logo

9 minit Dihantar oleh Irina Bredikhina 534

Pemeriksaan perinatal pertama adalah diagnosis menyeluruh ibu hamil, yang dilakukan sebelum bayi dilahirkan dari 10 hingga 13-14 minggu perkembangan intrauterinnya. Kajian klasik seperti ini hanya menggabungkan 2 jenis manipulasi perubatan utama - analisis biokimia serum ibu dan ultrasound janin.

Setelah menyelesaikan ujian, pemantauan data yang diperoleh akan dilakukan, berdasarkan perbandingan hasil dengan indikasi kadar pemeriksaan untuk pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama. Tugas utama pemeriksaan individu adalah pengesanan awal patologi genetik pada janin.

Petunjuk untuk

Walaupun fakta bahawa diagnosis awal dilakukan untuk banyak wanita hamil, ada kategori khusus pesakit yang terutama diharuskan menjalani pemeriksaan ultrasound dan darah untuk menghilangkan bahaya bagi kehidupan bayi yang belum lahir dan kesihatan mereka sendiri. Kumpulan orang ini termasuk ibu masa depan yang:

  • sebelum ini melahirkan anak-anak dengan sebarang masalah perkembangan;
  • sudah mempunyai anak dengan patologi genetik tetap;
  • melepasi ambang ulang tahun ke-35-40;
  • terdedah selama kehamilan dengan penyakit berjangkit;
  • pernah mengalami penggunaan alkohol atau dadah yang berlebihan;
  • mereka mempunyai anamnesis di tangan mereka dengan nota mengenai ancaman keguguran spontan;
  • bersekutu rapat dengan bakal bapa bayi itu;
  • atas sebab apa pun, mengambil ubat yang dilarang untuk digunakan semasa tempoh kehamilan;
  • mereka menyedari kehadiran anomali keturunan dalam salasilah keluarga;
  • selamat mati dalam masa lalu;
  • menerima diagnosis yang menunjukkan penghentian perkembangan anak;
  • menunjukkan keinginan bebas untuk menganalisis risiko mempunyai bayi dengan bentuk penyakit khas.

Cara menguraikan hasil pemeriksaan ultrasound janin?

Diagnostik ultrasonografi biasanya diresepkan dari 10-11 minggu hingga 13–14 minggu, kerana tempoh masa obstetrik ini memberi peluang pertama untuk mempelajari struktur asas bayi yang baru lahir. Minggu 11–12 adalah tempoh khas yang ditandai dengan perubahan embrio menjadi janin.

Terdapat senarai petunjuk terpenting perkembangan janin, yang menjadi asas untuk penyahkodan kesimpulan ultrasound. Ini termasuk: KTR, PAPP-A, degup jantung, BDP, TBP, hCG, NK, dan lain-lain. Untuk menentukan prognosis yang tepat mengenai kehamilan, pakar mesti membandingkan data peribadi pesakitnya yang diperoleh semasa pemeriksaan pertama dengan standard yang diluluskan yang ditetapkan. dalam jadual masing-masing.

Saiz coccyx-parietal

KTP adalah salah satu petunjuk terpenting dari 1 pemeriksaan semasa kehamilan. Parameter ini menunjukkan panjang embrio / janin, yang diukur dari mahkota kepala (bahagian atas kepala) hingga tulang coccygeal. Sekiranya KTR menyimpang dari julat normalnya, dapat diasumsikan bahawa perkembangan janin anak yang belum lahir terganggu.

Tempoh pembangunan (minggu)Penunjuk KTR (dalam mm)Tempoh pembangunan (minggu)Penunjuk KTR (dalam mm)
1031-3212.558
10.536tiga belas66
sebelas40-4113.573-74
11.545-461478-80
1252

Menurut pemerhatian perubatan, sebutan angka ukuran coccyx-parietal meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan. Kadang-kadang penurunan indeks yang dimaksudkan menunjukkan usia janin yang tidak ditentukan. Dalam kes ini, kita boleh membincangkan salah satu jenis norma. Untuk memastikan diagnosis, pesakit harus membuat janji untuk ultrasound ke-2.

Kadar degupan jantung

Untuk keadaan denyut jantung, pemantauan perubatan secara berkala perlu dilakukan, kerana jika terdapat proses patologi dalam tubuh bayi, mereka akan dapat dikesan tepat pada waktunya. Sekiranya anomali dikesan pada tahap awal perkembangannya, kemungkinan hasil yang baik akan meningkat.

Sehingga 3-4 minggu, irama SS kanak-kanak bertepatan dengan degupan jantung ibunya. Nilai purata berkisar antara 76 hingga 84 denyutan seminit dengan fungsi normal tubuh wanita.

Selanjutnya, apabila struktur jantung janin bergerak ke tahap baru peningkatan semula jadi, jumlah kontraksinya akan mulai meningkat secara merata. Setiap 24 jam, nilainya akan melebihi "rekod" sebelumnya sebanyak kira-kira 2,5-3 unit. Oleh itu, pada 8–9 minggu, degupan jantung anak yang berkembang mengikut norma yang disetujui akan mencapai 172–176 denyut / min.

Sekiranya, sebelum hari kehamilan 83-85, diagnostik ultrasound tidak mengesan fenomena berbahaya seperti ubah bentuk janin atau ketiadaan degupan jantung sepenuhnya, maka kehamilan yang membeku dapat dikecualikan dari senarai kemungkinan patologi. Fasa-fasa seterusnya pembentukan badan kurang sukar daripada "Spartan marathon" 12 minggu.

Umur Embrio (dalam minggu)Denyutan jantung (degupan seminit)
10161–179
sebelas153–177
12150–174
tiga belas141–171
14146–168

Dengan syarat model perubatan yang canggih dan berkualiti tinggi digunakan untuk pemeriksaan, ibu bapa yang berpotensi dapat memperoleh gambaran yang lebih informatif mengenai keadaan anak semasa. Untuk menggunakan ultrasound 3D / 4D tanpa keperluan khas tidak berbaloi. Peranti moden seperti itu, walaupun dapat mendaftarkan aktiviti intrauterin dan penampilan bayi, tetapi dos radiasi mereka semasa penyalahgunaan ultrasound boleh menjejaskan kesihatan anak.

Panjang tulang hidung

Perubahan struktur tulang hidung bujur juga menunjukkan adanya penyimpangan. Mengkaji keadaan janin di mana penyakit kongenital didiagnosis, para saintis sampai pada kesimpulan bahawa kerusakan genetik sering dinyatakan dalam perkembangan struktur tulang hidung yang kurang berkembang. Pemeriksaan pertama semasa kehamilan untuk menentukan panjang tulang hidung (NK) dilakukan tidak lebih awal dari 12-13 minggu. Sekiranya doktor telah menetapkan sesi ultrasound pada kehamilan 10–11 minggu, ini bermakna dia hanya perlu memastikan kehadiran tulang hidung.

Tempoh (dalam minggu)sebelas12tiga belas14
NK (dalam mm)1.41.82,32,5

Dalam praktik perubatan, penyimpangan ketara dari norma ultrasound sering dijumpai, yang sebenarnya ternyata merupakan manifestasi keperibadian anak yang belum lahir. Dalam kes ini, prestasi ujian lain akan mematuhi standard.

Ketebalan Kolar

Objektif utama kajian TBP adalah untuk mengukur ketebalan lipatan yang terletak di bahagian belakang leher. Apabila sistem organ utama terbentuk di janin, luas ruang kolar mulai diisi dengan cecair khas, jumlahnya menjalani analisis menyeluruh.

Umur janin (minggu)Nilai normal TVP (mm)
10–110.8–2.2
11-120.8–2.4
12–130.7–2.5
13-140.7–2.7

Sekiranya penunjuk pada pemeriksaan pertama melebihi ketebalan 3 milimeter, maka kemungkinan untuk mengesyaki kerosakan pada segmen kromosom dengan tahap kebarangkalian yang tinggi.

Kajian struktur kantung kuning telur

Secara sederhana, kantung kuning telur adalah organ sementara yang membantu mengekalkan kehidupan embrio pada peringkat awal pembentukannya. Dari saat pembuahan, neoplasma penting ini beberapa kali lebih besar daripada ukuran bayi masa depan.

Harus diingat bahawa pengesanan semasa penyaringan ubah bentuk vesikel kuning telur atau penunjuk yang terlalu tinggi / diturunkan, dalam kebanyakan kes, menunjukkan perkembangan penyakit berbahaya, misalnya, sindrom Down. Kadang-kadang, dalam keadaan seperti itu, kehamilan beku didiagnosis - kematian embrio pramatang.

Umur janin (minggu)Lebar normal kantung kuning telur (dalam mm)
5-102

Tidak mustahil untuk mengabaikan pemeriksaan pertama, kerana dengan bantuannya, pakar sonologi dapat mempertimbangkan struktur unik dengan lebih teliti, membuat kesimpulan yang tepat mengenai keadaannya. Sekiranya pundi hempedu berisiko musnah, rawatan perubatan segera diperlukan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa gelembung yang terbentuk hanya selama 3–3,5 bulan mengawal banyak proses dalam tubuh anak.

Fungsinya yang paling penting termasuk:

  • peruntukan struktur protein yang sangat penting yang terlibat dalam pembinaan membran pelindung untuk sel embrio;
  • pembentukan rangkaian kapilari dan sel darah merah, yang akan menjadi "asas untuk meletakkan" sistem peredaran darah janin;
  • penggantian hati sementara;
  • penentuan jantina kanak-kanak dengan memberikannya gamet yang dikembangkan di rongga kantung kuning telur.

Juga, badan ini bertanggungjawab melindungi organisma kecil dari antibodi ibu. Tidak kira seberapa samar-samarnya hal ini terdengar, sel-sel sistem imun wanita, seperti tentera yang menjaga kesihatan manusia, menyerang janin, melihat di dalamnya potensi ancaman - unsur asing. Untuk memastikan persekitaran tempat tinggal yang selamat untuk embrio, kantung kuning telur secara aktif melepaskan hormon yang mula mengambil bahagian dalam proses menurunkan tekanan darah, "menekan" daya tahan imun dan menyiapkan kelenjar susu untuk menyusui.

Lokasi plasenta

Penyetempatan plasenta mempengaruhi perjalanan kehamilan yang akan datang, oleh itu, dengan pemeriksaan komprehensif, mereka menghabiskan banyak waktu untuk itu. Menurut standard perubatan, organ ini tidak boleh terletak di kawasan bawah rahim, kerana strukturnya yang tidak normal memprovokasi penutupan saluran kelahiran. Penyimpangan ginekologi yang kerap disebut persembahan.

