logo

Analisis genetik perancangan kehamilan adalah kumpulan penyelidikan yang membantu menentukan kemungkinan mempunyai bayi dengan kelainan genetik dan kecacatan perkembangan. Untuk genetik, sebagai sains, sikap berubah dari sangat negatif menjadi pengakuan penuh. Tetapi hingga kini, penyelidikan genetik bukanlah yang paling biasa dalam persiapan untuk konsepsi. Analisis genetik darah wanita semasa kehamilan sering dilakukan sebagai sebahagian daripada kajian saringan wajib. Dan dengan kelainan perkembangan yang dikenal pasti semasa ultrasound, mungkin bersifat gen.

Kaedah diagnosis genetik boleh menjadi tidak invasif (pemodelan genetik klinikal, diagnostik ultrasound dan analisis biokimia darah) dan invasif (amniosentrik, plasenta, kordocentesis dan biopsi korionik). Semua kaedah invasif menimbulkan ancaman pada janin, dan melibatkan pengumpulan bahan dengan tusukan (tusukan jarum) dan pengambilan sampel (cairan ketuban, sel plasenta atau darah tali pusat). Kaedah bukan invasif digunakan untuk penyelidikan pencegahan. Invasif - semasa mengesahkan diagnosis yang melibatkan kelainan kromosom yang serius.

Kaunseling genetik mandatori

Lawatan sukarela ke ahli genetik masih jarang berlaku. Selalunya, wanita atau pasangan beralih kepada genetik sebagai sebahagian daripada pemeriksaan wajib. Kaunseling genetik perubatan dianggap wajib sekiranya:

  • ibu masa depan lebih tua dari 35 tahun, dan bapa masa depan telah mencapai tanda 40 tahun;
  • kedua-duanya atau salah satu pasangan di bawah umur 18 tahun;
  • janin terdedah kepada faktor-faktor berbahaya (pendedahan radioisotop, kesan bahan kimia toksik atau jangkitan virus, terutamanya rubella);
  • keluarga mempunyai anak dengan anomali kongenital;
  • seorang wanita mempunyai sejarah dua atau lebih kehamilan yang berakhir sebelum waktunya atau kelahiran mati;
  • jika dalam keluarga satu atau kedua ibu bapa mempunyai saudara dengan kelainan kromosom;
  • anak itu dilahirkan dalam hubungan yang rapat;
  • seorang wanita berisiko dengan menjalani ujian darah atau ultrasound.

Sekiranya pasangan itu sihat, ibu bapa masa depan hanya boleh berbincang dengan ahli genetik yang akan bertanya kepada mereka mengenai saudara mereka dan membincangkan kemungkinan risiko. Sekiranya hasil tinjauan menunjukkan risiko tinggi melahirkan anak dengan kelainan, diperlukan rundingan dengan pakar genetik.

Ujian darah genetik

Ujian darah untuk genetik adalah keseluruhan kumpulan kajian. Malangnya, ujian ini, jika risiko yang sangat rendah dikesan, tidak memberikan jaminan 100% kelahiran keturunan yang benar-benar sihat. Tetapi mereka membolehkan kita mengenal pasti kes-kes di mana risiko melahirkan anak yang sakit, kanak-kanak yang mengalami kecacatan dan janin yang tidak berdaya maju sangat tinggi. Lebih baik melakukan ini secepat mungkin untuk mengelakkan masalah yang berkaitan dengan menjaga anak-anak yang rendah diri dan kehilangan anak yang berumur 1 tahun. Kaedah yang paling bermaklumat dianggap:

  • Diagnostik DNA penyakit tertentu, misalnya fenilketonuria;
  • kariotaip;
  • Menaip HLA.

Kaedah pertama digunakan jika terdapat kes penyakit tertentu dalam keluarga (fibrosis kistik, fenilketonuria dan lain-lain). Yang kedua dirancang untuk mendiagnosis risiko mengembangkan kelainan kromosom pada keturunan (Edwards, Down, Lenozh, Patau dan lain-lain). Kaedah terbaru direka untuk mengenal pasti punca kemandulan, ketidaksesuaian pasangan dari segi genetik, kaedah ini digunakan sebelum IVF.

Sekiranya risiko mengembangkan kelainan kromosom sangat besar, maka seorang wanita perlu memerhatikan genetik sepanjang keseluruhan proses kehamilan. Dalam beberapa kes, jika ujian darah diambil sebagai bagian dari studi pemeriksaan wajib selama masa kehamilan, berisiko tinggi memiliki anak dengan kelainan, kaedah pemeriksaan invasif mungkin disarankan bagi seorang wanita untuk mengesahkan diagnosis. Dan pengguguran, jika diagnosis disahkan.

Pemeriksaan genetik untuk perancangan kehamilan

Pemeriksaan Genetik untuk Pasangan dalam Perancangan Kehamilan

Persiapan kehamilan untuk semua ibu bapa masa depan, tanpa mengira usia, harus dimulakan dengan pemeriksaan genetik kedua-dua pasangan.

Rata-rata, dari 1 hingga 10 mutasi pada gen yang berkaitan dengan penyakit keturunan dikesan pada setiap orang. Pembawa mutasi ini mungkin tidak simptomatik. Namun, jika kedua-dua pasangan adalah pembawa mutasi pada gen yang sama, risiko mempunyai anak dengan penyakit keturunan meningkat kepada 25%. Pemeriksaan genetik suami isteri ketika merancang kehamilan membolehkan anda mengenal pasti risiko tersebut dan melahirkan bayi yang sihat.

Kajian ini juga ditunjukkan kepada keluarga di mana sudah ada anak dengan patologi keturunan yang disyaki, dengan kemandulan atau ketiadaan kehamilan yang diinginkan pada pasangan selama satu hingga dua tahun, keguguran.

Kajian kariotip - mengenal pasti penyusunan semula struktur kromosom.

Kadang-kadang berlaku bahawa salah satu daripada 23 pasang kromosom berubah di kawasan dengan kromosom lain, tanpa kehilangan bahan genetik. Tetapi dengan pembentukan sel kuman, dapat terjadi kromosom yang tidak seimbang yang mengandungi bahagian lain dipindahkan ke janin. Penyusunan semula seperti ini diperhatikan pada kira-kira 7% pasangan yang menghadapi kehilangan kehamilan berulang, kehamilan yang tidak berkembang pada peringkat awal dan percubaan IVF yang tidak berjaya.

Penyelidikan mengenai penyakit keturunan utama

Di antara semua penyakit keturunan, terdapat dua keadaan yang paling biasa - fibrosis sista dan atrofi otot tulang belakang. Menurut perkiraan kasar, setiap orang yang sihat ke-45 adalah pembawa mutasi pada gen penyakit ini, tetapi dia tidak jatuh sakit, kerana dia hanya mengalami mutasi hanya dalam satu gen. Tetapi jika dua orang tersebut memutuskan untuk mempunyai anak, maka risiko mempunyai anak yang sakit parah adalah 25%.

Pemeriksaan lanjutan untuk penyakit keturunan

Sebilangan penyakit kurang biasa daripada fibrosis kistik dan atrofi otot tulang belakang, tetapi pemeriksaan juga disarankan. Ini adalah penyakit seperti: kehilangan pendengaran nonsyndromik keturunan, galaktosemia, fenilketonuria, disfungsi kongenital korteks adrenal dan lain-lain.

Penyelidikan genetik yang luas - penjujukan exome

Kajian ini memberi kita banyak maklumat mengenai mutasi DNA dan status pengangkutan banyak penyakit yang diwarisi..

