuk penyelidikan.

3. Apa yang perlu diperiksa oleh doktor lain?

Kedua-dua calon ibu bapa harus mengunjungi doktor umum klinik tempat mereka bertugas. Ahli terapi dapat mengenal pasti penyakit kronik dan jangkitan virus yang perlu disembuhkan sebelum pembuahan.

Selepas pemeriksaan, ahli terapi dan pakar perubatan akan memberi arahan untuk penyelidikan.

Sekiranya terdapat sejarah keluarga (kelahiran anak-anak dengan penyakit keturunan dalam keluarga ini atau dengan saudara-mara), disarankan untuk mengunjungi genetik di Hospital Klinik Kanak-kanak Morozov di DZM.

Jangan lupa bahawa pakar organisasi perubatan membuat temu janji dengan janji temu.

4. Ujian apa yang perlu dilalui?

Ibu bapa masa depan perlu lulus ujian berikut:

  • analisis untuk jangkitan genital;
  • analisis darah umum;
  • analisis air kencing umum;
  • kimia darah;
  • analisis untuk menentukan kumpulan darah dan faktor Rh (dengan adanya darah Rh-negatif - antibodi Rh);
  • ujian darah untuk HIV, hepatitis B dan C;
  • ujian darah untuk hormon, termasuk hormon tiroid;
  • analisis untuk jangkitan laten (jangkitan TORCH: toxoplasmosis; jangkitan lain: cacar air, parvovirus, listeriosis; rubella; sitomegalovirus; herpes);
  • koagulogram, hemostasiogram.

Adalah wajar bagi seorang lelaki untuk menjalani kajian rembesan sperma dan prostat (menurut keterangan doktor pakar), dan seorang wanita - diagnosis ultrasound pada organ pelvis (ovari dan rahim) dan pemeriksaan kelenjar susu (ultrasound atau mamografi).

Setelah mendapat hasil dari semua analisis, pakar obstetrik-ginekologi dan urologi pada temu janji kedua akan membuat kesimpulan mengenai keadaan kesihatan ibu bapa dan pencegahan atau rawatan penyakit dan patologi yang dikenal pasti lebih lanjut.

5. Adakah mungkin menjalani rawatan untuk kemandulan di Moscow?

Ya mungkin. Sekiranya ada bukti, pasangan boleh dihantar untuk merawat kemandulan menggunakan prosedur persenyawaan in vitro (IVF) secara percuma - dengan perbelanjaan insurans perubatan wajib.

Di Moscow, program untuk rawatan kemandulan dengan IVF telah dilaksanakan sejak 2007. Dengan mengorbankan sistem insurans perubatan wajib, rawatan kemandulan dilakukan oleh organisasi perubatan negeri dan komersial di Moscow.

Senarai menunggu IVF boleh dimuat turun di laman web Jabatan Kesihatan Moscow di bahagian "Maklumat Tambahan" di sebelah kanan skrin.

Analisis Genetik Kehamilan

Analisis genetik perancangan kehamilan adalah kumpulan penyelidikan yang membantu menentukan kemungkinan mempunyai bayi dengan kelainan genetik dan kecacatan perkembangan. Untuk genetik, sebagai sains, sikap berubah dari sangat negatif menjadi pengakuan penuh. Tetapi hingga kini, penyelidikan genetik bukanlah yang paling biasa dalam persiapan untuk konsepsi. Analisis genetik darah wanita semasa kehamilan sering dilakukan sebagai sebahagian daripada kajian saringan wajib. Dan dengan kelainan perkembangan yang dikenal pasti semasa ultrasound, mungkin bersifat gen.

Kaedah diagnosis genetik boleh menjadi tidak invasif (pemodelan genetik klinikal, diagnostik ultrasound dan analisis biokimia darah) dan invasif (amniosentrik, plasenta, kordocentesis dan biopsi korionik). Semua kaedah invasif menimbulkan ancaman pada janin, dan melibatkan pengumpulan bahan dengan tusukan (tusukan jarum) dan pengambilan sampel (cairan ketuban, sel plasenta atau darah tali pusat). Kaedah bukan invasif digunakan untuk penyelidikan pencegahan. Invasif - semasa mengesahkan diagnosis yang melibatkan kelainan kromosom yang serius.

Kaunseling genetik mandatori

Lawatan sukarela ke ahli genetik masih jarang berlaku. Selalunya, wanita atau pasangan beralih kepada genetik sebagai sebahagian daripada pemeriksaan wajib. Kaunseling genetik perubatan dianggap wajib sekiranya:

  • ibu masa depan lebih tua dari 35 tahun, dan bapa masa depan telah mencapai tanda 40 tahun;
  • kedua-duanya atau salah satu pasangan di bawah umur 18 tahun;
  • janin terdedah kepada faktor-faktor berbahaya (pendedahan radioisotop, kesan bahan kimia toksik atau jangkitan virus, terutamanya rubella);
  • keluarga mempunyai anak dengan anomali kongenital;
  • seorang wanita mempunyai sejarah dua atau lebih kehamilan yang berakhir sebelum waktunya atau kelahiran mati;
  • jika dalam keluarga satu atau kedua ibu bapa mempunyai saudara dengan kelainan kromosom;
  • anak itu dilahirkan dalam hubungan yang rapat;
  • seorang wanita berisiko dengan menjalani ujian darah atau ultrasound.

Sekiranya pasangan itu sihat, ibu bapa masa depan hanya boleh berbincang dengan ahli genetik yang akan bertanya kepada mereka mengenai saudara mereka dan membincangkan kemungkinan risiko. Sekiranya hasil tinjauan menunjukkan risiko tinggi melahirkan anak dengan kelainan, diperlukan rundingan dengan pakar genetik.

Ujian darah genetik

Ujian darah untuk genetik adalah keseluruhan kumpulan kajian. Malangnya, ujian ini, jika risiko yang sangat rendah dikesan, tidak memberikan jaminan 100% kelahiran keturunan yang benar-benar sihat. Tetapi mereka membolehkan kita mengenal pasti kes-kes di mana risiko melahirkan anak yang sakit, kanak-kanak yang mengalami kecacatan dan janin yang tidak berdaya maju sangat tinggi. Lebih baik melakukan ini secepat mungkin untuk mengelakkan masalah yang berkaitan dengan menjaga anak-anak yang rendah diri dan kehilangan anak yang berumur 1 tahun. Kaedah yang paling bermaklumat dianggap:

  • Diagnostik DNA penyakit tertentu, misalnya fenilketonuria;
  • kariotaip;
  • Menaip HLA.

Kaedah pertama digunakan jika terdapat kes penyakit tertentu dalam keluarga (fibrosis kistik, fenilketonuria dan lain-lain). Yang kedua dirancang untuk mendiagnosis risiko mengembangkan kelainan kromosom pada keturunan (Edwards, Down, Lenozh, Patau dan lain-lain). Kaedah terbaru direka untuk mengenal pasti punca kemandulan, ketidaksesuaian pasangan dari segi genetik, kaedah ini digunakan sebelum IVF.

Sekiranya risiko mengembangkan kelainan kromosom sangat besar, maka seorang wanita perlu memerhatikan genetik sepanjang keseluruhan proses kehamilan. Dalam beberapa kes, jika ujian darah diambil sebagai bagian dari studi pemeriksaan wajib selama masa kehamilan, berisiko tinggi memiliki anak dengan kelainan, kaedah pemeriksaan invasif mungkin disarankan bagi seorang wanita untuk mengesahkan diagnosis. Dan pengguguran, jika diagnosis disahkan.

Up