Pengesanan penyakit pada pemeriksaan pertama semasa awal kehamilan tidak selalu menjadi perhatian. Pada peringkat awal, masih ada peluang untuk perubahan posisi yang sangat tidak menentu - pada waktu kehamilan berikutnya, rahim juga dapat naik, menggantikannya. Sekiranya hasil yang baik tidak diperhatikan, doktor mula membuat rancangan tindakan terperinci, yang menunjukkan indikator individu pada pesakit tertentu.

Saiz kepala janin biparental

BDP adalah indeks yang sangat penting, juga ditentukan dalam hasil pemeriksaan pertama. Sekiranya anda tidak memperincikan perincian istilah perubatan, kita boleh mengatakan bahawa penunjuk ini melibatkan pengukuran kepala di sepanjang paksi kecil - jarak dari satu tulang temporal ke tulang yang lain. Ukuran biparient janin mempunyai nilai tertentu, terutamanya kerana hubungannya langsung dengan otak yang terletak di cranium.

Tempoh kehamilan (dalam beberapa minggu)Nilai BPR yang dibenarkan (dalam mm)
10Lebih kurang 11
sebelas13-21
1218-24
tiga belas20–28
1423–31

Sekiranya tanda-tanda mencurigakan tidak diperhatikan dalam data pemeriksaan terakhir, otak berkembang secara normal. Indeks yang lebih rendah menunjukkan kekurangan bahagian otak atau kelewatan perkembangannya.

Kimia darah

Setelah keputusan diagnostik ultrasound diperoleh, berdasarkan usia kehamilan sebenar yang ditentukan, seorang wanita hamil harus melalui tahap akhir pemeriksaan perinatal - biokimia darah. Pemeriksaan melibatkan 2 ujian, masing-masing membantu mengenal pasti unsur-unsur asal protein - PAPP-A dan hCG.

PAPP-A adalah hormon khas (protein plasma A) yang bertanggungjawab untuk perkembangan bayi secara beransur-ansur dan selamat. Biasanya, petunjuk mengenai kandungannya hanya diketahui dari 12-13 minggu, tetapi sebagai pengecualian, prosedur pengambilan darah dilakukan sedikit lebih awal.

Minggu kehamilanPAPP-A biasa (madu / ml)
9–100.32–2.42
10–110.46–3.73
11-120.79-4.76
12–131.03-6.01
13-141.47-8.54

Chorionic gonadotropin juga merupakan hormon yang, tidak seperti protein A, mula dihasilkan sejurus selepas pembuahan. Perlu diperhatikan bahawa jumlahnya secara aktif mencapai nilai maksimum dalam 11-12 minggu, maka tahap hCG secara beransur-ansur menurun, tetap pada kadar yang stabil.

Kehamilan mengikut minggu (dikira dari masa kitaran haid terakhir)Kandungan hCG anggaran (IU / ml)
9–1032.500–130.000
10–1130.000–120.000
11-1227.500–110.000
13-1425.000–100.000

Sebaik sahaja pesakit menjalani pemeriksaan perinatal sepenuhnya, doktor akan mulai membandingkan indeks yang dinyatakan dengan norma, membuat kesimpulan akhir yang lengkap.

Patologi apa yang dapat dikesan dengan pemeriksaan pertama?

Dengan bantuan kajian komprehensif pada trimester pertama, anda dapat menemui senarai patologi yang cukup mengesankan yang menyebabkan komplikasi keparahannya paling bervariasi, bermula dengan ubah bentuk organ mana-mana dan berakhir dengan kematian bayi. Penyakit yang sering dikenal pasti termasuk:

  • hidrosefalus;
  • glioma;
  • Sindrom Down;
  • hernia serebrum;
  • astrositoma;
  • Sindrom Shershevsky-Turner;
  • omphalocele;
  • aneurisma;
  • Sindrom Patau;
  • bradikardia;
  • meningocele;
  • jangkitan intrauterin;
  • Sindrom Edwards;
  • hipoksia;
  • takikardia;
  • Sindrom Smith-Opitz;
  • kelewatan perkembangan;
  • anemia;
  • hemimelia (kekurangan anggota badan);
  • Sindrom Cornelia de Lange;
  • penyakit jantung.

Penyakit kongenital yang disebutkan di atas hanya dapat didiagnosis oleh doktor, kerana transkrip ultrasound, yang dilakukan oleh pesakit sendiri, mungkin tidak dilakukan dengan betul. Diagnosis berdasarkan indikator pemeriksaan pertama menunjukkan analisis kualitatif komprehensif dari semua data yang diperoleh, dengan mempertimbangkan setiap aspek dan "perangkap". Itulah sebabnya disarankan agar ibu hamil mempercayai kesihatan dan kehidupan bayi mereka hanya kepada profesional di bidangnya. Kesatuan yang membina pesakit dengan doktor yang hadir meningkatkan kemungkinan melahirkan anak yang sihat.

Pemeriksaan trimester pertama - transkrip keputusan. Pemeriksaan darah biokimia dan pemeriksaan ultrasound wanita hamil

Rujukan untuk pemeriksaan saringan menyebabkan ibu-ibu masa depan panik. Banyak persoalan timbul - apakah itu, tidak berbahaya bagi bayi, mengapa mereka menghantar saya? Agar tidak perlu risau dalam masa yang sangat penting, lebih baik menangani masalah ini terlebih dahulu.

Apa itu saringan?

Bagi wanita yang mengandung bayi, Kementerian Kesihatan mengesyorkan agar mereka menjalani pemeriksaan pada trimester pertama untuk mengenal pasti kelainan pada pertumbuhan janin awal. Pemeriksaan perinatal nampaknya tidak mengancam ibu dengan bayi. Harga penyelidikannya berpatutan, jadi anda tidak boleh mempertaruhkan nyawa bayi masa depan. Pemeriksaan kehamilan membantu mengenal pasti:

  • patologi genetik;
  • tanda pelanggaran tidak langsung;
  • kecacatan janin.

Pastikan anda melakukan pemeriksaan semasa kehamilan pada trimester pertama setiap orang yang berisiko. Ini adalah wanita yang mempunyai:

  • bapa kanak-kanak yang menerima radiasi;
  • kategori umur lebih dari 35 tahun;
  • pengguguran terancam;
  • penyakit keturunan;
  • bahaya pekerjaan;
  • kanak-kanak yang dilahirkan dengan patologi;
  • kehamilan beku sebelumnya, keguguran;
  • hubungan keluarga dengan bapa kanak-kanak itu;
  • dadah, ketagihan alkohol.

Pemeriksaan pertama semasa kehamilan

Penting untuk pertama kalinya untuk melakukan pemeriksaan saringan jika harga masalahnya adalah kehidupan bayi masa depan. Apa yang dapat dinyatakan semasa pemeriksaan? Pemeriksaan trimester pertama dapat mengesan:

  • kecacatan sistem saraf pusat;
  • penyakit genetik - sindrom Edwards, Down;
  • kehadiran hernia umbilik;
  • pertumbuhan tulang rangka yang perlahan;
  • pembentukan otak terjejas;
  • degupan jantung meningkat atau perlahan;
  • satu arteri tali pusat (mesti ada dua).

Apa yang mereka lihat pada pemeriksaan pertama

Komponen penting dalam keadaan tenang ibu dan keyakinan terhadap perkembangan bayi yang betul adalah pemeriksaan semasa kehamilan. Parameter janin penting diukur semasa pemeriksaan ultrasound pertama:

  • ukuran antara tuberkular parietal;
  • TVP - ketebalan keseluruhan ruang kolar;
  • Saiz KTR - dari tulang ekor hingga tulang di mahkota;
  • panjang tulang - lengan bawah, paha, kaki bawah, bahu;
  • ukuran jantung
  • Lilitan kepala;
  • saiz kapal;
  • jarak antara tulang depan, oksipital;
  • kadar degupan jantung.

Pemeriksaan Kehamilan Pertama - Tarikh

Apa yang menentukan masa kajian saringan pertama? Petunjuk penting pada janin adalah ketebalan ruang kolar. Tempoh ketika penyaringan pertama dilakukan adalah awal minggu ke-11, lebih awal nilai TVP terlalu kecil. Akhir tempoh itu dikaitkan dengan pembentukan sistem limfa janin. Selepas 14 minggu, ruang diisi dengan cecair, dapat meningkat, seperti dalam patologi - dan hasilnya tidak akan objektif. Tarikh akhir dianggap 13 minggu ditambah 6 hari tambahan.

1 penyediaan saringan trimester

Pemeriksaan ultrasound tidak memerlukan persiapan sekiranya pemeriksaan dilakukan melalui faraj. Semasa memeriksa dinding perut, anda perlu mengisi pundi kencing dengan tiga gelas air 1.5 jam sebelum memulakan. Bagaimana persediaan untuk pemeriksaan untuk trimester pertama, komponen kedua - ujian darah? Untuk mendapatkan hasil yang objektif, anda memerlukan:

  • dua hari sebelum tidak makan makanan laut, kacang, coklat, makanan salai dan goreng;
  • jangan minum apa-apa pada pagi hari;
  • berpuasa.

Bagaimana pemeriksaan pertama semasa kehamilan

Ingin mengecualikan kecacatan, untuk menentukan ketidakkonsistenan perkembangan janin, wanita pada trimester pertama dihantar untuk diperiksa. Setelah menguraikan hasilnya, membandingkannya dengan piawaian, mereka membuat keputusan. Dengan prestasi yang buruk, penamatan kehamilan adalah mungkin. Bagaimana pemeriksaan trimester pertama? Kajian ini merangkumi dua peringkat:

  • pemeriksaan ultrasound, di mana pengukuran janin dibuat, ciri-ciri aktiviti pentingnya, keadaan rahim ditetapkan;
  • analisis biokimia darah ibu, mengesan ketiadaan kecacatan kromosom.

Pemeriksaan pertama semasa kehamilan

Tarikh Pengajian

Bilakah pemeriksaan pertama dilakukan semasa kehamilan? Pemeriksaan pada trimester pertama kehamilan boleh dilakukan hanya dari hari pertama 11 minggu hingga hari keenam 13 minggu. Menjalankan kajian pada tarikh yang lebih awal tidak praktikal, kerana struktur yang diperiksa oleh ultrasound masih terlalu kecil untuk diperhatikan, dan hormon ujian biokimia belum mencapai kepekatan yang diinginkan. Apakah pemeriksaan kehamilan pada 12 minggu?

Apabila 1 saringan tidak dilakukan

Pemeriksaan ultrabunyi di kemudian hari tidak masuk akal. Fenomena ini disebabkan oleh fakta bahawa setelah 14 minggu sistem limfatik mula berkembang pada janin, cairan yang mengganggu pemeriksaan struktur anatomi.

Apabila ditunjukkan untuk

Masa optimum pemeriksaan pertama adalah kehamilan 11-12 minggu. Pemeriksaan kehamilan pada 12 minggu ditunjukkan oleh ujian biokimia yang mempunyai kesalahan terkecil, dan dengan bantuan peralatan ultrasound struktur anatomi bayi yang belum lahir dapat dilihat dengan jelas. Juga, ketika mengenal pasti malformasi, seorang wanita dapat menjadikan penamatan kehamilan secara perubatan sebagai cara yang kurang trauma.