Semua kajian ini sesuai untuk kes-kes di mana tidak ada sejarah keluarga yang terbeban. Sekiranya terdapat kes barah dalam keluarga di bawah usia 60 tahun atau penyakit lain yang berkaitan dengan genetik, diperlukan penyelidikan tambahan atau analisis bioinformatik yang disasarkan.

Sekiranya ibu bapa menjadi pembawa mutasi yang berkaitan dengan penyakit keturunan yang sama, mereka akan diminta untuk menggunakan teknologi diagnosis genetik pra-implantasi (PGD). Ia membolehkan anda memilih embrio yang sihat sebelum penanamannya pada mukosa rahim, sebelum kehamilan. Pakar Klinik untuk Perubatan Reproduktif dan Prenatal EMC berjaya menerapkan teknologi ini untuk pencegahan penyakit keturunan.

Klinik

Klinik Terapi

Doktor dan kakitangan

Doktor dan kakitangan

berita

Artikel

Video

Soalan dan jawapan

Selamat petang! Saya mempunyai semua ujian di tangan saya. Hasil fibroscan dan fibrotest. Pada fibroscan, penunjuknya adalah F1, dan pada fibrotest F4. Bagaimana boleh ada perbezaan seperti itu? Adakah (baca lebih lanjut)

Selamat petang! Saya mempunyai semua ujian di tangan saya. Hasil fibroscan dan fibrotest. Pada fibroscan, penunjuknya adalah F1, dan pada fibrotest F4. Bagaimana boleh ada perbezaan seperti itu? Adakah terdapat alat di klinik anda yang membolehkan anda melihat keadaan hati yang sebenarnya?

Anastasia yang dihormati! Ujian untuk menentukan tahap fibrosis: Fibrotest dan fibroscan mungkin mempunyai ralat yang berbeza ketika melakukan keputusan ujian. Contohnya: isi padu lemak (baca lebih lanjut)

Ujian untuk menentukan tahap fibrosis:
Fibrotest dan fibroscan mungkin mempunyai kesalahan yang berbeza semasa melakukan keputusan ujian.
Contohnya:

  • tisu adiposa
  • penentukuran frekuensi peranti - fibroscan
  • kehadiran pelbagai jenis sensor bergantung pada berat pesakit
  • petunjuk untuk ujian carian diagnostik untuk penyakit dan banyak faktor lain.

Piawaian emas adalah biopsi hati.
Di klinik kami, kami melakukan elastografi hati di klinik di ul. Schepkina d 35

Doktor yang dihormati, Berdasarkan hasil banyak ujian, saya, di klinik tempatan, didiagnosis menghidap GERD dan diresepkan untuk mengambil 20 mg parietum selama 4 minggu (baca lebih lanjut)

Mengikut keputusan banyak ujian, saya didiagnosis menghidap GERD di klinik tempatan dan ditetapkan untuk mengambil 20 mg pariet selama 4 minggu, kemudian beralih ke 10 mg selama 2 bulan. Dan juga, sebulan sekali, minum ubat Odeston selama 10 hari (sekali sehari sebelum makan tengah hari)
dan selama 3 bulan, ambil Creon dengan dos 10,000 pada waktu makan malam. Doktor yang memberi saya rawatan mengatakan bahawa saya tidak boleh hadir dengannya sebelum rawatan saya berakhir, dan dengan kata-kata saya bahawa saya mengalami pedih ulu hati dari ubat Odeston, dia mengatakan bahawa ini tidak mungkin.

Setelah saya terus mengambil Odeston, saya mula sering menghirup udara (setiap setengah jam), yang sebelumnya hanya selepas makan (jarang di antara). Pada hari ke-10 mengambil Odeston, keadaan saya bertambah buruk berbanding dengan sebelum rawatan sehingga saya terpaksa mula mengambil phosphalugel.

Bolehkah anda memberi nasihat bagaimana saya boleh menggantikan ubat Odeston, kerana mustahil untuk membuat temu janji dengan ahli gastroenterologi lain di bandar kami, dan setakat ini saya datang ke Moscow untuk berunding
tidak berfungsi?

Ultrasound organ pelvis tidak menunjukkan perubahan patologi pada organ dalaman, dan gastroskopi menunjukkan keradangan kecil pada duodenum dan perut, serta kehadiran hempedu di dalam perut. (Semua ujian darah yang diperlukan adalah baik. Ujian Helicobacter pylori adalah negatif.)

Terima kasih atas perhatian dan kerjasama anda..

Salam, Elizabeth.

Elizabeth yang dihormati! Ubat Odeston adalah antispasmodik selektif, yang bertujuan terutamanya untuk merehatkan sfinkter Oddi (injap yang menyekat saluran empedu biasa di lokasi pertemuannya (baca lebih lanjut)

Elizabeth yang dihormati!
Ubat Odeston adalah antispasmodik selektif, yang bertujuan terutamanya untuk merehatkan sfinkter Oddi (injap yang menyekat saluran empedu biasa di tempat pertemuannya dengan duodenum 12).
Ubat ini tidak mempunyai kaitan langsung dengan rawatan GERD dan tidak termasuk dalam cadangan rawatan patologi ini.
Walau bagaimanapun, diketahui bahawa GERD sering digabungkan dengan gangguan dan penyakit lain dari sistem pencernaan, termasuk gangguan pada pundi hempedu dan sfinkter Oddi yang telah disebutkan.
Memang, jika terdapat kecurigaan kekejangan / disfungsi sfinkter Oddi, ubat Odeston dapat mengatasi nada yang meningkat (sekurang-kurangnya kita menganggap ini, kerana pada masa ini tidak ada kaedah klinikal untuk mengukur secara objektif nada sfinkter Oddi).
Saya berani menganggap bahawa doktor mengesyaki anda tentang sesuatu yang serupa, dan oleh itu memutuskan untuk memberikan ubat ini.

Kesan yang tidak diingini diketahui dalam ubat Odeston: pentadbirannya sering digabungkan dengan sensasi kerengsaan membran mukus. Kadang-kadang ia memerlukan penarikan dadah.

Dalam ubat-ubatan dari kelas antacid / menyelimuti, peranan dalam rawatan patologi sistem pencernaan sangat sederhana: ini adalah ubat tambahan (contohnya, untuk perlindungan sementara membran mukus), atau terapi simptomatik - penghapusan gejala. Antasid tidak mengubah apa-apa dalam pencernaan pada dasarnya.
Ini bermaksud bahawa anda boleh menggunakannya jika tidak ada cara lain untuk dirawat atau rawatan yang ditetapkan tidak akan membantu dengan segera..

Malangnya, tanpa melihat anda dan tidak mempunyai bukti penyimpangan dari norma yang dikenal pasti / hilang dalam kes anda, saya tidak mempunyai hak profesional, undang-undang atau moral untuk menasihati anda mengenai perkara tertentu.
Sejak penerapan undang-undang mengenai telemedicine, kami berhak untuk melakukan konsultasi berulang dari pasien yang diperiksa sebelumnya dengan hasil pemeriksaan atau selama terapi, ini adalah logik, kerana pesakit yang terkenal dengan diagnosis yang diketahui mungkin tidak memerlukan pemeriksaan objektif.
Sebaliknya, pada temu janji awal adalah sangat penting untuk "melihat" perut dengan tangan anda, memeriksa semua gejala dan mengetahui status objektif secara langsung

Yang benar, Dr. N. Novozhilov.

Selamat petang. Beritahu saya apa petunjuk pankreas yang harus dipantau untuk memantau keadaan pankreas (kecuali darah untuk gula dan ultrasound (baca lebih lanjut)

Selamat petang. Beritahu saya apa petunjuk pankreas yang harus dipantau untuk memantau keadaan pankreas (kecuali darah untuk gula dan ultrasound sub-kelenjar dan bahawa ini dihubungkan tepat dengan keadaan sub-kelenjar oleh prestasi fungsinya) Jenis C-peptida, analisis untuk insulin, CT, MRI (Lagipun, imbasan ultrasound tidak memberikan apa-apa kecuali ukuran gel.)

Selamat petang! Aktiviti kerosakan tisu pankreas berkorelasi dengan tahap amilase pankreas dan lipase (dalam darah). Fungsi rembesan luaran diukur secara semi-kuantitatif dengan (baca lebih lanjut)

Ulasan

Terima kasih banyak atas kebaikan, pertolongan, profesionalisme anda. Enam bulan telah berlalu setelah rawatan di bawah pengawasan anda yang teliti, tetapi sikap dan semangat anda yang sangat baik tetap ada dalam jiwa saya dan saya sangat berterima kasih kepada anda atas segalanya. (baca lebih lanjut)

Terima kasih banyak atas kebaikan, pertolongan, profesionalisme anda. Enam bulan telah berlalu setelah rawatan di bawah pengawasan anda yang teliti, tetapi sikap dan semangat anda yang sangat baik tetap ada dalam jiwa saya dan saya sangat berterima kasih kepada anda atas segalanya. (Sembunyikan)

Terima kasih banyak atas kebaikan, pertolongan, profesionalisme anda. Enam bulan telah berlalu setelah rawatan di bawah pengawasan anda yang teliti, tetapi sikap dan semangat anda yang sangat baik tetap ada dalam jiwa saya dan saya sangat berterima kasih kepada anda atas segalanya. (baca lebih lanjut)

Terima kasih banyak atas kebaikan, pertolongan, profesionalisme anda. Enam bulan telah berlalu setelah rawatan di bawah pengawasan anda yang teliti, tetapi sikap dan semangat anda yang sangat baik tetap ada dalam jiwa saya dan saya sangat berterima kasih kepada anda atas segalanya. (Sembunyikan)

Kesan yang sangat negatif dari perundingan Dr. Tabeyeva, ketika mereka menunjukkan bahawa simpul koloid kelenjar tiroid diperiksa dengan biopsi, walaupun ia tumbuh. Kelayakan doktor lebih daripada cukup untuk mengetahui bahawa TIRADS 3-5 nod, tetapi tidak TIRADS 2, dikenakan biopsi (saya diberi klasifikasi seperti itu pada bulan Ogos di Sepanyol). Saya tidak (baca lebih lanjut)

Kesan yang sangat negatif dari perundingan Dr. Tabeyeva, ketika mereka menunjukkan bahawa simpul koloid kelenjar tiroid diperiksa dengan biopsi, walaupun ia tumbuh. Kelayakan doktor lebih daripada cukup untuk mengetahui bahawa TIRADS 3-5 nod, tetapi tidak TIRADS 2, dikenakan biopsi (saya diberi klasifikasi seperti itu pada bulan Ogos di Sepanyol). Saya tidak kisah bahawa, dengan mengorbankan insurans atau wang saya sendiri, untuk kajian yang lebih luas, mengambil ujian, melakukan imbasan ultrasound, imbasan CT, dan lain-lain, tetapi menawarkan untuk melakukan biopsi trauma sudah terlalu banyak.

Analisis genetik semasa merancang kehamilan

Jangkamasa Jangkaan bayi boleh dibayangi oleh pesanan doktor secara tiba-tiba mengenai pembentukan janin yang tidak betul. Berita sedemikian menjadi kejutan, terutamanya jika seorang wanita tidak mempunyai saudara dengan masalah genetik atau kesihatan lain dalam keluarganya. Untuk menghilangkan risiko tersebut, doktor menasihatkan untuk lulus ujian genetik semasa merancang kehamilan.

Genetik

Analisis genetik terdiri daripada pemeriksaan khas yang membantu mengenal pasti faktor kesihatan ibu hamil yang tidak baik, yang boleh mempengaruhi perkembangan bayi. Perubatan telah mengkaji gen yang dapat bermutasi, oleh itu, menentukan keberadaannya tanpa kesukaran.

Ibu mengandung boleh mengambil inisiatif dan lulus analisis bukan genetik. Walau bagaimanapun, jika terdapat sedikit ancaman kelainan pada janin, doktor akan menghantar kedua ibu bapa masa depan untuk pemeriksaan yang sesuai.

Maklumat apa yang dinilai oleh ahli genetik?

Pakar akan mengumpulkan maklumat lengkap mengenai pasangan, dan juga saudara mereka. Ini akan membolehkan anda membuat gambar lengkap dan mengenal pasti kemungkinan pilihan untuk kecacatan pada janin. Untuk membentuk silsilah, anda perlu menyediakan:

  • Faktor-faktor berbahaya yang terdapat dalam kehidupan ibu bapa masa depan;
  • Kehadiran sebarang penyakit dalam keluarga terdekat;
  • Keguguran, kesukaran mengandung atau pengguguran, jika ada;
  • Hasil pengesahan set kromosom kedua pasangan.

Malangnya, tidak selalu ibu bapa mempunyai idea mengenai penyakit saudara-mara yang jauh, dalam hal ini, doktor memerlukan kajian mengenai set kromosom. Prosedur ini membolehkan anda meminimumkan kemungkinan kesulitan dengan perkembangan janin..

Pemeriksaan genetik

Penyelidikan genetik terdiri daripada beberapa prosedur. Mereka bertujuan untuk mengumpulkan gambaran lengkap mengenai kesihatan pasangan dan mengenal pasti risiko walaupun tidak ada maklumat mengenai penyakit saudara-mara. Tahap Kajian:

  1. Pengenalpastian penyakit keturunan menggunakan analisis genetik molekul;
  2. Ujian darah untuk genetik semasa merancang kehamilan, termasuk gula dan biokimia;
  3. Perundingan dengan doktor dengan profil tertentu, sekiranya terdapat keperluan sedemikian;
  4. Coagulogram membolehkan anda menentukan kehadiran keabnormalan dalam darah dan tahap pembekuannya;
  5. Pengecualian proses keradangan dengan lulus ujian air kencing umum;
  6. Sekiranya ibu bapa berisiko, latar belakang hormon juga diperiksa..
  7. Analisis karotip untuk mengkaji set kromosom.

Sekiranya anak kurang upaya dalam keluarga, wanita itu menjalani pemeriksaan tambahan semasa merancang kehamilan. Penyakit tidak selalu diwarisi, dan doktor akan berusaha meminimumkan kemungkinan risiko dengan konsepsi berulang. Perlu diketahui bahawa analisis genetik dalam merancang kehamilan dan selama ini sangat berbeza.

Prosedur Ujian

Untuk lulus ujian yang diperlukan, anda perlu melawat genetik kedua-dua pasangan. Pakar sedemikian ada di pusat perubatan swasta dan klinik khas. Untuk mendapatkan maklumat yang paling tepat, anda perlu melalui langkah-langkah berikut:

  1. Memberi data mengenai kehadiran penyakit serius di kalangan saudara-mara;
  2. Bawa kad perubatan dengan keputusan ujian;
  3. Sumbang darah dari urat untuk kariotip kepada ibu bapa masa depan;
  4. Berdasarkan faktor-faktor tertentu, doktor akan menetapkan prosedur tambahan.