Pemeriksaan pertama semasa kehamilan adalah norma dalam foto:

Petunjuk untuk analisis ultrasound dan darah

Menurut perintah Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia, pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama ditunjukkan untuk semua wanita hamil. Ia membantu mengenal pasti kepincangan pada peringkat awal kehamilan dan benar-benar selamat bagi janin dan ibu mengandung. Setiap wanita hamil mempunyai hak untuk memutuskan sama ada dia akan menjalani pemeriksaan perinatal..

Pemeriksaan pranatal 1 foto trimester:

Apakah pemeriksaan pertama kehamilan selama berapa minggu? Pemeriksaan wajib 1 pemeriksaan semasa kehamilan adalah disyorkan untuk wanita di salah satu kumpulan risiko:

  • berumur lebih dari 40 tahun;
  • sejarah pengguguran spontan;
  • kematian janin intrauterin semasa kehamilan sebelumnya;
  • kelahiran anak dengan sejarah kelainan kromosom;
  • penyakit berjangkit dan radang yang dipindahkan semasa kehamilan;
  • penggunaan ubat dengan kesan teratogenik (menyebabkan anomali kongenital) pada janin semasa kehamilan;
  • penyalahgunaan alkohol atau mengambil dadah semasa tempoh kehamilan;
  • membebankan sejarah keturunan (kehadiran anomali kongenital pada saudara terdekat);
  • pertalian darah dengan ayah.

Menyaring foto ultrasound:

Jawapan doktor pakar kandungan-ginekologi untuk soalan utama: Pemeriksaan semasa kehamilan, apakah itu, Pemeriksaan pertama untuk berapa lama dan bila pemeriksaan pertama semasa kehamilan dilakukan:

Matlamat saringan pertama

Apa yang ditunjukkan oleh saringan? Tujuan utama pemeriksaan untuk trimester pertama adalah untuk mengenal pasti tahap risiko patologi janin kongenital. Dengan menggunakan peralatan ultrasound, pakar memeriksa "penanda" penyakit genetik. Kehadiran mereka menunjukkan kebarangkalian kelainan kromosom yang tinggi. Bagaimana seorang wanita diperiksa pada kehamilan 12 minggu??

Apakah kadar pemeriksaan biokimia?

Pemeriksaan biokimia trimester pertama mengukur jumlah hormon yang dihasilkan oleh plasenta. Ia dipanggil "berganda" kerana terdiri daripada pengiraan hCG dan PAPP-A. Penyimpangan mereka dari nilai normal menunjukkan kebarangkalian penyakit kongenital yang tinggi.

Dengan menggunakan kajian yang dijelaskan, pakar dapat menunjukkan peningkatan risiko kelainan kromosom tertentu - sindrom Edwards, Patau, Down, de Lange, dll. Bahaya mereka terletak pada kenyataan bahawa banyak anak-anak mati pada bulan-bulan pertama dan tahun-tahun setelah kelahiran, kerana organ mereka mempunyai struktur atipikal dan tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Tetapi jika seorang anak berjaya bertahan, perkembangan mental dan fizikalnya akan jauh ketinggalan berbanding rakan sebaya..

Perhatian! Kedua-dua pemeriksaan saringan pertama tidak dapat mengatakan dengan tepat sama ada janin mempunyai kelainan kromosom, ujian ini hanya mencerminkan risiko kehadirannya, oleh itu, dengan hasil yang buruk, ibu hamil tidak boleh putus asa - cukup kerap, kegelisahan sia-sia.

Risiko tinggi sindrom Down mengikut saringan pertama dianggarkan dengan lebar lipatan serviks. Biasanya, tidak boleh melebihi 0.3 sentimeter. Semakin besar penyimpangan dari nilai ini, semakin tinggi kemungkinan kelainan kromosom.

Penanda sindrom Down yang lain adalah struktur tulang hidung. Risiko tinggi kelainan kromosom ditunjukkan oleh ketiadaannya pada tahap kehamilan apa pun. Selepas 12 minggu, doktor mengukur panjang tulang hidung, biasanya harus melebihi 3 mm. Dimensi struktur anatomi yang lebih pendek ini adalah penanda patologi kromosom..

Sebagai tambahan kepada kelainan kromosom, pemeriksaan pertama semasa kehamilan dalam jangka masa membantu dalam diagnosis kecacatan tiub saraf. Kumpulan penyakit ini dicirikan oleh meletakkan otak atau saraf tunjang yang tidak betul, yang jarang sesuai dengan kehidupan. Ultrasound juga dapat mendedahkan keabnormalan organ lain - ketiadaan anggota badan, peletakan jantung di luar rongga dada, penonjolan hernial pada dinding perut anterior, dll. Bagaimana pemeriksaan pertama semasa kehamilan?

Persediaan Pemeriksaan Pertama

Pemeriksaan ultrabunyi boleh dilakukan dengan dua cara. Yang pertama adalah transvaginal apabila sensor dimasukkan ke dalam vagina. Dengan ultrasound jenis ini, seorang wanita tidak memerlukan latihan khas.

Pemeriksaan transabdominal

Cara kedua untuk melakukan ultrasound transabdominal adalah ketika sensor berada di permukaan perut. Dalam kes ini, untuk hasil yang boleh dipercayai, pundi kencing harus penuh, jadi persiapan untuk pemeriksaan pertama termasuk mengambil satu liter cecair sejam sebelum kajian.

Ujian darah dari urat

Untuk lulus peringkat kedua pemeriksaan pada minggu-minggu terakhir trimester pertama ibu masa depan, ujian darah dari urat harus dilakukan. Bahan biokimia diambil sampel pada waktu pagi. Untuk hasil yang boleh dipercayai, seorang wanita tidak boleh bersarapan sebelum melakukan analisis. Pada hari pendermaan darah, hanya satu gelas air pegun yang dibenarkan.

Cara persediaan untuk analisis

Tiga hari sebelum mengambil darah untuk analisis biokimia, seorang wanita disyorkan untuk mengecualikan alergen dari diet. Ini termasuk makanan laut, kacang tanah, susu, ikan, coklat. Juga tidak diinginkan untuk makan goreng, asin, asap - makanan ini boleh memutarbelitkan hasil kajian.

Untuk mendapatkan hasil yang boleh dipercayai, seorang wanita perlu berusaha untuk berehat, kerana peningkatan aktiviti sistem saraf dapat mempengaruhi pengeluaran hormon plasenta. Sebelum membuat kajian, anda harus tidur lena dan rehat. Juga, banyak pakar mengesyorkan untuk tidak melakukan aktiviti seksual tiga hari sebelum pemeriksaan tersebut..

ciri-ciri

Bagaimana pemeriksaan pertama dilakukan semasa kehamilan: pemeriksaan pada trimester pertama biasanya dilakukan dalam tiga peringkat. Yang pertama - persediaan - merangkumi tinjauan aduan dan pemeriksaan pakar obstetrik-ginekologi. Pakar mengumpulkan sejarah penting dan keturunan wanita, mengira tarikh pembuahan. Untuk kebolehpercayaan hasil pemeriksaan pada trimester, doktor mesti mengetahui usia pesakit yang tepat, penyakit kroniknya, patologi endokrin, kehadiran IVF.

Tanpa gagal, doktor mengetahui sama ada keluarga itu mempunyai penyakit keturunan. Pakar juga akan mengetahui mengenai perjalanan kehamilan sebelumnya - kehadiran keguguran, kelahiran anak dengan anomali kongenital, dll. Pemeriksaan genetik ditunjukkan kepada ibu hamil yang mempunyai sejarah keturunan.

Setelah berjumpa doktor, seorang wanita diberi rujukan untuk analisis ultrasound dan biokimia (ujian saringan). Di klinik yang berbeza, urutan pelaksanaannya berbeza.

Kadang-kadang kedua-dua ujian dilakukan pada hari yang sama. Selalunya ini berlaku jika ultrasound dilakukan secara transvaginal, kerana sejumlah besar air mesti dimakan sebelum pemeriksaan ultrasound transabdominal. Ini dapat memutarbelitkan hasil pemeriksaan trimester pertama apabila dilakukan pada hormon plasenta..

Kadang kala kajian dijalankan dalam dua peringkat. Pada hari pertama, seorang wanita menjalani imbasan ultrasound, di mana tarikh konsepsi dikira. Nilai yang diperoleh diperlukan untuk menyahkod hasil ujian biokimia, kerana jumlah hormon berubah setiap hari.

Lebih jarang wanita pertama menderma darah untuk ujian biokimia. Dengan hasilnya, ibu hamil menjalani imbasan ultrasound, di mana tempoh kehamilan sekali lagi dikira.

Pemeriksaan ultrabunyi

Biasanya pemeriksaan ultrasound 1 trimester tidak melebihi 30 minit. Sekiranya kajian dilakukan secara transvaginal, kondom boleh guna diletakkan pada sensor, maka dimasukkan ke dalam faraj. Apabila dilakukan dengan betul, seorang wanita hamil tidak boleh mengalami ketidakselesaan.

Foto ultrabunyi janin 1 trimester:

Dengan ultrasound transabdominal, dinding perut anterior ibu hamil dilumasi dengan gel khas. Sensor peranti akan meluncur di atasnya, gambar dipaparkan di monitor. Kajian seperti itu juga tidak menimbulkan rasa tidak selesa pada wanita hamil..

Ramai wanita diminta untuk menentukan jantina anak pada pemeriksaan pertama. Beberapa doktor mungkin cuba memeriksa kawasan pelvis kecil janin. Namun, untuk hasil yang tepat, bayi harus menghadap ke dinding rahim depan.

Semasa menentukan jantina anak

Semakin lama tempoh kehamilan, semakin tinggi kemungkinan menentukan jantina bayi dengan betul. Pada minggu ke-11, jumlah percubaan yang berjaya tidak melebihi 50%. Pada akhir 13 minggu dalam 80% kes, doktor dapat menentukan jantina bayi.

Untuk pemeriksaan ultrasound, syarat tertentu mesti dipenuhi. Yang pertama - panjang janin dari coccyx hingga mahkota sekurang-kurangnya 4.5 sentimeter. Kedua - anak yang belum lahir harus mengambil kedudukan yang betul di rongga rahim. Untuk melakukan ini, doktor mungkin meminta wanita itu bergerak atau batuk.

Pada imbasan ultrasound, doktor menilai parameter utama berikut:

  • KTR - panjang janin dari hujung tulang belakang hingga mahkota;
  • lilitan tengkorak;
  • BDP - panjang ruang antara tubi parietal;
  • TVP - ketebalan ruang kolar (lipatan serviks);
  • nadi;
  • panjang tulang anggota badan;
  • kehadiran, kedudukan, struktur organ dalaman;
  • struktur anatomi plasenta;
  • kehadiran dan struktur tulang hidung.

Pemeriksaan ultrabunyi pada trimester pertama dalam foto:

Norma pemeriksaan pertama (transkrip ultrasound):

Pemeriksaan 1 trimester

Pemeriksaan kehamilan pada trimester pertama

Pemeriksaan trimester pertama, apakah itu dan dalam jangka masa apa ia harus dijalankan? Adakah ia wajib dan seberapa tepat hasilnya ditafsirkan? Pemeriksaan ini adalah gabungan dua - ultrasound dan ujian darah, yang mesti dilakukan pada hari yang sama.

Pemeriksaan pranatal trimester pertama dianggap boleh dipercayai sekiranya 2 syarat dipenuhi.
1. Ia dilakukan oleh pakar yang berpengalaman dalam jangka masa 11 hingga 13.6 minggu. Dalam kes ini, CTE janin tidak boleh kurang dari 45 mm, jika tidak, pengukuran TBP (ruang kolar) tidak dapat dianggap boleh dipercayai untuk mengira risiko melahirkan bayi dengan patologi kromosom.

2. Risiko harus dipertimbangkan, tidak hanya bergantung pada data ultrasound, dan tidak hanya melihat pemeriksaan biokimia trimester pertama. Kerja ini harus dilakukan oleh program khas. Dan dia akan memberikan hasil risiko untuk pelbagai penyakit genetik dan kromosom. Risiko akan ditetapkan secara purata (di mana hanya umur yang diambil kira) dan individu. Oleh itu, pemeriksaan untuk 1 trimester adalah buruk sekiranya risiko individu lebih tinggi daripada asas (usia). Dalam kes ini, doktor boleh menghantar konsultasi ke genetik. Dan mungkin, dia akan melantik secepat mungkin untuk mengulang ultrasound, hanya kelas pakar dan (atau) diagnosis invasif (kordocentesis, pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis). Cadangan sebahagian besarnya berdasarkan data ultrasound. Kadang kala pada masa ini doktor diagnostik ultrasound melihat pada janin malformasi teruk yang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kes ini, ultrasound kedua ditetapkan dan gangguan disyorkan. Diagnosis invasif biasanya tidak diperlukan..

Sekiranya pemeriksaan ultrasound trimester pertama biasanya normal, tetapi risiko individu melahirkan anak yang sakit adalah tinggi, maka doktor mungkin mengesyorkan menunggu pemeriksaan kedua atau melakukan diagnosis invasif, yang dapat digunakan untuk mengatakan dengan tepat sama ada anak itu sihat secara genetik.

Pada peringkat awal, biopsi villi chorionic dilakukan - ini adalah prosedur yang agak berisiko, dari segi risiko keguguran yang tinggi selepasnya. Untuk analisis genetik, doktor mengambil sel dari plasenta, prosedur ini juga disebut biopsi plasenta..

Amniosentesis dilakukan selepas 16 minggu. Cecair amniotik diambil untuk analisis. Analisis ini dianggap sangat bermaklumat dan lebih selamat daripada pensampelan vila korionik dan kordosentesis. Wanita biasanya bersetuju dengan yang pertama untuk mengelakkan kelahiran janin yang tidak berpanjangan. Bagaimanapun, selepas 12-13 minggu, anda perlu menunggu tempoh ketika doktor boleh menyebabkan kelahiran secara buatan. Dan ini kira-kira 18 minggu.

Tetapi jika anda tidak memasuki standard pemeriksaan selama 1 trimester dengan ultrasound, sementara anda tidak mahu menunggu pemeriksaan kedua dan diagnosis yang lebih invasif, ada peluang untuk melakukan ujian non-invasif. Semasa di Rusia, perkara ini tidak biasa. Dan sangat mahal. Kira-kira 30,000 rubel bernilai analisis. Tetapi kebolehpercayaannya hampir sama dengan amniosentesis. Tidak ada risiko pengguguran spontan.

Pemeriksaan pada trimester pertama melibatkan pemeriksaan tahap dua hormon dalam darah ibu hamil - hCG dan PAPP-A. HCG tinggi mungkin menunjukkan risiko tinggi sindrom Down pada kanak-kanak, dan sindrom Edwards rendah. Pada masa yang sama, PAPP-A juga rendah. Tetapi penyahkodan akhir keputusan pemeriksaan trimester pertama dilakukan hanya dengan ultrasound.

Situasi boleh mempengaruhi hasil ujian darah apabila seorang wanita mempunyai ancaman keguguran yang jelas jika dia mengambil ubat progesteron. Tetapi banyak kehamilan berlaku dengan ancaman. Di samping itu, wanita itu mempunyai satu atau beberapa janin, sama ada dia berlebihan berat badan atau kurang berat badan, sama ada konsepsi itu semula jadi atau persenyawaan in vitro. Oleh itu, adalah salah sama sekali untuk menafsirkan dan bimbang tentang ujian darah yang berasingan.

Bilakah yang terbaik untuk melakukan pemeriksaan trimester pertama - pakar sakit puan boleh dan harus dikira secara langsung. Itulah sebabnya penting untuk mendaftar kehamilan sehingga 12 minggu. Sebaiknya berjumpa doktor untuk pertama kalinya selewat-lewatnya 8-9 minggu, kerana terdapat kekurangan kupon untuk pemeriksaan di banyak wilayah Rusia secara percuma. Anda mungkin perlu menunggu sedikit untuk mendapatkan kupon. Anda hanya mempunyai masa tambahan untuk jangkaan ini.

Tetapi masa penyaringan trimester pertama ditentukan. Tinggal hanya untuk menderma darah dan membuat ultrasound pada hari yang ditentukan. Ramai wanita percaya bahawa untuk kebolehpercayaan hasil yang lebih besar, beberapa langkah harus diambil. Sekiranya persiapan dibuat untuk pemeriksaan pertama semasa kehamilan, dan yang mana? Oleh itu, latihan tidak diperlukan. Beberapa pakar mengesyorkan diet beberapa hari sebelum pemeriksaan, tetapi tidak ada keperluan besar untuk ini. Tidak perlu bagi ibu masa depan untuk membatasi diri dalam pemakanan. Dan satu lagi persoalan penting - bagaimana pemeriksaan trimester pertama dilakukan semasa perut kosong atau tidak, mana yang lebih baik? Secara amnya, disarankan untuk melakukan semua ujian darah ketika perut kosong. Termasuk yang ini. Tetapi kadang kala analisis dijadualkan pada sebelah petang. Maka kelaparan dari petang hari terakhir, tentu saja, anda tidak boleh.

Imbasan ultrasound dilakukan. Lebih-lebih lagi, kadang-kadang doktor memerlukan bukan sahaja akses perut, tetapi juga akses vagina. Petunjuk yang sangat diminati oleh doktor adalah ketebalan ruang kolar, visualisasi dan ukuran tulang hidung, dan kelajuan aliran darah vena. Di samping itu, doktor memerhatikan semua organ dan sistem janin, ukuran anggota badan, kepala. Mengukur serviks wanita untuk mendiagnosis kekurangan iskemia-serviks pada peringkat awal, jika ada.

Hasil pemeriksaan biokimia trimester pertama biasanya siap dalam beberapa hari. Dan selama ini ibu mengandung dalam keadaan tidak sabar. Terutama jika anda membaca atau mengetahui secara peribadi kisah buruk yang berkaitan dengan tinjauan ini. Biasanya, seorang wanita berjumpa doktor sekali setiap 2-3 minggu, dan jika keputusan pemeriksaan berisiko tinggi lebih awal daripada yang seharusnya di klinik antenatal, seorang doktor atau bidan memanggilnya dan mengajaknya datang. Sekiranya anda menjalani pemeriksaan awal trimester pertama, anda tidak perlu risau dan tidak perlu menderma apa-apa atau mengunjungi ahli genetik. Harus diingat bahawa wanita muda mempunyai risiko patologi kromosom yang jauh lebih rendah.

Pemeriksaan untuk 2 trimester terdiri daripada tiga jumlah darah. Tetapi dia biasanya diresepkan hanya untuk wanita yang tidak lulus pemeriksaan pertama, atau hasilnya tidak memuaskan.

Sebagai kesimpulan, saya perlu mengatakan berapa banyak pemeriksaan pertama diperlukan. Adakah mungkin dilakukan tanpanya? Sudah tentu, ya, semuanya bergantung pada keinginan wanita itu. Ultrasound pada 12 minggu dapat mendedahkan malformasi teruk. Oleh itu, risiko tinggi atau rendah bukanlah jaminan kelahiran anak yang sakit atau sihat.

Walau bagaimanapun, pemeriksaan klasik disyorkan untuk wanita berusia lebih dari 35 tahun dan mereka yang sudah mempunyai anak dengan kelainan genetik, atau kes melahirkan anak dengan patologi kromosom, jika terdapat penyimpangan dalam kod genetik.

Pemeriksaan pranatal - maklumat yang paling lengkap

Selama bertahun-tahun, program pemeriksaan pranatal berjaya dijalankan di Pusat Imunologi dan Pembiakan. Pakar kami dijemput untuk memberi kuliah di persidangan khusus dan klinik lain. Makmal kami mendapat nilai yang baik secara konsisten dalam sistem kawalan kualiti. Pakar terlatih khusus mengira risiko.

Kandungan

Apa itu diagnosis pranatal?

Perkataan pranatal bermaksud pranatal. Oleh itu, istilah "diagnosis pranatal" bermaksud sebarang penyelidikan yang membolehkan anda menjelaskan keadaan janin. Oleh kerana kehidupan seseorang bermula dari saat pembuahan, pelbagai masalah kesihatan dapat terjadi bukan hanya setelah kelahiran, tetapi juga sebelum kelahiran. Masalah boleh berbeza:

  • tidak berbahaya yang boleh ditangani janin dengan sendirinya,
  • lebih serius apabila rawatan perubatan tepat pada masanya menyelamatkan kesihatan dan nyawa janin,
  • cukup berat yang tidak dapat ditangani oleh perubatan moden.

Untuk menentukan status kesihatan janin, kaedah diagnostik pranatal digunakan, yang meliputi ultrasound, kardiotokografi, pelbagai kajian biokimia, dan lain-lain. Semua kaedah ini mempunyai keupayaan dan batasan yang berbeza. Beberapa kaedah selamat sepenuhnya, seperti ultrasound. Sebilangannya dikaitkan dengan risiko tertentu terhadap janin, misalnya, amniosentesis (ujian cairan amniotik) atau biopsi vila korionik.