Keabnormalan janin tidak selalu dikaitkan dengan kesihatan ibu bapa. Status kesihatan generasi terdahulu mungkin dapat dilihat. Analisis genetik membolehkan anda menentukan tahap risiko dan mencegahnya.

Ujian mandatori

Dalam beberapa keadaan, penyelidikan genetik adalah wajib. Anda perlu melalui prosedur yang diperlukan dalam situasi seperti ini:

  • Kehadiran penyakit serius yang dikenal pasti pada pasangan atau saudara mereka;
  • Pengguguran atau keguguran pada ibu mengandung;
  • Wanita berumur lebih dari 35 tahun dan lelaki lebih dari 40;
  • Kehadiran faktor negatif dalam kehidupan biasa (keadaan persekitaran atau pekerjaan yang berbahaya);
  • Sistem saraf yang tidak sihat di mana-mana genus;
  • Penyakit genetik kanak-kanak yang ada;
  • Patologi pada wanita yang dikenal pasti semasa ultrasound;
  • Kes ketika ibu hamil berisiko dan kemungkinan mengalami kelainan pada janin adalah tinggi.

Sekiranya ujian darah untuk genetik menunjukkan adanya faktor risiko untuk bayi, doktor menetapkan kursus rawatan khas yang membolehkan anda menyingkirkan penyimpangan.

Jangan lupa bahawa penyakit genetik dapat menular melalui beberapa generasi. Paling tidak peranan dimainkan oleh usia ibu bapa masa depan, dan semakin tua mereka, semakin tinggi risiko penyimpangan. Adalah perlu untuk mendekati jalannya penyelidikan genetik dengan penuh tanggungjawab, kerana di tangan ibu bapa bahawa kesihatan bayi masa depan mereka adalah.

Ujian apa yang perlu dilalui?

Dalam reproduksi, yang paling biasa digunakan adalah:

  • Kajian sitogenetik atau analisis kariotip.
  • Kaedah diagnostik genetik molekul.

Kariotip adalah sekumpulan kromosom manusia. Kromosom disebut organel intraselular yang mengandungi maklumat genetik. Mereka berada di dalam teras. Biasanya, kariotip manusia terdiri daripada 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44 pasangan dipanggil autosom, 2 lagi adalah kromosom seks. Bagi mereka lelaki berbeza dengan wanita. Kariotipe lelaki normal ditetapkan sebagai 46XY, wanita - 46XX.

Analisis genetik sitologi semasa merancang kehamilan membolehkan anda mengenal pasti pelanggaran kariotip. Mereka membawa kepada akibat berikut:

  • kemandulan;
  • keguguran;
  • kecacatan pada janin;
  • kelainan kromosom kongenital pada kanak-kanak.

Pesakit menderma darah dari urat. Sel dikultur dan diperbaiki. Kemudian kromosom diwarnai dan diperiksa di bawah mikroskop..

Apa gangguan yang dinyatakan oleh penyelidikan genetik?

Gangguan utama yang dapat dikesan semasa kajian genetik:

  • peningkatan bilangan kromosom;
  • penurunan bilangan mereka;
  • kekurangan serpihan kromosom;
  • translokasi - pertukaran serpihan dua kromosom;
  • mozaik - kromosom yang berlainan dalam sel yang berlainan dari satu organisma

Ini adalah kelainan kromosom yang membawa kepada penyakit seperti sindrom Down, Klinefelter, Edwards, Patau, dll. Tetapi tidak semua penyakit kumpulan ini menyebabkan kelainan somatik dan mental yang ketara. Sebilangan orang dengan kelainan kromosom normal secara normal baik dari segi intelek dan untuk kesihatan. Satu-satunya masalah mereka ialah penurunan kesuburan..

Dengan menggunakan kaedah biologi molekul, urutan nukleotida dalam DNA dianalisis. Serpihan tertentu menunjukkan adanya penyakit keturunan. Sebahagian daripada mereka kemungkinan besar akan disebarkan kepada anak. Sejumlah penyakit menular hanya jika gen yang sesuai terdapat pada kedua pasangan. Beberapa patologi dapat menampakkan diri pada anak, walaupun hanya salah seorang ibu bapa yang mempunyai penyakit yang sesuai.

Contoh penyakit yang dikesan dengan kaedah biologi molekul:

  • Penyakit Gilbert;
  • hemofilia;
  • hemoglobinopati;
  • fenilketonuria;
  • miopati keturunan;
  • kehilangan pendengaran sensorineural nonsyndromic;
  • Sistik Fibrosis;
  • Huntington's chorea;
  • Distrofi otot Duchenne-Becker.

Analisis khusus apa yang diperlukan untuk pasangan yang sudah berkahwin, pakar genetik akan memberitahu. Kajian genetik tidak ditetapkan kepada semua orang. Mereka dijalankan dengan ketat mengikut petunjuk. Kelainan genetik dan kromosom tidak terlalu biasa. Oleh itu, tinjauan umum penduduk tidak diperlukan. Ujian genetik ditetapkan untuk petunjuk sahaja. Mereka dilakukan untuk orang-orang yang mempunyai risiko meningkat untuk menyebarkan bahan genetik berkualiti rendah ke keturunan mereka..

Gangguan Kehamilan dan Genetik

Apa yang perlu dilakukan sekiranya bahagian patologi DNA atau kelainan kromosom dikesan? Keputusan akhir akan dibuat oleh ahli genetik. Terdapat beberapa pilihan:

  • Salah satu pasangan boleh mengalami kemandulan mutlak. Persepsi tidak akan berlaku dalam keadaan apa pun: baik secara semula jadi, bahkan dengan bantuan teknologi pembiakan yang dibantu. Penyelesaian: penggunaan biomaterial penderma (sperma, jika penyakit genetik dikesan pada pasangan, atau telur, jika patologi didiagnosis pada wanita).
  • Kehamilan mungkin berlaku. Tetapi anak itu pasti akan mengalami gangguan genetik yang teruk. Kadang-kadang mereka tidak sesuai dengan kehidupan, dan kemudian menanggung kehamilan seperti itu adalah mustahil. Penyelesaiannya serupa: biomaterial penderma digunakan.
  • Peluang kehamilan yang rendah, risiko tinggi kelainan genetik atau kromosom pada anak. Dalam kes ini, teknologi pembiakan yang dibantu akan membantu menyelesaikan masalah. Setelah menerima telur, PGD adalah wajib. Kaedah ini membolehkan anda mengenal pasti mutasi dan penyakit genetik dengan memilih embrio berkualiti tinggi untuk dipindahkan..
  • Risiko genetik tinggi untuk anak dari jantina tertentu. Masalah ini juga diselesaikan dengan bantuan PGD. Dengan menggunakan prosedur ini, anda boleh memilih jantina anak. Tetapi mereka melakukannya hanya kerana alasan perubatan. Di Rusia, dilarang memilih seks, jika ini dilakukan hanya mengikut kehendak orang tua.

Oleh itu, ujian genetik adalah kaedah terbaik untuk mencegah kecacatan dan penyakit keturunan pada janin. Mereka dilakukan kepada pasangan usia dan pesakit dengan sejarah genetik yang dibebani..