Jelas bahawa kaedah diagnosis pranatal, yang berkaitan dengan risiko komplikasi kehamilan, harus diterapkan hanya jika ada petunjuk yang kuat untuk penggunaannya. Untuk menyekat sebisa mungkin lingkaran pesakit yang memerlukan kaedah diagnosis pranatal invasif (iaitu berkaitan dengan campur tangan dalam badan), kami menggunakan pengenalan kumpulan risiko untuk perkembangan masalah tertentu pada janin.

Apakah kumpulan risiko?

Kumpulan risiko adalah kumpulan pesakit seperti itu, di mana kebarangkalian untuk mengesan satu atau lain patologi kehamilan lebih tinggi daripada pada keseluruhan populasi (di antara semua wanita di rantau ini). Terdapat kumpulan risiko untuk mengalami keguguran, preeklampsia (toksikosis lewat), pelbagai komplikasi semasa melahirkan anak, dan lain-lain. Sekiranya seorang wanita, sebagai hasil pemeriksaan, berisiko mengalami patologi tertentu, ini tidak bermakna bahawa patologi ini semestinya akan berkembang. Ini hanya bermaksud bahawa pada pesakit ini patologi ini atau jenis itu mungkin berlaku dengan kebarangkalian yang lebih tinggi daripada pada wanita lain. Oleh itu, kumpulan risiko tidak serupa dengan diagnosis. Seorang wanita mungkin berisiko, tetapi mungkin tidak ada masalah semasa kehamilan. Dan neoborot, seorang wanita mungkin tidak berisiko, tetapi dia mungkin menghadapi masalah. Diagnosis bermaksud bahawa ini atau keadaan patologi telah dijumpai pada pesakit ini.

Mengapa kumpulan risiko diperlukan?

Mengetahui bahawa pesakit berada dalam satu atau satu kumpulan risiko yang lain membantu doktor merancang taktik kehamilan dan melahirkan anak. Pengenalpastian kumpulan risiko membolehkan anda melindungi pesakit yang tidak berisiko daripada campur tangan perubatan yang tidak perlu, dan sebaliknya, membolehkan anda membenarkan pelantikan prosedur atau kajian tertentu kepada pesakit yang berisiko.

Apa itu saringan??

Penyaringan perkataan bermaksud penyaringan. Dalam bidang perubatan, pemeriksaan difahami bermaksud melakukan kajian sederhana dan selamat untuk kumpulan besar populasi untuk mengenal pasti kumpulan risiko untuk perkembangan patologi tertentu. Pemeriksaan pranatal merujuk kepada kajian yang dilakukan oleh wanita hamil untuk mengenal pasti kumpulan risiko komplikasi kehamilan. Kes khusus untuk pemeriksaan pranatal adalah pemeriksaan untuk mengenal pasti kumpulan risiko untuk perkembangan malformasi kongenital pada janin. Pemeriksaan tidak memungkinkan untuk mengenal pasti semua wanita yang mungkin mempunyai masalah tertentu, tetapi memungkinkan untuk membezakan kumpulan pesakit yang agak kecil, di mana sebahagian besar individu dengan patologi jenis ini akan tertumpu.

Mengapa pemeriksaan untuk kecacatan janin?

Beberapa jenis kecacatan kongenital pada janin agak biasa, misalnya sindrom Down (trisomi pada pasangan kromosom ke-21 atau trisomi 21) - dalam satu kes, untuk 600 - 800 bayi yang baru lahir. Penyakit ini, serta beberapa penyakit kongenital lain, berlaku pada saat pembuahan atau pada peringkat awal perkembangan embrio dan dapat didiagnosis dengan kaedah kehamilan invasif awal menggunakan kaedah invasif diagnosis pranatal (pengambilan sampel chorionic villus dan amniocentesis). Walau bagaimanapun, kaedah tersebut dikaitkan dengan risiko sejumlah komplikasi kehamilan: keguguran, perkembangan konflik pada faktor Rh dan jenis darah, jangkitan pada janin, perkembangan kehilangan pendengaran pada anak, dan lain-lain. Khususnya, risiko mengalami keguguran setelah kajian sedemikian adalah 1: 200. Oleh itu, kajian ini harus diresepkan hanya untuk wanita yang mempunyai kumpulan risiko tinggi. Kumpulan risiko termasuk wanita berusia lebih dari 35 dan lebih dari 40, serta pesakit dengan kelahiran anak-anak dengan kecacatan perkembangan pada masa lalu. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan sindrom Down dapat dilahirkan pada wanita yang sangat muda. Kaedah saringan - kajian yang benar-benar selamat yang dilakukan pada masa kehamilan tertentu - memungkinkan untuk mengenal pasti kumpulan wanita yang berisiko menghidap Sindrom Down yang mungkin terbukti menjalani persampelan atau amniosentesis vila korionik. Wanita yang tidak berisiko tidak memerlukan kajian invasif tambahan. Menemukan peningkatan risiko mengembangkan malformasi janin menggunakan kaedah pemeriksaan bukanlah diagnosis. Diagnosis boleh dibuat atau ditolak dengan ujian tambahan..

Apakah jenis kecacatan kelahiran yang diperiksa??

Pemeriksaan untuk jenis malformasi kongenital berikut pada janin pada masa ini disyorkan:

  • Sindrom Down (trisomi untuk pasangan kromosom kedua puluh satu)
  • Sindrom Edwards (trisomi untuk pasangan kelapan belas)
  • Kecacatan tiub saraf (spina bifida dan anencephaly)
  • Risiko Trisomi Kromosom 13 (Sindrom Patau)
  • Triploidy asal ibu
  • Sindrom Shereshevsky-Turner tanpa dropy
  • Sindrom Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrom Corneli de Lange

Jenis kajian apa yang dilakukan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan risiko kecacatan janin?

Mengikut jenis penyelidikan membezakan:

  • Pemeriksaan biokimia: ujian darah untuk pelbagai petunjuk
  • Pemeriksaan ultrabunyi: pengesanan tanda-tanda kelainan perkembangan menggunakan ultrasound.
  • Pemeriksaan gabungan: gabungan pemeriksaan biokimia dan ultrasound.

Kecenderungan umum dalam pengembangan pemeriksaan pranatal adalah keinginan untuk menerima maklumat yang boleh dipercayai mengenai risiko mengembangkan gangguan tertentu pada tahap awal kehamilan. Ternyata penyaringan gabungan pada akhir trimester pertama kehamilan (tempoh 10-13 minggu) membolehkan anda mendekati keberkesanan pemeriksaan biokimia klasik pada trimester kedua kehamilan.

Pemeriksaan ultrabunyi yang digunakan untuk memproses matematik risiko keabnormalan janin hanya dilakukan 1 kali: pada akhir trimester pertama kehamilan.

Bagi pemeriksaan biokimia, set indikator akan berbeza pada peringkat kehamilan yang berbeza. Semasa kehamilan 10-13 minggu, petunjuk berikut diperiksa:

  • bebas-subunit hormon korionik manusia (St. β-hCG)
  • PAPP-A (protein plasma berkaitan kehamilan A), protein plasma berkaitan kehamilan A

Pengiraan risiko mengukur keabnormalan janin, berdasarkan pengukuran indikator ini, disebut ujian biokimia berganda pada trimester pertama kehamilan.

Dengan menggunakan ujian dua kali pada trimester pertama, risiko mengesan Down Syndrome (T21) dan Edwards Syndrome (T18), trisomi pada kromosom ke-13 (sindrom Patau), triploidy ibu, sindrom Shereshevsky-Turner tanpa dropsy dikira. Risiko kecacatan tiub saraf menggunakan ujian berganda tidak dapat dikira, kerana petunjuk utama untuk menentukan risiko ini adalah α-fetoprotein, yang mana mereka mula menentukan hanya dari trimester kedua kehamilan.

Program komputer khas memungkinkan untuk mengira gabungan risiko ketidaknormalan perkembangan janin dengan mengambil kira parameter biokimia yang ditentukan dalam ujian berganda pada trimester pertama dan hasil imbasan ultrasound yang dilakukan dalam 10-13 minggu kehamilan. Ujian sedemikian disebut digabungkan dengan ujian berganda TBP pada trimester pertama kehamilan atau ujian tiga kali ganda pada trimester pertama kehamilan. Hasil pengiraan risiko yang diperoleh menggunakan gabungan ujian berganda jauh lebih tepat daripada pengiraan risiko hanya berdasarkan parameter biokimia atau hanya berdasarkan ultrasound.

Sekiranya keputusan ujian pada trimester pertama menunjukkan kumpulan risiko untuk kelainan kromosom janin, biopsi vila korionik dapat dilakukan untuk mengecualikan diagnosis kelainan kromosom.

Semasa kehamilan 14 - 20 minggu mengikut haid terakhir (tempoh yang disyorkan: 16-18 minggu), parameter biokimia berikut ditentukan:

  • Jumlah sub-unit bebas hCG atau hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Estriol bebas (tidak terkonjugasi)
  • Inhibin A

Berdasarkan petunjuk ini, risiko berikut dikira:

  • Sindrom Down (trisomi 21)
  • Sindrom Edwards (trisomi 18)
  • kecacatan tiub saraf (kegagalan saluran tulang belakang (spina bifida) dan anencephaly).
  • Risiko Trisomi Kromosom 13 (Sindrom Patau)
  • Triploidy asal ibu
  • Sindrom Shereshevsky-Turner tanpa dropy
  • Sindrom Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrom Corneli de Lange

Ujian ini disebut ujian kedua trimester kehamilan kedua atau pemeriksaan biokimia keempat pada trimester kedua kehamilan. Versi ujian yang dipotong adalah ujian tiga atau dua kali ganda yang disebut trimester kedua, yang merangkumi 2 atau petunjuk: hCG atau β-subunit bebas hCG, AFP, estriol bebas. Jelas bahawa ketepatan ujian dua atau dua kali ganda pada trimester II lebih rendah daripada ketepatan ujian empat kali ganda trimester II.

Pilihan lain untuk pemeriksaan pranatal biokimia adalah pemeriksaan biokimia risiko hanya kecacatan tiub saraf pada trimester kedua kehamilan. Dalam kes ini, hanya satu penanda biokimia yang ditentukan: α-fetoprotein

Apakah tempoh pemeriksaan trimester kedua??

Pada usia 14 - 20 minggu kehamilan. Tempoh optimum adalah kehamilan 16 - 18 minggu.

Apakah ujian empat kali ganda pada trimester kedua kehamilan?

Pilihan utama untuk pemeriksaan biokimia trimester kedua di CIR adalah apa yang disebut ujian empat atau empat kali ganda, apabila definisi inhibin A ditambahkan pada definisi tiga petunjuk di atas.

Pemeriksaan ultrabunyi pada trimester pertama kehamilan.