Analisis Genetik Kehamilan

Perundingan genetik semasa merancang kehamilan

Analisis genetik, kehamilan, ahli genetik, perancang keluarga... bagi banyak pasangan yang ingin menjadi ibu bapa, ini bukan perkataan kosong. Seseorang tidak berfikir tentang perancangan kehamilan dan risiko yang mungkin berlaku, tidak menjalani keseluruhan senarai ujian jangkitan ketika merancang kehamilan dan melahirkan bayi yang sihat, sementara seseorang hanya mempelajari semua perkara ini dan semuanya sama, ia akan berulang-ulang hingga gagal. Setiap ibu bapa mahukan bayi yang sihat. Tetapi, malangnya, kebetulan bahawa pasangan bersiap untuk kehamilan untuk jangka masa panjang, menjalani gaya hidup sihat, memantau pemakanan dan aktiviti fizikal, namun ia tidak menjamin kelahiran bayi yang sihat. Kini, lebih daripada 6.5 ribu penyakit keturunan diketahui. Kira-kira 2% bayi yang dilahirkan mempunyai patologi genetik atau malformasi kongenital dengan keparahan yang berbeza-beza.

Ramai ibu bapa masa depan bahkan tidak mengesyaki bahawa mereka adalah pembawa penyakit keturunan yang mereka boleh menyebarkan kepada anak mereka. Dan jika hampir semua wanita hamil kini diuji untuk jangkitan ketika merancang kehamilan, senarai yang boleh diberikan oleh mana-mana pakar obstetrik-ginekologi klinik antenatal, maka jauh dari semua pakar menyebut dan menjelaskan kemungkinan patologi genetik.

Setiap orang boleh menjadi pembawa sekitar 3-5 mutasi, yang boleh menyebabkan patologi serius. Biasanya mereka tidak muncul dengan cara apa pun, tetapi jika dua orang tersebut bertemu dan memutuskan untuk memiliki anak yang sama, dan kedua-duanya akan menjadi pembawa mutasi yang sama, ada risiko yang agak tinggi bahawa anak yang sakit akan dilahirkan. Perkara ini jarang dapat disimpulkan berdasarkan sejarah keluarga, dan tidak semua orang memikirkannya sama sekali. Tetapi masalah seperti itu wujud dan relevan bagi sebilangan besar orang yang menemui maklumat ini hanya setelah mereka terbakar semasa kelahiran anak dengan penyakit genetik atau kehamilan yang rumit yang berkaitan dengan patologi pada janin.

Analisis Penyakit Genetik

Sekiranya anda lulus analisis penyakit genetik ketika merancang kehamilan, dan menentukan pembawa mutasi pada kedua ibu bapa, ini akan membantu menentukan taktik selanjutnya untuk mengekalkan pasangan tersebut. Sudah tentu, ubat walaupun pada tahap sekarang tidak dapat menyembuhkan mutasi ini, tetapi berkat kemampuan teknologi pembiakan yang dibantu, kemungkinan besar mengurangkan kemungkinan mempunyai bayi dengan patologi.

Terdapat pusat perubatan dan genetik di mana ujian sedemikian dapat dilakukan di seluruh negara. Mula-mula anda perlu mengunjungi genetik, yang, bergantung pada ciri-ciri individu keluarga muda, akan menetapkan peperiksaan tertentu. Sebelum mengunjungi genetik, disarankan bagi setiap pasangan untuk berbicara dengan keluarganya dan mengetahui penyakit apa yang ada dan ada di dalam genus, mungkin ada yang diperhatikan pada setiap generasi atau generasi, atau hanya lelaki atau wanita sahaja. Setiap butiran penting - anda bahkan boleh merakam semua maklumat yang anda dengar sehingga anda dapat mengetahuinya kemudian dengan ahli genetik. Anda juga perlu mengetahui mengenai kes-kes kemandulan dalam keluarga, kelahiran anak-anak dengan penyakit atau kecacatan kongenital, penyakit mental dan neurologi, sama ada seseorang dalam keluarga mengalami keguguran berganda, atau mungkin ada kes perkahwinan yang berkait rapat. Semua maklumat ini perlu diberitahu mengenai genetik, yang, bergantung pada data dari setiap pasangan, akan membuat kesimpulan mengenai kesesuaian ujian tertentu..

Sebagai permulaan, kami menjelaskan siapa yang perlu terlebih dahulu melakukan analisis genetik semasa merancang kehamilan:

  • Sekiranya usia ibu masa depan lebih tua dari 35 tahun, dan bapa berumur 40 tahun
  • Sekiranya dalam tempoh minimum 1-2 tahun kehamilan tidak berlaku sekiranya tidak ada kontrasepsi
  • Sekiranya terdapat keguguran dalam sejarah keguguran dalam tempoh yang berbeza
  • Sekiranya terdapat riwayat anak-anak yang masih lahir, atau anak-anak yang meninggal tidak lama selepas kelahiran
  • Sekiranya anda sudah mempunyai anak dengan beberapa jenis patologi genetik atau kromosom
  • Sekiranya ibu bapa masa depan adalah saudara-mara, terutama saudara terdekat
  • Sekiranya sekurang-kurangnya satu pasangan mempunyai penyakit keturunan dalam keluarga

Apa ujian genetik semasa merancang kehamilan dapat dilalui?

Terdapat beberapa kajian khas yang membantu menentukan sama ada seseorang itu pembawa mutasi dan penyakit genetik tertentu. Contohnya, analisis yang disebut PrenaPlan. Ini adalah salah satu jenis diagnostik terkini yang membolehkan anda menentukan risiko penularan kepada keturunan dari 18 patologi genetik yang berbeza. Ini adalah kajian saringan yang bertujuan untuk mencari pasangan dengan mutasi gen yang bersama-sama dapat meningkatkan risiko penyakit genetik pada anak yang dirancang. Kajian ini menganalisis 109 mutasi yang boleh menyebabkan penyakit utama yang paling umum - penyakit Tay-Sachs, hemochromatosis, cystic fibrosis, phenylketonuria, sindrom adrenogenital, myasthenia gravis, dan penyakit lain yang boleh berbahaya bukan hanya untuk kesihatan tetapi juga untuk kehidupan anak. Untuk analisis seperti itu, anda hanya perlu menderma darah vena dan menunggu sekitar 4 minggu. Sekiranya keputusan negatif diperoleh, ini bermaksud bahawa dari keseluruhan senarai penyakit yang diliputi oleh kajian ini, pasangan tersebut tidak mempunyai mutasi pembawa gen yang bertanggungjawab terhadap patologi ini. Sekiranya keputusan ujian adalah positif, salah satu rakan adalah pembawa mutasi yang berpotensi berbahaya. Lebih berbahaya apabila kedua ibu bapa menjadi pembawa mutasi yang sama.

Terdapat versi analisis yang lebih luas - PrenaPlan Plus, ketika kajian dilakukan untuk mendekripsi 48 gen. Gen ini bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit monogenik resesif utama yang biasa - galactosemia, cystic fibrosis, phenylketonuria dan lain-lain. Analisis dilakukan seperti berikut: seorang wanita mengambil darah untuk pemeriksaan dan menentukan kemungkinan pembawa mutasi. Sekiranya ini dijumpai, maka suami diperiksa untuk mengetahui adanya mutasi yang sama (atau beberapa yang dijumpai). Adalah penting bahawa kedua ibu bapa mempunyai mutasi satu gen - barulah ada risiko terkena penyakit pada anak. Sekiranya pembawa hanya salah satu daripada ibu bapa, maka anak itu akan menjadi pembawa penyakit ini, atau secara amnya sihat.