Pada trimester pertama kehamilan, ukuran utama yang digunakan dalam mengira risiko adalah lebar ketelusan serviks (bahasa Inggeris "nuchal translucency" (NT) ", Perancis" clarté nuchale "). Dalam amalan perubatan Rusia, istilah ini sering diterjemahkan sebagai "ruang kolar" (TVP) atau "lipatan serviks". Ketelusan serviks, ruang kolar dan lipatan serviks adalah sinonim lengkap yang boleh didapati dalam teks perubatan yang berbeza dan bermaksud perkara yang sama.

Ketelusan Serviks - Definisi

  • Ketelusan serviks adalah seperti ultrasound ketika cecair subkutan terkumpul di bahagian belakang leher janin pada trimester pertama kehamilan
  • Istilah "ketelusan serviks" digunakan tanpa mengira sama ada terdapat septa di dalamnya atau sama ada ia dibatasi oleh kawasan serviks atau mengelilingi seluruh janin
  • Kekerapan kelainan kromosom dan lain-lain terutama berkaitan dengan lebar ketelusan, dan bukan dengan penampilannya secara umum
  • Semasa trimester kedua, ketelusan biasanya hilang, tetapi dalam beberapa kes ia boleh berubah menjadi edema serviks atau hygroma sista dengan atau tanpa kombinasi dengan edema umum..

Pengukuran Ketelusan Serviks

Kehamilan dan ukuran coccyx-parietal

Umur kehamilan yang optimum untuk mengukur NR adalah dari 11 minggu hingga 13 minggu selama 6 hari. Saiz minimum KTR ialah 45 mm, maksimum 84 mm.

Terdapat dua sebab untuk memilih jangka masa 11 minggu sebagai tarikh paling awal untuk mengukur BP:

  1. Pemeriksaan memerlukan keupayaan untuk melakukan biopsi vila korionik sebelum masa kajian ini mungkin rumit dengan memotong anggota badan janin.
  2. Sebaliknya, banyak kecacatan janin kasar hanya dapat dikesan setelah 11 minggu kehamilan..
  • Diagnosis omphalocele hanya mungkin dilakukan selepas 12 minggu.
  • Diagnosis anencephaly hanya mungkin dilakukan setelah 11 minggu kehamilan, kerana hanya dari tempoh ini tanda-tanda osifikasi ultrasonik tengkorak janin muncul.
  • Penilaian empat ruang jantung dan kapal besar hanya mungkin dilakukan setelah 10 minggu kehamilan.
  • Pundi kencing dilihat pada 50% janin yang sihat pada 10 minggu, dalam 80% pada 11 minggu dan pada semua janin pada 12 minggu..

Imej dan Pengukuran

Untuk mengukur UW, mesin ultrasound mesti mempunyai resolusi tinggi dengan fungsi gelung video dan kalibrator yang dapat mengukur ukuran hingga sepersepuluh milimeter terdekat. Silika dapat diukur dengan menggunakan sensor perut pada 95% kes, jika tidak memungkinkan, sensor vagina harus digunakan..

Semasa mengukur CAP, hanya kepala dan bahagian atas dada janin yang boleh jatuh ke dalam gambar. Peningkatan harus maksimum, sehingga pergeseran penanda sedikit memberikan perubahan pengukuran tidak lebih dari 0,1 mm. Semasa membesarkan gambar, sebelum atau selepas memperbaiki gambar, penting untuk mengurangkan keuntungan. Ini mengelakkan ralat pengukuran apabila penanda jatuh ke kawasan kabur dan dengan itu ukuran silika akan dipandang rendah..

Potongan sagital yang baik harus diperoleh, dengan kualiti yang sama seperti ketika mengukur KTP. Pengukuran harus dilakukan pada posisi netral kepala janin: pemanjangan kepala dapat meningkatkan nilai TBP sebanyak 0,6 mm, lenturan kepala - turunkan laju 0,4 mm.

Penting untuk tidak mengelirukan kulit janin dan amnion, kerana dalam tempoh kehamilan ini kedua-dua formasi kelihatan seperti membran nipis. Sekiranya ragu-ragu, anda harus menunggu sehingga janin bergerak dan menjauh dari amnion. Cara alternatif adalah meminta wanita hamil untuk batuk atau mengetuk dinding perut wanita hamil dengan lembut.

Jarak tegak lurus terbesar antara kontur dalaman ketelusan serviks diukur (lihat gambar di bawah). Pengukuran dilakukan tiga kali, nilai ukuran terbesar digunakan untuk pengiraan. Dalam 5-10% kes, ikatan tali pusat dikesan di leher janin, yang boleh menyukarkan pengukuran dengan ketara. Dalam kes sedemikian, 2 ukuran digunakan: di atas dan di bawah ikatan tali pusat; nilai rata-rata kedua ukuran ini digunakan untuk mengira risiko.

Piawaian imbasan ultrabunyi pada akhir trimester pertama kehamilan sedang dikembangkan oleh Yayasan Perubatan Fetal (FMF) yang berpusat di UK. Dalam kumpulan syarikat CIR, ultrasound dilakukan mengikut protokol FMF.

Tanda ultrasound tambahan risiko sindrom Down

Baru-baru ini, sebagai tambahan kepada pengukuran CAP untuk diagnosis sindrom Down pada akhir trimester pertama kehamilan, tanda-tanda ultrasound berikut telah digunakan:

  • Definisi tulang hidung. Pada akhir trimester pertama, tulang hidung tidak ditentukan oleh ultrasound pada 60-70% janin dengan sindrom Down dan hanya pada 2% janin yang sihat.
  • Penilaian aliran darah di saluran Arantia (vena). Pelanggaran bentuk gelombang aliran darah di saluran Arantia dijumpai pada 80% janin dengan sindrom Down dan hanya pada 5% janin normal kromosom
  • Pengurangan tulang rahang atas
  • Pembesaran pundi kencing ("megacystitis")
  • Takikardia janin ringan

Bentuk aliran darah di saluran Arantia dengan dopplerometry. Di atas: norma; di bawah: dengan trisomi 21.

Bukan hanya Sindrom Down!

Semasa ultrasound pada akhir trimester pertama, penilaian kontur janin memberikan kelainan janin berikut:

  • Exencephaly - Anencephaly
  • Hygroma sista (bengkak pada tahap leher dan belakang janin), dalam lebih daripada separuh kes kerana kelainan kromosom
  • Omphalocele dan gastroschisis. Diagnosis omphalocele hanya dapat dilakukan setelah 12 minggu kehamilan, kerana sebelum tempoh ini, hernia umbilik fisiologi, yang sering dijumpai, tidak mempunyai kepentingan klinikal
  • Satu-satunya arteri umbilik (dalam sebilangan besar kes yang digabungkan dengan kelainan kromosom pada janin)

Bagaimana risiko dikira??

Untuk mengira risiko, perisian khas digunakan. Penentuan sederhana tahap indikator dalam darah tidak cukup untuk menentukan sama ada risiko kelainan perkembangan meningkat atau tidak. Perisian mesti disahkan untuk digunakan dalam pemeriksaan pranatal. Pada peringkat pertama pengiraan komputer, bilangan indikator yang diperoleh semasa diagnostik makmal diterjemahkan ke dalam apa yang disebut MoM (berganda median, berganda dari median), yang mencirikan tahap penyimpangan penunjuk tertentu dari median. Pada peringkat pengiraan seterusnya, MoM diperbaiki untuk pelbagai faktor (berat badan wanita, bangsa, kehadiran penyakit tertentu, merokok, kehamilan berganda, dll.). Hasilnya adalah MoM yang disesuaikan. Pada langkah ketiga pengiraan, MoM yang disesuaikan digunakan untuk mengira risiko. Perisian ini dikonfigurasi khas untuk kaedah yang digunakan di makmal untuk menentukan petunjuk dan reagen. Tidak boleh menghitung risiko menggunakan analisis yang dibuat di makmal lain. Pengiraan risiko kelainan janin yang paling tepat adalah ketika menggunakan data dari imbasan ultrasound yang dilakukan pada 10-13 minggu kehamilan.

Apa itu MoM?

MoM adalah singkatan bahasa Inggeris dari istilah "multipian of median", yang bermaksud "multiple of the median". Ini adalah pekali yang menunjukkan tahap penyimpangan nilai penunjuk tertentu dari pemeriksaan pranatal dari nilai rata-rata untuk usia kehamilan (median). MoM dikira menggunakan formula berikut:

MoM = [nilai penunjuk dalam serum darah pesakit] / [nilai median penunjuk untuk usia kehamilan]

Oleh kerana nilai penunjuk dan median mempunyai unit yang sama, nilai MoM tidak mempunyai unit. Sekiranya MoM pesakit dekat dengan kesatuan, maka nilai indikator mendekati rata-rata dalam populasi, jika lebih tinggi daripada kesatuan, lebih tinggi daripada rata-rata dalam populasi, jika lebih rendah dari kesatuan, maka lebih rendah daripada rata-rata dalam populasi. Dengan malformasi kongenital janin, mungkin terdapat penyimpangan yang signifikan dari penanda MoM. Walau bagaimanapun, dalam bentuk tulennya, MoM hampir tidak pernah digunakan dalam mengira risiko kelainan janin. Faktanya adalah dengan adanya sejumlah faktor, nilai purata MoM menyimpang dari rata-rata populasi. Faktor-faktor ini merangkumi berat badan pesakit, merokok, perlumbaan, kehamilan kerana IVF, dan lain-lain. Oleh itu, setelah menerima nilai MoM, program perhitungan risiko memperbetulkan semua faktor ini, sehingga disebut "nilai MoM yang diperbetulkan", yang mana digunakan dalam formula pengiraan risiko. Oleh itu, dalam bentuk kesimpulan menurut hasil analisis, bersama dengan nilai mutlak indikator, nilai MoM yang diperbetulkan untuk setiap indikator ditunjukkan.

Profil MoM Khas untuk Patologi Kehamilan

Dengan pelbagai keabnormalan janin, nilai MoM digabungkan secara tidak normal. Kombinasi penyimpangan MoM semacam itu disebut profil MoM untuk satu atau patologi lain. Jadual di bawah menunjukkan profil MoM khas untuk tempoh kehamilan yang berbeza..

AnomaliPapp-aKebebasan β-hCG
Tr. 21 (sindrom Down)0.411.98
Tr. 18 (Sindrom Edwards)0.160.34
Triploidy jenis I / II0.75 / 0.06
Sindrom Shereshevsky-Turner0.491,11
Sindrom Klinefelter0.881,07

Profil MoM Khas - Trimester Pertama


AnomaliAFPJumlah HCGSt. estriolInhibin A
Tr. 21 (sindrom Down)0.752,320.821.79
Tr. 18 (sindrom Edwards)0.650.360.430.88
Triploidy jenis I / II6.97tiga belas0.69
Sindrom Shereshevsky-Turner0.991.980.68
Sindrom Klinefelter1.192.110.600.64-3.91

Profil MoM Khas - Trimester Kedua

Petunjuk untuk pemeriksaan pranatal pada trimester I dan II untuk risiko kelainan janin

Pada masa ini, pemeriksaan pranatal disyorkan untuk semua wanita hamil. Perintah Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia tahun 2000 mewajibkan wanita untuk melakukan pemeriksaan pranatal biokimia untuk semua pesakit hamil pada trimester kehamilan kedua mengikut dua petunjuk (AFP dan hCG).

Perintah No. 457 28 Desember 2000, "Mengenai peningkatan diagnosis pranatal dalam pencegahan penyakit keturunan dan kongenital pada anak-anak"

"Pada 16-20 minggu, ambil sampel darah dari semua wanita hamil untuk melakukan kajian sekurang-kurangnya dua penanda serum (AFP, hCG)"

Kepentingan memantau penyakit kongenital secara berterusan di Moscow juga dipertimbangkan dalam keputusan pemerintah Moscow mengenai pembentukan program bandar "Kesihatan Kanak-kanak" untuk tahun 2003-2005.

Keputusan Pemerintah Moscow 23 Julai 2002 No. 572-PP

"Dianjurkan untuk memulai di Moskow pemantauan genetik malformasi kongenital bayi baru lahir, pemeriksaan pranatal untuk penyakit Down dan kecacatan saluran saraf"

Sebaliknya, pemeriksaan pranatal harus dilakukan secara sukarela. Di kebanyakan negara Barat, tugas seorang doktor adalah memberitahu pesakit tentang kemungkinan kajian tersebut dan tujuan, kemungkinan dan batasan pemeriksaan pranatal. Pesakit sendiri memutuskan sama ada akan melakukan ujian atau tidak. Kumpulan syarikat CIR berpegang pada pandangan yang sama. Masalah utama adalah bahawa tidak ada penawar untuk kelainan yang dikesan. Sekiranya terdapat pengesahan mengenai kehadiran anomali, pasangan itu menghadapi pilihan: untuk menghentikan kehamilan atau mengekalkannya. Ini bukan pilihan yang mudah..

Apa itu Sindrom Edwards?

Keadaan ini disebabkan oleh adanya kromosom ke-18 tambahan dalam kariotip (trisomi 18). Sindrom ini dicirikan oleh kelainan fizikal dan keterbelakangan mental. Ini adalah keadaan yang membawa maut: 50% kanak-kanak yang sakit mati dalam 2 bulan pertama kehidupan, 95% - pada tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak perempuan terjejas 3-4 kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Kekerapan dalam populasi berkisar antara 1 kes setiap 6,000 kelahiran hingga 1 kes setiap 10,000 kelahiran (kira-kira 10 kali kurang daripada sindrom Down).

Berapakah β-subunit hCG percuma?

Molekul sejumlah hormon hipofisis dan plasenta (hormon perangsang tiroid (TSH), hormon perangsang folikel (FSH), hormon luteinizing (LH) dan hormon korionik manusia (hCG)) mempunyai struktur yang serupa dan terdiri daripada subunit α dan β. Subunit alpha hormon ini sangat serupa dan perbezaan utama antara hormon adalah struktur subunit β. LH dan hCG sangat serupa bukan hanya pada struktur α-subunit, tetapi juga dalam struktur β-subunit. Itulah sebabnya mereka adalah hormon dengan kesan yang sama. Semasa kehamilan, pengeluaran LH oleh kelenjar pituitari menurun hampir kepada sifar, dan kepekatan hCG sangat tinggi. Plasenta menghasilkan sejumlah besar hCG, dan walaupun pada dasarnya hormon ini memasuki darah dalam bentuk berkumpul (molekul dimerik yang terdiri daripada kedua-dua subunit), sebilangan kecil β-subunit bebas hCG juga memasuki darah dalam jumlah kecil. Kepekatannya dalam darah berkali-kali lebih rendah daripada kepekatan total hCG, tetapi penunjuk ini lebih dapat menunjukkan risiko masalah pada janin pada peringkat awal kehamilan. Penentuan hCG β-subunit bebas dalam darah juga penting untuk diagnosis penyakit trophoblastic (cystic skid dan chorionepithelioma), beberapa tumor testis pada lelaki, memantau kejayaan prosedur persenyawaan in vitro.

Apa petunjuk: jumlah hCG atau β-subunit hCG percuma - lebih baik digunakan dalam ujian tiga kali ganda pada trimester kedua?

Menggunakan definisi hCG β-subunit bebas berbanding dengan penentuan jumlah hCG memberikan pengiraan yang lebih tepat mengenai risiko sindrom Down, namun, dalam pengiraan statistik klasik risiko sindrom Edwards pada populasi, penentuan tahap total hCG dalam darah ibu digunakan. Untuk hCG β-subunit, pengiraan seperti itu tidak dilakukan. Oleh itu, pilihan mesti dibuat antara pengiraan risiko sindrom Down yang lebih tepat (dalam kes β-subunit) dan kemungkinan pengiraan risiko sindrom Edwards (dalam kes hCG umum). Ingat bahawa pada trimester pertama, β-subunit bebas hCG, tetapi bukan jumlah hCG, digunakan untuk mengira risiko sindrom Edwards. Sindrom Edwards dicirikan oleh bilangan rendah dari ketiga-tiga indikator ujian tiga, oleh itu, dalam kes seperti itu, kedua-dua versi ujian tiga dapat dilakukan (dengan hCG umum dan dengan β-subunit percuma).

Apa itu PAPP-A?

Protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A (protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan-A, PAPP-A) pertama kali digambarkan pada tahun 1974 sebagai pecahan protein dengan berat molekul tinggi dalam serum darah wanita pada akhir kehamilan. Ternyata itu adalah logamoglikoprotein yang mengandungi zink besar dengan berat molekul sekitar 800 kDa. Semasa kehamilan, PAPP-A dihasilkan oleh syncytiotrophoblast (tisu yang merupakan lapisan luar plasenta) dan sitotrofoblas extravasion (pulau sel janin dengan ketebalan mukosa rahim) dan memasuki aliran darah ibu

Kepentingan biologi protein ini tidak difahami sepenuhnya. Telah terbukti bahawa ia mengikat heparin dan merupakan penghambat granulosit elastase (enzim yang disebabkan oleh keradangan), oleh itu, diasumsikan bahawa PAPP-A memodulasi tindak balas imun ibu dan merupakan salah satu faktor yang memastikan perkembangan dan kelangsungan hidup plasenta. Di samping itu, didapati bahawa itu adalah protease yang memecah protein 4, yang mengikat faktor pertumbuhan seperti insulin. Terdapat sebab-sebab serius untuk mempercayai bahawa PAPP-A adalah salah satu faktor pengaturan parakrin tidak hanya pada plasenta, tetapi juga pada beberapa tisu lain, khususnya pada plak aterosklerotik. Dianjurkan untuk menggunakan penanda ini sebagai salah satu faktor risiko penyakit jantung koronari..

Kepekatan PAPP-A dalam darah ibu sentiasa meningkat dengan meningkatnya usia kehamilan. Pertumbuhan tertinggi penunjuk ini diperhatikan pada akhir kehamilan..

Selama 15 tahun yang lalu, PAPP-A telah dikaji sebagai salah satu daripada tiga penanda risiko untuk trisomi 21 (sindrom Down) (bersama dengan hCG β-subunit bebas dan ketebalan kolar). Ternyata tahap penanda ini pada akhir trimester pertama kehamilan (8-14 minggu) berkurang dengan ketara sekiranya janin mengalami trisomi 21 atau trisomi 18 (sindrom Edwards). Keunikan penunjuk ini adalah bahawa kepentingannya sebagai penanda sindrom Down hilang setelah 14 minggu kehamilan. Pada trimester kedua, tahapnya dalam darah ibu dengan adanya trisomi 21 pada janin tidak berbeza dengan kadar pada ibu hamil dengan janin yang sihat. Sekiranya kita menganggap PAPP-A sebagai penanda terpencil risiko sindrom Down pada trimester pertama kehamilan, yang paling penting adalah penentuannya dalam jangka masa 8-9 minggu. Walau bagaimanapun, β-subunit bebas hCG adalah penanda risiko stabil untuk Down Syndrome pada 10-18 minggu, iaitu kemudian PAPP-A. Oleh itu, istilah optimum untuk menderma darah untuk ujian dua kali ganda pada trimester pertama kehamilan adalah 10-12 minggu.

Gabungan mengukur tahap PAPP-A dengan menentukan kepekatan b-subunit hCG bebas dalam darah dan menentukan TVP menggunakan ultrasound pada akhir trimester pertama kehamilan menunjukkan sehingga 90% wanita berisiko menghidap sindrom Down pada kumpulan usia yang lebih tua (selepas 35 tahun). Kebarangkalian hasil positif palsu adalah sekitar 5%.

Selain pemeriksaan risiko pranatal untuk Down Syndrome dan Edwards Syndrome, dalam obstetrik definisi PAPP-A juga digunakan untuk jenis patologi berikut:

  • Ancaman keguguran dan menghentikan perkembangan kehamilan dalam jangka pendek
  • Sindrom Cornelia de Lange.

Diagnosis risiko penangkapan pertumbuhan janin pada kehamilan pendek secara historis merupakan aplikasi klinikal pertama untuk penentuan serum PAPP-A, yang diusulkan pada awal 1980-an. Telah ditunjukkan bahawa wanita dengan tahap PAPP-A rendah pada awal kehamilan berisiko untuk penamatan kehamilan berikutnya dan bentuk toksikosis lewat yang teruk. Oleh itu, disarankan agar penunjuk ini ditentukan dalam masa 7-8 minggu bagi wanita yang mempunyai sejarah komplikasi kehamilan yang teruk..

Sindrom Cornelia de Lange adalah bentuk malformasi kongenital janin yang jarang berlaku, terdapat dalam 1 kes setiap 40,000 kelahiran. Sindrom ini dicirikan oleh kelewatan perkembangan mental dan fizikal, kecacatan jantung dan anggota badan, dan ciri ciri wajah. Telah ditunjukkan bahawa dalam keadaan ini, kadar PAPP-A dalam darah dalam jangka waktu 20–35 minggu jauh lebih rendah dari biasanya. Kajian Aitken pada tahun 1999 menunjukkan bahawa penanda ini dapat digunakan untuk pemeriksaan sindrom Cornelia de Lange pada trimester kedua kehamilan, kerana tahap wanita hamil tersebut rata-rata 5 kali lebih rendah dari biasa.

Reagen yang digunakan untuk menentukan PAPP-A dan hCG β-subunit bebas adalah urutan besarnya lebih mahal daripada reagen yang digunakan untuk kebanyakan parameter hormon, yang menjadikan ujian ini sebagai kajian yang lebih mahal dibandingkan dengan menentukan kebanyakan hormon sistem pembiakan.

Apa itu α-fetoprotein?