Bagi pasangan yang mengalami kes kehamilan yang terlepas atau pengguguran diri, penyelidikan mengenai menaip pasangan HLA mungkin relevan. Keserasian pasangan dalam dua atau lebih antigen HLA boleh menyebabkan kemandulan asal tidak diketahui.

Sekiranya terdapat masalah semasa pembuahan oleh pasangan, misalnya, dengan azoospermia, masuk akal untuk diperiksa untuk menentukan integriti kromosom Y. Kes ini mungkin berlaku pada mikrodeletion kromosom Y, yang mempengaruhi kesuburan seorang lelaki. Sekiranya patologi seperti ini dikesan, tetapi kehamilan telah berlaku, pemecahan kromosom yang sama akan ditularkan kepada anak lelaki.

Perkara penting mungkin ialah penentuan sindrom X-kromosom rapuh. Keburukan sindrom adalah bahawa ia adalah penyakit yang berkaitan dengan X dengan jenis pusaka resesif. Ini bermaksud bahawa gejala (keterbelakangan mental, pertuturan, perhatian dan masalah tingkah laku lain) muncul pada wanita dengan hanya dua kromosom yang cacat, dan pada lelaki. Keterukan gejala boleh menjadi tidak penting, dan beberapa ciri seseorang diambil sebagai ciri watak. Terdapat kes pengangkutan tanpa gejala. Tetapi ketika menyebarkan penyakit ini kepada anak dari ibu bapa orang tua, manifestasi akan lebih jelas.

Ujian genetik sebelum kehamilan: apakah itu dan mengapa saya harus mengambilnya

Untuk mengandung dan melahirkan bayi yang sihat, sangat penting untuk merancang kehamilan yang akan datang. Salah satu langkah persediaan adalah perundingan genetik. Ini adalah langkah yang sangat penting yang dapat membantu bahkan pada peringkat perancangan untuk menentukan risiko patologi perkembangan intrauterin dan penyakit keturunan yang serius pada janin..

Apakah perancangan kehamilan?

Setiap tahun, perancangan kehamilan menjadi lebih popular..

Namun, tidak semua orang tahu dengan tepat tindakan apa yang termasuk dalam acara tersebut..

Merancang kehamilan masa depan bermaksud persiapan bersama lelaki dan wanita untuk proses pembuahan anak.

Ini merangkumi tindakan berikut:

  • perundingan pakar sakit puan untuk seorang wanita;
  • Perundingan GP untuk kedua ibu bapa;
  • perundingan ahli genetik;
  • ujian klinikal umum;
  • ujian untuk menentukan kumpulan darah dan faktor Rh;
  • ujian untuk mengenal pasti jangkitan genital laten;
  • ujian untuk jangkitan HIV;
  • pemeriksaan ultrasound sistem pembiakan wanita;
  • vaksinasi.

Salah satu aktiviti yang paling penting adalah perundingan genetik semasa merancang kehamilan.

Ia dapat meramalkan kelahiran anak yang sihat berdasarkan data mengenai penyakit keturunan pada genus dan kelahiran mati.

Perancangan kehamilan sering diabaikan..

Langkah ini sering memberikan jaminan konsepsi yang berjaya, mengandung tanpa komplikasi dan kelahiran bayi yang sihat.

Ujian genetik untuk merancang kehamilan

Analisis genetik semasa merancang kehamilan adalah proses pelbagai langkah. Pada pertemuan pertama, ahli genetik itu bercakap dengan ibu bapa masa depan. Dia mengemukakan soalan mengenai silsilah, penyakit yang dijumpai saudara-mara.

Perhatian khusus diberikan kepada pasangan yang telah mengalami pengalaman negatif melahirkan anak-anak dengan patologi atau kelahiran mati.

Setelah berunding secara lisan, genetik pasangan menerima rujukan untuk ujian.

Mula-mula anda perlu mengambil ujian darah biokimia, dan kemudian ujian kromosom khas.

Kajian ini adalah kedua ibu bapa..

Ujian genetik semasa merancang kehamilan:

  • karyotyping (kajian mengenai set lengkap kromosom ibu bapa masa depan);
  • DNA - diagnostik (menentukan penyakit individu, ditetapkan jika ibu bapa sudah mempunyai anak yang sakit);
  • Menaip HLA (keserasian genetik ibu bapa masa depan).

Bila berputus asa

Terdapat beberapa sebab mengapa anda harus berunding dengan genetik.

Pasangan berikut tergolong dalam kumpulan risiko:

  • kehadiran penyakit genetik pada mana-mana saudara-mara;
  • kanak-kanak yang dilahirkan lebih awal mempunyai patologi genetik;
  • seorang lelaki dan wanita tidak dapat mengandung anak untuk masa yang lama;
  • kehamilan yang lalu meninggal dunia, berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati;
  • umur wanita lebih dari 35 tahun;
  • lelaki berumur lebih dari 40 tahun;
  • satu pasangan mengambil ubat yang memberi kesan buruk kepada janin.

Tahap

Pada pertemuan pertama, ahli genetik akan mengadakan perbualan dengan pasangan yang merancang untuk menjadi ibu bapa.

Agar konsultasi dapat memberikan hasil yang maksimum, anda perlu mengetahui apa yang perlu anda tanyakan kepada saudara-mara, berjumpa dengan ahli genetik.

Pastikan untuk mengetahui sama ada terdapat kes kelahiran anak-anak yang sakit atau mati dalam keluarga, penyakit apa yang dijumpai di silsilah. Maklumat ini mesti diberitahu kepada doktor..

Setelah mempelajari silsilah ibu bapa masa depan, doktor akan memberi arahan untuk perundingan dan ujian pakar tambahan, memberitahu anda bagaimana menderma darah untuk genetik.

Selepas rundingan genetik pertama, pasangan yang berkahwin disyorkan untuk menjalani pemeriksaan oleh pakar seperti:

Dan juga mengambil ujian darah biokimia.

Selepas itu, ibu bapa masa depan dihantar untuk ujian genetik segera..

Ia merangkumi:

  • kajian set kromosom setiap anggota pasangan untuk kehadiran gen patologi;
  • jika keluarga sudah mempunyai anak yang sakit, DNA diberikan - ujian. Ini akan menunjukkan kemungkinan mempunyai anak yang sakit lagi;
  • keserasian genetik pasangan. Ujian ini adalah untuk pasangan yang sudah lama tidak dapat mengandung anak..

Ujian jangkitan

Sebagai tambahan kepada ujian yang menunjukkan struktur kromosom dan gen, calon ibu bapa mesti diuji untuk pelbagai jangkitan:

Penyakit-penyakit ini boleh menyebabkan bahaya besar pada proses perkembangan anak yang belum lahir dan bahkan menyebabkan kematiannya..

Oleh itu, sangat penting untuk mendiagnosisnya sebelum mengandung dan menyembuhkan.

Adakah ujian genetik wajib untuk kedua-dua calon ibu bapa

Selalunya, masalah merancang anak yang belum lahir hanya membimbangkan seorang wanita dalam pasangan. Walau bagaimanapun, pendekatan ini pada mulanya tidak betul. Pemeriksaan hendaklah dilakukan oleh kedua ibu bapa. Ini benar terutamanya dalam isu lulus ujian genetik..

Maklumat warisan datang dari kedua ibu bapa. Dan jika salah satu pasangan sihat, ada kemungkinan yang kedua adalah pembawa gen patologi.

Untuk mengelakkan masalah kontroversial dalam proses perancangan kehamilan, anda perlu memahami dengan jelas apa itu analisis genetik, bagaimana ia dijalankan dan apakah tujuannya.

Sekiranya salah seorang rakan kongsi menolak, jangan memaksanya. Dalam keadaan ini, analisis genetik tidak lagi dapat dipercayai..

Perancangan kehamilan adalah langkah penting dalam kehidupan setiap pasangan. Salah satu perkara penting adalah analisis genetik..

Hanya dia yang dapat memberikan pasangan itu jawapan untuk pertanyaan "Apakah kemungkinan mempunyai anak yang sakit." Oleh itu, jangan melangkau langkah ini..

Pemeriksaan yang betul dan terperinci membantu melahirkan bayi yang sihat.

Bagaimana pemeriksaan genetik dilakukan semasa merancang kehamilan?

Sebilangan besar pasangan yang menginginkan bayi sangat bertanggungjawab untuk merancang kehamilan. Menjalankan pemeriksaan genetik, di mana kemampuan pembiakan pasangan dinilai, pada tahap ini akan mengurangkan risiko mempunyai bayi dengan patologi serius. Di pusat perubatan kami, yang terletak di bandar Krasnodar, pakar sakit puan dan doktor lain akan memberi nasihat kepada ibu bapa masa depan mengenai semua masalah yang menarik bagi mereka. Di sini, anda boleh lulus semua ujian yang diperlukan..

Pemeriksaan awal

Ahli genetik mesti melakukan tinjauan menyeluruh terhadap pasangan untuk mendapatkan maklumat mengenai gaya hidup, penyakit kronik dan masa lalu, kesihatan saudara terdekat, dll. Selepas itu, doktor akan dapat membuat ramalan untuk perkembangan bayi, risiko penyakit serius pada dirinya, menetapkan pemeriksaan yang diperlukan dan memberi cadangan untuk mempersiapkan pembuahan. Juga, doktor membuat penerangan mengenai silsilah. Ini merangkumi maklumat mengenai keguguran, pengguguran dan perkahwinan tanpa anak sebelumnya. Berdasarkan semua data, ahli genetik membuat rajah grafik dan menganalisisnya. Sekiranya pakar tidak melihat sebab-sebab yang menghalang konsepsi, maka perbualan hanya dilakukan dengan ibu bapa masa depan. Pasangan yang tergolong dalam kumpulan risiko mesti lulus:

  • Menaip HLA. Ini akan menentukan keserasian ibu bapa masa depan..
  • Spermogram (untuk lelaki). Untuk mengecualikan kehadiran patologi dalam cairan mani.
  • Pemeriksaan sitologi. Ia akan menentukan kualiti dan kuantiti kromosom.

Berdasarkan hasil tinjauan, pendapat bertulis dengan cadangan pakar semestinya dikeluarkan.

Mengapa kita memerlukan penyelidikan biomaterial?

Melakukan semua ujian pada peringkat perancangan kehamilan (profilaksis periconceptional) akan mengurangkan risiko mempunyai bayi yang mengalami kecacatan kelahiran. Sebagai contoh:

  • patologi genetik;
  • kehadiran unsur surih dan vitamin yang diperlukan untuk perkembangan yang betul semua sistem dan organ janin;
  • gangguan hormon, penyakit kronik, jangkitan.

Juga pada tahap ini, anda dapat menentukan sama ada faktor yang dikenal pasti dapat dibetulkan atau tidak. Dalam beberapa kes, pasangan hanya perlu dirawat terlebih dahulu. Menurut hasil kajian, tahap risiko penampilan anak dengan patologi dalam keluarga ditentukan:

  • Tinggi - melebihi 20%. Dalam keadaan ini, doktor tidak menasihati untuk bergegas dengan kehamilan, kerana, dalam kebanyakan kes, bayi akan mengalami penyakit serius. Dalam kes ini, pasangan boleh menggunakan khidmat penderma.
  • Purata - dari 10 hingga 20%. Terdapat risiko kecil patologi pada bayi. Seorang wanita, sepanjang kehamilan, pasti perlu diperhatikan oleh doktor.
  • Rendah - kurang daripada 10%. Petunjuk ini menunjukkan bahawa pasangan akan mempunyai anak yang sihat.

Hasilnya, tidak boleh dianggap sebagai hukuman akhir. Keadaan boleh berubah dari masa ke masa. Oleh itu, disarankan untuk mengulangi peperiksaan setelah beberapa ketika.

Siapa yang mesti berjumpa doktor?

Ibu bapa masa depan datang untuk berunding mengikut kehendak mereka. Namun, bagi sesetengah pasangan ini adalah prosedur wajib, kerana mereka berisiko. Tinjauan diperlukan jika:

  • lebih dari setahun pasangan itu tidak dapat mengandung anak;
  • sebelumnya seorang lelaki atau wanita mengambil ubat yang tidak sesuai dengan kehamilan;
  • sedikit kelainan fizikal pada mana-mana ibu bapa masa depan;
  • kehadiran saudara terdekat dengan penyakit genetik dan kronik;
  • sekurang-kurangnya seorang daripada pasangan mempunyai hubungan dengan bahan kimia dan radioaktif atau bekerja dalam pengeluaran berbahaya;
  • ibu bapa masa depan adalah saudara darah;
  • umur seorang lelaki melebihi 40 tahun, dan juga jika seorang wanita berumur lebih dari 35 tahun atau kurang dari 16 tahun;
  • keluarga sudah mempunyai anak dengan patologi;
  • sebelum ini mempunyai masalah dengan mengandung: kehamilan yang tidak dijawab, keguguran, kelahiran mati.

Untuk pencegahan, pada peringkat perancangan kehamilan, anda memerlukan bukan sahaja perundingan pakar sakit puan di Krasnodar dan lulus pelbagai pemeriksaan. Perlu diberi perhatian khusus kepada kesihatan ibu bapa masa depan. 2-3 bulan sebelum pembuahan, disarankan untuk pasangan mula mengambil kompleks multivitamin. Penyediaannya mesti mengandungi vitamin A dan kumpulan B, serta asid askorbik dan folik.

Analisis Genetik Kehamilan

Analisis genetik perancangan kehamilan adalah kumpulan penyelidikan yang membantu menentukan kemungkinan mempunyai bayi dengan kelainan genetik dan kecacatan perkembangan. Untuk genetik, sebagai sains, sikap berubah dari sangat negatif menjadi pengakuan penuh. Tetapi hingga kini, penyelidikan genetik bukanlah yang paling biasa dalam persiapan untuk konsepsi. Analisis genetik darah wanita semasa kehamilan sering dilakukan sebagai sebahagian daripada kajian saringan wajib. Dan dengan kelainan perkembangan yang dikenal pasti semasa ultrasound, mungkin bersifat gen.

Kaedah diagnosis genetik boleh menjadi tidak invasif (pemodelan genetik klinikal, diagnostik ultrasound dan analisis biokimia darah) dan invasif (amniosentrik, plasenta, kordocentesis dan biopsi korionik). Semua kaedah invasif menimbulkan ancaman pada janin, dan melibatkan pengumpulan bahan dengan tusukan (tusukan jarum) dan pengambilan sampel (cairan ketuban, sel plasenta atau darah tali pusat). Kaedah bukan invasif digunakan untuk penyelidikan pencegahan. Invasif - semasa mengesahkan diagnosis yang melibatkan kelainan kromosom yang serius.