Ini adalah glikoprotein janin yang dihasilkan terlebih dahulu di dalam kantung kuning telur, dan kemudian di hati janin dan saluran gastrousus. Ini adalah protein pengangkutan dalam darah janin yang mengikat sejumlah faktor yang berbeza (bilirubin, asid lemak, hormon steroid). Ini adalah pengatur ganda pertumbuhan janin. Pada orang dewasa, AFP tidak melakukan fungsi yang diketahui, walaupun dapat meningkat dalam darah dengan penyakit hati (sirosis, hepatitis) dan pada beberapa tumor (karsinoma hepatosit dan karsinoma germinal). Dalam darah ibu, tahap AFP secara beransur-ansur meningkat dengan meningkatnya usia kehamilan dan mencapai maksimum 30 minggu. Tahap AFP dalam darah ibu meningkat dengan kecacatan tiub saraf pada janin dan dengan kehamilan berganda, menurun dengan sindrom Down dan sindrom Edwards.

Apa itu estriol percuma??

Estriol disintesis dalam plasenta dari 16α-hidroksi-dehidrepiantrosteron sulfat dari janin. Sumber utama prekursor estriol adalah kelenjar adrenal janin. Estriol adalah hormon estrogen utama dalam kehamilan dan menyediakan pertumbuhan rahim dan persiapan kelenjar susu untuk menyusui.

90% estriol selepas 20 minggu kehamilan terbentuk dari DEA-S janin. Hasil DEA-C yang besar dari kelenjar adrenal janin dikaitkan dengan aktiviti rendah 3β-hidroksisteroid-dehidrogenase pada janin. Mekanisme pelindung untuk melindungi janin dari aktiviti androgenik berlebihan adalah konjugasi steroid yang cepat dengan sulfat. Janin menghasilkan lebih daripada 200 mg DEA-S sehari, 10 kali lebih banyak daripada ibu. Di hati ibu, estriol dengan cepat mengalami konjugasi dengan asid, terutamanya dengan asid hyaluronik, dan dengan itu tidak aktif. Kaedah yang paling tepat untuk menentukan aktiviti kelenjar adrenal janin adalah menentukan tahap estriol bebas (tidak terkonjugasi).

Tahap estriol bebas meningkat secara beransur-ansur ketika kehamilan berkembang dan pada trimester ketiga kehamilan dapat digunakan untuk mendiagnosis kesejahteraan janin. Apabila janin bertambah buruk pada trimester ketiga kehamilan, penurunan kadar estriol bebas dapat dilihat. Estriol bebas sering diturunkan dalam sindrom Down dan sindrom Edwards. Penerimaan dexamethasone, prednisone, atau metipred semasa kehamilan menekan fungsi kelenjar adrenal janin, sehingga tahap estriol bebas pada pesakit ini sering menurun (penurunan pengambilan estriol dari janin). Semasa mengambil antibiotik, kadar konjugasi estriol di hati ibu meningkat dan penyerapan konjugat terbalik dari usus berkurang, oleh itu, tahap estriol juga menurun, tetapi sudah disebabkan oleh percepatan pengaktifannya dalam tubuh ibu. Untuk penafsiran data ujian tiga kali yang tepat, sangat penting bahawa pesakit memberikan senarai lengkap ubat yang diambil atau diambil semasa kehamilan dengan dos dan masa.

Algoritma untuk pemeriksaan pranatal pada trimester kehamilan pertama dan kedua.

1. Kami mengira usia kehamilan, lebih baik setelah berunding dengan doktor atau dengan bantuan perunding.

Pemeriksaan pada trimester pertama mempunyai ciri tersendiri. Ia dijalankan dalam jangka masa kehamilan 10 - 13 minggu dan agak terhad dari segi waktu. Sekiranya anda menderma darah terlalu cepat atau terlambat, jika anda melakukan kesalahan dalam mengira waktu kehamilan pada masa pendermaan, ketepatan pengiraan akan menurun secara mendadak. Tempoh kehamilan di obstetrik biasanya dihitung pada hari pertama haid terakhir, walaupun pembuahan berlaku pada hari ovulasi, iaitu dengan kitaran 28 hari - 2 minggu selepas hari pertama haid. Oleh itu, syarat 10 hingga 13 minggu pada hari haid sesuai dengan 8 hingga 11 minggu pada saat pembuahan.

Untuk mengira usia kehamilan, kami mengesyorkan agar anda menggunakan kalendar obstetrik yang dipaparkan di laman web kami. Kesukaran dalam mengira tempoh kehamilan boleh berlaku dengan kitaran haid yang tidak teratur, dengan kehamilan yang berlaku sejurus selepas melahirkan anak, dengan kitaran yang menyimpang dari 28 hari lebih dari seminggu. Oleh itu, lebih baik mempercayai profesional, dan berjumpa doktor untuk mengira tempoh kehamilan, imbasan ultrasound dan derma darah.

2. Kami melakukan ultrasound.

Langkah seterusnya adalah imbasan ultrasound dalam 10 hingga 13 minggu kehamilan. Data dari kajian ini akan digunakan oleh program pengiraan risiko pada trimester pertama dan kedua. Adalah perlu untuk memulakan pemeriksaan dengan ultrasound, kerana dalam proses penyelidikan masalah dengan perkembangan kehamilan (misalnya, penghentian atau kelewatan dalam perkembangan), kehamilan berganda dapat dinyatakan, waktu pembuahan akan dihitung dengan tepat. Seorang doktor ultrasound akan membantu pesakit mengira masa pendermaan darah untuk pemeriksaan biokimia. Sekiranya ultrasound dilakukan terlalu awal pada kehamilan, maka mungkin doktor mengesyorkan untuk mengulangi kajian ini setelah beberapa waktu.

Untuk mengira risiko, data berikut dari laporan ultrasound akan digunakan: tarikh ultrasound, ukuran coccygeal-parietal (CT) dan ketebalan ruang kolar (TBP) (singkatan bahasa Inggeris CRL dan NT, masing-masing), serta visualisasi tulang hidung.

3. Menderma darah.

Setelah mendapat hasil ultrasound dan mengetahui usia kehamilan yang tepat, anda boleh datang untuk menderma darah. Pengumpulan darah untuk analisis untuk pemeriksaan pranatal dalam kumpulan syarikat CIR dilakukan setiap hari, termasuk hujung minggu. Pada hari kerja, pengambilan sampel darah dilakukan dari jam 7:45 hingga 21:00, pada hujung minggu dan hari cuti: dari jam 8:45 hingga 17:00. Persampelan darah dilakukan 3-4 jam selepas makan terakhir.

Semasa kehamilan 14 - 20 minggu mengikut haid terakhir (tempoh yang disyorkan: 16-18 minggu), parameter biokimia berikut ditentukan:

  • Jumlah sub-unit bebas hCG atau hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Estriol bebas (tidak terkonjugasi)
  • Inhibin A

4. Kami mendapat hasilnya.

Sekarang anda perlu mendapatkan hasil analisis. Jangka masa untuk analisis saringan pranatal dalam kumpulan syarikat CIR adalah satu hari bekerja (kecuali untuk ujian empat kali ganda). Ini bermaksud bahawa ujian yang dihantar dari hari Isnin hingga Jumaat akan siap pada hari yang sama, dan ujian dari hari Sabtu hingga Ahad - pada hari Isnin.

Kesimpulan mengenai hasil kajian dikeluarkan kepada pesakit dalam bahasa Rusia.

Tiblis. Penjelasan istilah dan singkatan

Tarikh LaporanTarikh pemprosesan hasil komputer
Zaman kehamilanMinggu + hari
Tarikh ultrabunyiTarikh ultrasound. Biasanya tidak sepadan dengan tarikh pendermaan darah.
BuahBilangan buah. 1 - kehamilan tunggal; 2 - kembar; 3 - tiga kali ganda
ECOKehamilan kerana IVF
KTRUkuran coccyx-parietal ditentukan semasa ultrasound
IbuMedian berganda, tahap penyimpangan hasil dari purata untuk usia kehamilan tertentu
Skorr. IbuMembetulkan MoM. Nilai MoM selepas pembetulan mengikut berat badan, usia, bangsa, bilangan janin, diabetes, merokok, rawatan kemandulan oleh IVF.
NTKetebalan kolar (tembus nuchal). Sinonim: lipatan serviks. Dalam versi laporan yang berlainan, sama ada nilai mutlak dalam mm atau tahap penyimpangan dari median (MoM) dapat diberikan
Risiko umurRisiko purata untuk kumpulan umur ini. Tidak ada faktor selain usia yang diambil kira.
Tr. 21Trisomi 21, Sindrom Down
Tr. lapan belasTrisomi 18, Sindrom Edwards
Risiko biokimiaRisiko kelainan janin selepas komputer memproses data ujian darah tanpa ultrasound
Risiko gabunganRisiko kelainan janin selepas pemprosesan data analisis darah oleh komputer, dengan mengambil kira data ultrasound. Ukuran risiko yang paling tepat.
fb-hcgSubunit β bebas HCG
PDMTarikh haid terakhir
AFPα-fetoprotein
HCGJumlah hCG (gonadotropin korionik manusia)
uE3Estriol bebas (estriol tidak terkonjugasi)
+NTPengiraan dilakukan dengan mengambil kira data ultrasound
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

Maklumat tambahan.

Maklumat untuk pesakit: harap maklum bahawa jika anda berencana untuk menjalani pemeriksaan pranatal dalam kumpulan syarikat CIR, maka data ultrasound yang dibuat di institusi lain akan dipertimbangkan hanya jika ada persetujuan khusus antara kumpulan perusahaan CIR dan institusi ini.

Maklumat untuk doktor

Rakan-rakan yang dihormati! Sesuai dengan Perintah Kementerian Kesehatan No. 457 dan Keputusan Pemerintah Moscow No. 572, kelompok perusahaan CIR memberikan perkhidmatan kepada institusi perubatan lain untuk pemeriksaan pranatal untuk risiko kelainan kromosom. Anda boleh menjemput pekerja kami untuk datang kepada anda dengan ceramah mengenai program ini. Untuk mengarahkan pesakit untuk menjalani pemeriksaan, doktor yang hadir mesti mengisi arahan khas. Pesakit boleh datang untuk menderma darah sendiri, tetapi juga mungkin untuk mengambil darah di institusi lain dengan penghantaran seterusnya ke makmal kami, termasuk kurir kami. Sekiranya anda ingin menerima hasil ujian berganda, tiga dan empat kali ganda pada trimester kehamilan pertama dan kedua, digabungkan dengan data ultrasound, pesakit mesti datang kepada kami untuk imbasan ultrasound, atau kami mesti menandatangani kontrak khas dengan institusi anda dan memasukkannya ke dalam program anda, tetapi hanya selepas Pemergian pakar kami dalam diagnostik fungsional ke institusi anda dan membiasakan diri dengan kualiti peralatan dan kelayakan pakar.

Up