Kaunseling genetik mandatori

Lawatan sukarela ke ahli genetik masih jarang berlaku. Selalunya, wanita atau pasangan beralih kepada genetik sebagai sebahagian daripada pemeriksaan wajib. Kaunseling genetik perubatan dianggap wajib sekiranya:

  • ibu masa depan lebih tua dari 35 tahun, dan bapa masa depan telah mencapai tanda 40 tahun;
  • kedua-duanya atau salah satu pasangan di bawah umur 18 tahun;
  • janin terdedah kepada faktor-faktor berbahaya (pendedahan radioisotop, kesan bahan kimia toksik atau jangkitan virus, terutamanya rubella);
  • keluarga mempunyai anak dengan anomali kongenital;
  • seorang wanita mempunyai sejarah dua atau lebih kehamilan yang berakhir sebelum waktunya atau kelahiran mati;
  • jika dalam keluarga satu atau kedua ibu bapa mempunyai saudara dengan kelainan kromosom;
  • anak itu dilahirkan dalam hubungan yang rapat;
  • seorang wanita berisiko dengan menjalani ujian darah atau ultrasound.

Sekiranya pasangan itu sihat, ibu bapa masa depan hanya boleh berbincang dengan ahli genetik yang akan bertanya kepada mereka mengenai saudara mereka dan membincangkan kemungkinan risiko. Sekiranya hasil tinjauan menunjukkan risiko tinggi melahirkan anak dengan kelainan, diperlukan rundingan dengan pakar genetik.

Ujian darah genetik

Ujian darah untuk genetik adalah keseluruhan kumpulan kajian. Malangnya, ujian ini, jika risiko yang sangat rendah dikesan, tidak memberikan jaminan 100% kelahiran keturunan yang benar-benar sihat. Tetapi mereka membolehkan kita mengenal pasti kes-kes di mana risiko melahirkan anak yang sakit, kanak-kanak yang mengalami kecacatan dan janin yang tidak berdaya maju sangat tinggi. Lebih baik melakukan ini secepat mungkin untuk mengelakkan masalah yang berkaitan dengan menjaga anak-anak yang rendah diri dan kehilangan anak yang berumur 1 tahun. Kaedah yang paling bermaklumat dianggap:

  • Diagnostik DNA penyakit tertentu, misalnya fenilketonuria;
  • kariotaip;
  • Menaip HLA.

Kaedah pertama digunakan jika terdapat kes penyakit tertentu dalam keluarga (fibrosis kistik, fenilketonuria dan lain-lain). Yang kedua dirancang untuk mendiagnosis risiko mengembangkan kelainan kromosom pada keturunan (Edwards, Down, Lenozh, Patau dan lain-lain). Kaedah terbaru direka untuk mengenal pasti punca kemandulan, ketidaksesuaian pasangan dari segi genetik, kaedah ini digunakan sebelum IVF.

Sekiranya risiko mengembangkan kelainan kromosom sangat besar, maka seorang wanita perlu memerhatikan genetik sepanjang keseluruhan proses kehamilan. Dalam beberapa kes, jika ujian darah diambil sebagai bagian dari studi pemeriksaan wajib selama masa kehamilan, berisiko tinggi memiliki anak dengan kelainan, kaedah pemeriksaan invasif mungkin disarankan bagi seorang wanita untuk mengesahkan diagnosis. Dan pengguguran, jika diagnosis disahkan.

Bagaimana merancang kehamilan

1. Apakah perancangan kehamilan?

Perancangan kehamilan adalah satu set langkah pencegahan yang bertujuan untuk mengurangkan risiko mempunyai bayi dengan penyakit kongenital, serta mengurangkan jumlah komplikasi semasa kehamilan dan melahirkan anak pada ibu masa depan. Sebaiknya mulakan persiapan kehamilan 3-4 bulan sebelum konsepsi dirancang.

2. Di mana untuk memulakan peperiksaan?

Pemeriksaan diagnostik yang komprehensif adalah salah satu tugas terpenting yang dihadapi oleh ibu bapa masa depan. Sebaiknya ibu hamil menjalani pemeriksaan di pakar kandungan-ginekologi klinik antenatal, dan lawatan ke pakar urologi adalah disyorkan untuk bapa kandung anak yang akan datang.

Pakar ini akan memberikan cadangan yang diperlukan untuk pemeriksaan lebih lanjut, menulis petunjuk untuk analisis dan penyelidikan klinikal umum. Seorang wanita boleh dihantar untuk vaksinasi pencegahan, juga ke doktor gigi dan doktor THT - untuk mengenal pasti penyakit berjangkit yang tersembunyi.

Selepas pemeriksaan, ahli terapi dan pakar perubatan akan memberi arahan untuk penyelidikan.

3. Apa yang perlu diperiksa oleh doktor lain?

Kedua-dua calon ibu bapa harus mengunjungi doktor umum klinik tempat mereka bertugas. Ahli terapi dapat mengenal pasti penyakit kronik dan jangkitan virus yang perlu disembuhkan sebelum pembuahan.

Selepas pemeriksaan, ahli terapi dan pakar perubatan akan memberi arahan untuk penyelidikan.

Sekiranya terdapat sejarah keluarga (kelahiran anak-anak dengan penyakit keturunan dalam keluarga ini atau dengan saudara-mara), disarankan untuk mengunjungi genetik di Hospital Klinik Kanak-kanak Morozov di DZM.

Jangan lupa bahawa pakar organisasi perubatan membuat temu janji dengan janji temu.

4. Ujian apa yang perlu dilalui?

Ibu bapa masa depan perlu lulus ujian berikut:

  • analisis untuk jangkitan genital;
  • analisis darah umum;
  • analisis air kencing umum;
  • kimia darah;
  • analisis untuk menentukan kumpulan darah dan faktor Rh (dengan adanya darah Rh-negatif - antibodi Rh);
  • ujian darah untuk HIV, hepatitis B dan C;
  • ujian darah untuk hormon, termasuk hormon tiroid;
  • analisis untuk jangkitan laten (jangkitan TORCH: toxoplasmosis; jangkitan lain: cacar air, parvovirus, listeriosis; rubella; sitomegalovirus; herpes);
  • koagulogram, hemostasiogram.

Adalah wajar bagi seorang lelaki untuk menjalani kajian rembesan sperma dan prostat (menurut keterangan doktor pakar), dan seorang wanita - diagnosis ultrasound pada organ pelvis (ovari dan rahim) dan pemeriksaan kelenjar susu (ultrasound atau mamografi).

Setelah mendapat hasil dari semua analisis, pakar obstetrik-ginekologi dan urologi pada temu janji kedua akan membuat kesimpulan mengenai keadaan kesihatan ibu bapa dan pencegahan atau rawatan penyakit dan patologi yang dikenal pasti lebih lanjut.

5. Adakah mungkin menjalani rawatan untuk kemandulan di Moscow?

Ya mungkin. Sekiranya ada bukti, pasangan boleh dihantar untuk merawat kemandulan menggunakan prosedur persenyawaan in vitro (IVF) secara percuma - dengan perbelanjaan insurans perubatan wajib.

Di Moscow, program untuk rawatan kemandulan dengan IVF telah dilaksanakan sejak 2007. Dengan mengorbankan sistem insurans perubatan wajib, rawatan kemandulan dilakukan oleh organisasi perubatan negeri dan komersial di Moscow.

Senarai menunggu IVF boleh dimuat turun di laman web Jabatan Kesihatan Moscow di bahagian "Maklumat Tambahan" di sebelah kanan skrin.

Up